Les myopathies

« présente des symptômes d'hypertrophie musculaire (volume des mollets plus important que la normale) en plus d'une augmentation de ses enzymes musculaires , il est indispensable de réaliser un diagnostic plus poussé .

la biopsie musculaire permet de confirmer ou non l'exist ence de la myopathie en étudiant l'absence ou la présence de la dystrophine .

Il n'existe pas encore de traitement permettant de stopper l'évol ution de la maladie ou d'en inverser les effets.

Actuellemen~ seule une prise en charge au niveau orthopédique , cardiaque , respiratoire , nutritionnel , etc., permet d'alléger les conséquences de la maladie sur l 'organisme .

Un espoir cependant avec les glucocorticoïdes : les études montrent que ces derniers améliorent la force motrice pendant six mois, prolongent la marche pendant deux ans et ralentissent les complications cardio-respiratoires.

Con cernant les pistes de thérapie , la recherche s'oriente vers la IJfélWJIIe ~ .

un moyen d'Intervention permettant il nouveau l'expression du gène déficient et la production correcte de la protéine, et vers la thérapie cellulaire, misant sur l'Implantation chez le malade de cellules capables soit de régénérer le muscle , soit de produire la dystrophine .

MYOPATHIES MUSCULAIRES DE L'ADULTE Les myopathies musculaires de l'adulte sont aussi désignées sous le nom de dystrophies myotoniques .

Héréditaires , elles se man~estent généralement chez l'adolescent ou le Je- .-.tte.

Elles concernent plusieurs organes : les muscles, les yeux.

le système nerveux.

l'appareil cardio-respiratoire, l'appareil digestif et les glandes endocrines.

DnlloPttiE MYOTONIQUE DE SRINEIT C'est la myopathie la plus fréquente chez les adultes, elle concerne 5 personnes sur 100000, elle apparalt il tout age.

Ce sont des ARN messagers du gène portant l'anomalie qui s'accumulent dans les cellules musculaires, perturbant l'expression et l'activité des protéines permettant l'arrêt du cycle cellulaire.

Elle débute généralement par une myotonie (sensation de raideur) au niveau des mains, ainsi qu'une dystrophie (atrophie et perte progressive de la force musculaire ) au niveau des mains , des avant·bras , des jambes, des pieds , mais aussi du visage et des yeux.

Ces symptômes favorisent les chutes , les difficultés d 'apprentissage ou de réalisation de certains travaux.

et enfin la dfficulté de communiquer .

D'autres se manifestent sur un grand nombre d 'organes , provoquant troubles du sommeil, dépression , troubles digestifs et de la déglutition , diabète, calvitie, stérilité et quasiment toujours une cataracte précoce.

Enfin , il est indispensable pour le malade de faire surveiller son système cardiaque car les effets ne sont pas toujours visibles , mais peuvent être fatal s.

Un premier diagnostic clinique peut être établi d'après les signes de faiblesse musculaire , de problèmes oculaires ou cardiaques .

L'examen de la cataracte tout particulièrement révèle un aspect différent d'une cata racte liée Il l'age.

Ce diagnostic clinique doit être confirmé par une analyse génétique , Ilia suite d'une fiii'R • -., .

Il existe des traitements efficaces contre la myotonie, les douleurs et les troubles de l'humeur .

Un pace-maker peut résoudre les problèmes cardiaques.

Des séances régulières de kinésithérapie soulagent les malades .

Enfin, un suivi régulier au niveau cardiaque , aud~ .

ophtalmologique, diététique , musculaire et orthopédique permet d'anticiper d'éve ntuelles complications.

la recherche porte sur des solutions de destruction des ARN messager pour rétabl ir la fonctionnalité des muscles.

DYsnoPMIE MUSCULAIU HICIO-SC.VUUHIUMtiALE DE lANDOIIIY-OuEIJNE la dystrophie musculaire fado-scapulo­ humérale se caractérise par une atteinte des muscles du visage, des épaules et des bras.

Elle concerne 2 500 personnes en France .

