Devoir sur la phénylcétonurie

Devoir sur la phénylcétonurie

Exercice 1 : l’origine de la phénylcétonurie

Phénotypes

Alternatifs

Echelle d’étude

Phénotype phénylcétonurie

Phénotype Sain [Sain]

Phénotype macroscopique

Les cheveux et les yeux clairs. Pâleur du visage.

Les cheveux et les yeux colorés.

Phénotype cellulaire

Mélanine présente en faible quantité dans les cellules de la peau, de l’iris de l’œil, et de la base du cheveu et du poil.

Mélanine présente en plus ou moins grandes quantités selon les personnes. 

Phénotype moléculaire

Différence dans la protéine PAH. Présence trop élevé de phénylalanine créant de l’acide phénylpyruvique. 

Phénylalanine présentant moins de danger, et non présence d’acide phénylpyruvique.

Le Document 3 explique que cette maladie est due à une différence dans une protéine enzymatique comportant 452 acides aminés (PAH) contrôlés par un seul gène lui-même présentant plusieurs allèles. De plus, le Document 4 montre un dérèglement dans une portion de séquences d’allèles d’un individu atteint de la maladie. En effet, les bases azotées sont différentes en un endroit expliquant la différence dans la protéine PAH. L’origine de la maladie, comme le Document 2 le montre, part depuis l’acide aminé de phénylalanine. En effet en grande quantités, au lieu de créer de la tyrosine qui ensuite créera de la mélanine et d’autres substances, la phénylalanine créera de l’acide phénylpyruvique. 

Nous allons montrer que la maladie est héréditaire. En effet, cette maladie ne touche que les nouveaux nés. De plus elle est expliquée par un dérèglement dans des séquences d’allèles. Ainsi, elle n’est pas causée par un dérèglement dans le corps, mais par les séquences d’allèles transmises par les parents. On peut donc dire que cette maladie est héréditaire, et même classer l’allèle qui la cause de récessif.

Oui, le phénotype moléculaire détermine le phénotype macroscopique, puisque la protéine enzymatique PAH (qui fait partie du phénotype moléculaire) différente est cause de la maladie. Ainsi ce sera cause du phénotype macroscopique, soit la pâleur du visage, de la clarté des yeux et des cheveux etc.…

Le Document 2 explique que la phénylalanine est d’origine alimentaire provenant des protéines animales. Ainsi, un traitement pour cette maladie serait de ne pas manger de ces protéines animales (donc aucune viande, poisson et toutes sortes protéines animales). En effet, si une personne atteinte continue de consommer toutes sortes de protéines animales, la phénylalanine s’accumulera accompagnée d’acide phénylpyruvique créant une toxicité dans le sang.