Génétique humaine, mongolisme
Publié le 09/02/2012
Extrait du document
Chez l'homme, l'étude des chromosomes peut se faire grâce au caryotype. Celui-ci est obtenu à partir de lymphocytes (globules blancs) cultivés dans un milieu qui favorisera leurs mitoses; l'addition de colchicine bloque ces mitoses à un stade bien déterminé. On fait éclater les cellules en milieu hypotonique (sérum de veau dilué) et on colore. Les chromosomes étalés, mais en désordre, sont photographiés, puis mis en ordre tel qu'il apparaît sur les caryotypes A et B (planche jointe). A et B sont deux individus dont l'un est atteint d'une anomalie dénommée couramment« mongolisme«.
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1° Sur quels criteres les chromosomes sont-ils group& et
classes ?
2° A quel stade la mitose a-t-elle ate bloquie ? Justifiez votre
reponse.
3° Comparez les deux caryotypes ; concluez.
II 11 arrive que des femmes « mongoliennes » mettent au monde
des enfants issus de pares normaux.
Le caryotype permet de
comprendre la transmission de l'anomalie.
1° En limitant votre etude aux seuls chromosomes indispensa-
bles, representez la formation des differents types de garniture
chromosomique des gametes d'un pare normal.
2° Representez egalement la formation des differents types de
garniture chromosomique des gametes de la mare « mongo-
lienne ».
NOTA : 11 n'est pas demande d'etude detainee de la meiose.
3° A quel pourcentage d'enfants « mongoliens » peut-on sta-
tistiquement s'attendre ?
III La figure C represente I'arbre genealogique d'une famille
atteinte d'une maladie hereditaire rare.
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1 o Sur .
quels critères les chromosomes sont-ils groupés et
classés
?
2° A quel stade la mitose a-t-elle été bloquée ? Justifiez votre
réponse.
3° Comparez les deux caryotypes ; concluez.
II 1 Il arrive que des femmes « mongoliennes » mettent au monde
des enfants issus
de pères normaux.
Le caryotype permet de
comprendre la transmission de l'anomalie.
1° En limitant votre étude aux seuls chromosomes indispensa
bles, représentez la formation des différents types
de garniture
chromosomique des gamètes d'un père normal.
2° Représentez également la formation des différents types de
garniture chromosomique des gamètes de la mère « mongo
lienne».
NOTA : Il n'est pas demandé d'étude détaillée de la méiose.
3° A quel pourcentage d'enfants «mongoliens» peut-on sta
tistiquement s'attendre
?
III 1 La figure C représente l'arbre généalogique d'une famille
atteinte d'une maladie héréditaire rare..
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