Grand oral du bac : Les maladies orphelines ou rares

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Grand oral du bac : Les maladies orphelines ou rares

Médecine

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Publié le : 15/11/2018 -Format: Document en format HTML protégé

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Grand oral du bac : Les maladies orphelines ou rares
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NOMBREUSES... MAIS RARES

On appelle maladie orpheline ou rare, une pathologie qui touche moins d\'une personne sur 2000, ce qui correspond en France à moins de 30000 personnes touchées pour une pathologie donnée. Le plus souvent une maladie ne concerne que quelques dizaines ou centaines de personnes ; il arrive même que pour certaines affections, seuls quelques cas soient recensés dans le monde. Le qualitatif « rare » ne se rapporte donc pas au nombre de maladies puisqu\'elles se comptent par milliers mais bien au faible nombre de personnes que chacune affecte.

CARACTÉRISTIQUES DES MALADIES ORPHELINES

L\'Organisation Mondiale de la Santé recense 5000 maladies orphelines différentes, mais il en existerait environ 8000 dans le monde. Il faut noter qu\'une maladie peut être considérée comme rare dans une partie du monde alors qu’elle est fréquente dans une autre. Les maladies orphelines sont des maladies chroniques, fréquemment évolutives. La grande majorité a une origine génétique (80 °/o), les autres (20 %) peuvent avoir une origine infectieuse ou auto-immune. Pour un grand nombre de ces maladies, les causes sont mal connues voire totalement inconnues. En France, les maladies orphelines touchent plus de 100000 personnes. Il est cependant difficile de donner des chiffres reflétant la réalité car aucune étude générale n\'ayant été menée, on ne peut formuler que des estimations fondées sur la prévalence des différentes maladies.

Pourquoi le terme orpheline ? Méconnue du grand public comme bien souvent du monde médical, une maladie rare se caractérise par un déficit de la recherche mais aussi de la prise en charge médicale et sociale des patients. Du fait de leur rareté, la lutte contre ces maladies n\'est menée ni par la recherche publique ni par l’industrie pharmaceutique. Ainsi, les patients, en plus de souffrir des difficultés liées à la maladie elle-même, se sentent parfois abandonnés par la médecine. Le quotidien des malades et des parents d\'enfants malades est un véritable parcours du combattant. Les déficits sensoriels, moteurs et mentaux rendent les personnes atteintes très vulnérables psychologiquement, socialement et, très vite, économiquement. La famille qui doit soutenir et assurer les soins du malade se sent elle aussi dans l\'abandon et l\'isolement.

Un diagnostic toujours difficile

 

Les maladies orphelines étant, par essence, très rares, il en résulte une méconnaissance des symptômes et un manque d\'étude épistémologique. De ce fait, les familles sont souvent ballottées de spécialistes en spécialistes avant que le diagnostic exact ne soit établi. Mettre un nom sur les troubles et les symptômes peut parfois prendre plusieurs années. Plus encore, même quand le diagnostic est posé, le peu d\'informations que l\'on peut fournir aux patients ou à leurs familles sur la cause, l\'évolution et le pronostic vital restent toujours une déception. Il faut préciser que l\'évolution d\'une même maladie n\'est jamais identique d\'une personne à l\'autre.

Unité et diversité

DES MALADIES ORPHELINES

La moitié des maladies orphelines touchent les personnes dès la naissance ou la petite enfance.

Il n\'existe pas à ce jour de traitement pour soigner et guérir la plupart de ces maladies. À court terme, les perspectives de guérison sont minces. Seuls des soins appropriés existent dans certaines pathologies pour prolonger et améliorer la vie. Ils sont souvent très lourds, imposant parfois appareillages et prothèses mais aussi l\'aménagement du domicile. De nombreuses conséquences sociales, familiales et économiques découlent de l\'apparition d\'une maladie dans la famille : l\'un des parents ou le conjoint est souvent contraint à renoncer à son activité professionnelle pour s\'occuper de la personne atteinte.

En outre, familles et soignants se plaignent de la lourdeur et de la difficulté des démarches administratives. 



ASSOCIATIONS, FÉDÉRATIONS ET RÉSEAUX

Importance

DES ASSOCIATIONS ET DES FÉDÉRATIONS Lutter contre la solitude, donner accès aux informations sur la maladie, sur les démarches possibles, tels sont les objectifs des associations de malades. Regroupées autour d’une pathologie ou d\'un ensemble de pathologies similaires, elles ont une grande utilité et jouent un rôle de soutien incontestable.

« Alliance maladies rares » et « Fédération Française des Maladies Orphelines » représentent deux collectifs d\'associations qui unissent leurs forces et leurs moyens pour lutter contre ces maladies orphelines et mieux aider les familles et les malades à vivre dans la dignité.

Aujourd\'hui, à l\'heure de l\'Europe, un réseau européen d\'associations a été créé, « Eurodis », pour élargir au niveau international les recherches et les efforts mais aussi pour avoir un poids plus important face aux politiques et aux pouvoirs publics. Par ailleurs, un guide créé à l\'initiative de la « Fédération des Maladies orphelines » a été édité en 2002 : Maladies orphelines : vivre au quotidien. Cet ouvrage répond concrètement aux questions que toutes les personnes concernées se posent. Il propose des solutions pratiques et aide les personnes à éviter la marginalisation.




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