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Neurofibromatose.

Publié le 17/10/2012

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Neurofibromatose. Neurofibromatosis La neurofibromatose se caractérise par la formation de nombreux petits boutons sur la peau, généralement répartis sur tout le corps. Qu'est-ce que la neurofibromatose ? La neurofibromatose, ou maladie de Recklinghausen, se caractérise par l'apparition de taches et de tumeurs de la peau, dans les tissus nerveux, les méninges, les viscères, l'appareil urogénital et le squelette. Elle s'accompagne habituellement de troubles hormonaux et d'une déficience mentale dans 60 % des cas. Les lésions de la peau sont faciles à mettre en évidence, mais les lésions internes nécessitent d'être recherchées pour être vues. SYMPTÔMES ^ Taches « café au lait « anormalement nombreuses et situées de préférence sur les régions couvertes par les vêtements. ^ Tumeurs molles disséminées sur tout le corps, du vol...

« N eurofibromatose degré d'évolution .

En cas de doute, il peut pratiquer une biopsie, mais il y a un risque de repousse et de cancérisation de la cicatrice .

Des examens neurologi­ ques, à la recherche des lésions oculaires et céré­ brales, sont demandés, ainsi qu'un bilan radiologique du squelette, des tests hormo­ naux et des endoscopies digestives ou génitales.

Qu e l es t le tr a ite m en t de la neu r o fi b roma to se ? Il n'existe pas de traitement de la neurofibromatose .

Il est même très important que le · malade accepte de vivre avec ses disgrâces physiques sans tenter de les trai t er par des cosmétiques ou des moyens encore plus agressifs, car chaque micro­ trauma tisme accentue les risques de dégénérescence cancéreuse .

Des examens médicaux réguliers de surveillance, un soutien psychothérapeutique éventue ls sont les seuls élémen ts de traitement.

Peut-on éviter la neurofibromatose ? Dans les fam illes touchées par cette malad ie , il est poss ible de se renseigner auprès d 'une consu ltation de consei l génét ique pou r mesure r les risques concer ­ nant un enfant à ven ir.

Il n'y a cependa n t pas de moyens pou r éviter la maladie.

N eurofibromatosis Les nodules cutanés s·accroissent lentement.

Toute tentative de traitement cosmétique augmente le risque de cancérisation des lésions.

Quelle est l'évolution dela neurofibromatose ? Les premiers signes cutanés, taches et nodules, apparaissent très tôt dans la vie, de même que les nodules internes .

A quatre ans, la moi tié des enfants atteints sont déjà porteurs de nodules intra-oculaires.

Les taches cutanées s'accroissent lentement en nombre et en surface, ce qui accentue avec l'âge le caractère inesthétique de la ma ladie.

Il existe donc des problèmes psychologiques importants, notamment au moment de la puberté et de l'adolescence .

Les nodules cutanés sont mous, arrondis ou en forme de poire, de taille très variab le et situés de préfé­ rence sur le thorax.

C'est parfois le seul signe de la maladie .

Il existe à partir de 40 ans un risque de cancérisation des nodules qui touche 10 à 15 % des sujets.

La neur o fibroma to se es t-e lle grave ? Ce n 'es t pas une maladie mortelle .

C'est cependant une maladie invalidan te sur le plan social car elle donne une allure disgrâcieuse.

La limitation des facultés intellectuelles dont elle s'accompagne souvent, ne facilite pas la prise en charge de son état par le malade.. »

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