Ble se développe généralement au début de l'adolescence ou chez le jeune adulte et les symptômes s'aggravent au fil du temps , progressant du haut du corps vers le bas.

les premiers signes montrent une faiblesse musculaire autour des yeux et de la bouche : les paupières se ferment dfficilemen~ entralnant une sécheresse des yeux et les lèvres ne peuvent s'arrondir ou sourire.

Cet effet empêche aussi de siffler ou boire avec une paille .

les malades éprouvent également des faiblesses musculaires dans la région des omoplates : ils ont beaucoup de difficultés à lever les bras .

les muscles des hanches , abdominaux et fessiers s'affaiblissen~ provoquant un basculement du bassin vers l'avant Cette conséquence, ajoutée il une atteinte des muscles du pied et de la cheville, provoque des chutes fréquentes, une distorsion de la marche et une augmentation du stress qui affect e les muscles sains .

Pour contrer les effets de la maladie , un suivi musculai re et orthopédique annuel est conseillé et des séances régulières de kinésithérapie retardent son avancement Enfin , une surveilla nce sang.

permet de confirmer le verdict en décelant l'anomalie génétique sur le chromosome responsable .

COté recherche, les études portent encore sur les gènes responsables et les scientifiques multiplient les recherches pour déterminer les conséquences de leurs mutations .

En février 2006, une équipe a montré qu'une réorganisation de la membrane des cellules dans les muscles squelettiques entraîne un défaut de sa cohési o n expliquant la fragilité de la fibre musculaire et sa dégénérescence .

Enfin , plusieurs perspectives thérapeutiques sont envisagées et en attente d'être appliquées .

MYOPATHIES MÉTABOLIQUES les myopathies métaboliques dési gnent des malad ies neuromusculai res agissant sur le mécanisme cellulaire des muscles dont la fonction est de produire l'énergie nécessaire Il leur bon fonctionnement Bles sont héréditaires.

Cim:oc;tNOSES MUKULAIUS Il existe neuf affection s différentes classées parmi les gtycogénoses musculaires .

Elles sont caractérisées par un manque de phosphorylase kinase et de phosphoglycérat e kinase , deux enzymes intervenant dans le mécanisme de régulation du taux de sucres dans les cellules .

Sans elles , le sucre (glycogène) s'accumule.

Il en résulte que.

lors d'un exercice physique , le malade est atteint de douleurs musculaires et de crampes .

Quelquefois, d'autres organes peuvent être aussi touchés tels que le foie, le cœur ou les muscles respiratoires .

L'évolution de la maladie dépend de sa forme : les formes néonatales aboutissent il une hypotonie généralisée (diminution ou absence de tonus musculaire) et nécessitent une prise en charge rapide sous peine d'être fatales ; quant aux formes plus tardives , elles se traduisent généralement par une faiblesse permanente des muscles des épaules, des hanches et des bras.

le malade doit donc éviter tout effort intense , surve iller son régime alimentaire, prendre le temps de se reposer et éviter de tomber en hypoglycémie.

le diagnosti c se fait après analyse d'une prise de sang.

avant et après exercice physique .

L'analyse de la présence ou non de divers constituants , notamment du glucose, et de certaines enzymes permet de poser le diagnostic.

De plus, une biopsie musculaire permet de vérifier si du glycogène s'est accumulé ou non dans les fibres musculaires et si les deux enzymes responsables de la maladie sont présentes ou absentes .

COté rech erche , les anomalies génétiques sont presque toutes connues dans les différentes formes de gtycogénoses .

Des expériences, utilisant des enzymes recombinantes qui pallient celles déficientes, ont montré des résultats encourageants chez l'animal .

production d'énergie pour la cellule, présente des anomalies et conduit il des dysfonctionnements de la cellule .

Ces maladies peuvent être héréditaires et touchent tous les organes avec une particularité pour les muscles .

rage d'apparition des signes cliniques est variable, de la naissance Il l'age adulte.

la gravité des effets dépend Ilia fois du nombre de mitochondries anormales dans la cellule (sachant qu'il reste des mitochondries normales dans toute cellule ), et Ilia fois, des besoins en énergie de la cellule (en elfe~ les cellules musculaires et celles du cerveau sont celles qui requièrent les plus gros besoins) .

Chez l 'enfan~ les symptômes concernent les muscles, le cerveau, le foie, les reins et le cœur .

Chez l'adulte, ils sont principalement visibles sur les muscles des yeux et des paupières (chutes des paupières ).

la personne adulte malade est souvent fatiguée, essoufflée et atteinte de douleurs .

Pour poser le diagnosti c.

il faut étudier le tissu présentant des symptômes .

le plus souven~ une biopsie musculaire permet d 'étudier la structure et la composition du muscle, ainsi que les réactions chim iques qui s'y passent Elle aboutit ensuite sur la recherche de l'anomalie responsable.

Pour éviter les régressions musculaires, des séances de kinésithérapie sont conse illées .

D 'autre pa~ un suivi régulier au niveau cardiaque, orthopédique, sensoriel et endocrinien est requis .

le malade doit savoir limiter ses efforts et s'aménager des temps de repo s.

Des médicaments peuvent aider au soulagement de la douleur .

COté recherche , les études portent encore sur les mécanismes impliqués dans ces maladies .

Diverses voies thérapeutiques sont aussi Il l'essai comme l'expérimentation de certains traitements .

MYOPATHIES ACQUISES Les myopathies acquises ne sont pas hérédita ires.

Il en existe plusieurs catégories : les myopathies endocriniennes, les myopathies toxiques médicamenteuses et les myosites .

MYOPATIIIES DYSIMMUNITAIIES OU MYOSITES les myopathies inflammatoires regroupent plusieurs maladies inflammatoires du muscle.

Dans ce groupe, aucun e mutation génétique n 'est Il l'origine de la maladie .

Elles sont généralement d 'origine auto-immune, c'est-à -dire provoquées par dérèglement du système immunitaire qui attaque les cellules musculaires de l'organisme .

Il s'agit d'une pathologie assez fréquente.

Elles sont caractérisées par des douleurs musculaires fréquentes en plus d'une faiblesse musculaire .

les systèmes cardiaque et pulmonaire sont aussi touchés .

Bles peuvent apparaître il tout age, progressivement ou brutalement Elles évoluent sur plusieurs mois, voire sur plus ieurs années .

Il existe des traitements permettant la disparition de la maladie ou au pire des cas, la rendant chronique .

Pour poser le diagnostic, en plus d'un examen clinique étudiant la faiblesse musculaire et l'élévation des enzymes musculaires , un t•M Iles -.tres IIINrlews permet de déceler des zones inflammatoires.

C'est enfin la biopsie musculaire qui affirme le diagnosti c en mettant en évidence l'Inflammation .

Quant Ilia recherche, les études s'orientent sur la mise au point de traitements .

Bles portent également sur les mécanismes de dérèglement du système immunitaire , pour essayer de les empêcher.

LeT élélhon a été aéé en 1986 par I'Associalion Française mniJ'e les Myopathies.

Organisé lllus les premiels week-ends de cléœn1lft, le bc4 est de œlleder des....

la recherche et sensibiser le pld publc aux myopathies, au 1rMrs d'une émission télévisée de 30 heures et de mliers de manifestations de volontaires clans toute la France.

De la premièe année où la recette fut l'éqlivalent de 27,6 ~ d'aros,les dons sont passé.

plus de 104 mlions d'euros peu 2005, c'est dire l'ampleur et l'll!lpOitanœ qu'a pris l'émission 1 Ces reœles, rëiMslies dans la redlerdle, cd permis de grandes avancées médicales et laissent envisager de grands espoirs pour les malades : leur espéranœ de vie a augmenté et les soins se sont alllêlicris et aclaplés aux malades.

Les fonds 0111 permis l'ouverture de laiJoramires, la mise en place d'oulis de recherthe et I'AFM mise sur le dMioppement des pistes thérapeutiques.

C'est 111 des axes principaux du plan d'action de œle association.

en plus de la prise en charge des personnes handicapées et malades.

et de rllllormation du p~~~ public sur les maladies rares.. »