Grand oral du bac : Les maladies orphelines ou rares
Publié le 15/11/2018
Extrait du document
ASSOCIATIONS, FÉDÉRATIONS ET RÉSEAUX
Importance
DES ASSOCIATIONS ET DES FÉDÉRATIONS Lutter contre la solitude, donner accès aux informations sur la maladie, sur les démarches possibles, tels sont les objectifs des associations de malades. Regroupées autour d’une pathologie ou d'un ensemble de pathologies similaires, elles ont une grande utilité et jouent un rôle de soutien incontestable.
« Alliance maladies rares » et « Fédération Française des Maladies Orphelines » représentent deux collectifs d'associations qui unissent leurs forces et leurs moyens pour lutter contre ces maladies orphelines et mieux aider les familles et les malades à vivre dans la dignité.
Aujourd'hui, à l'heure de l'Europe, un réseau européen d'associations a été créé, « Eurodis », pour élargir au niveau international les recherches et les efforts mais aussi pour avoir un poids plus important face aux politiques et aux pouvoirs publics. Par ailleurs, un guide créé à l'initiative de la « Fédération des Maladies orphelines » a été édité en 2002 : Maladies orphelines : vivre au quotidien. Cet ouvrage répond concrètement aux questions que toutes les personnes concernées se posent. Il propose des solutions pratiques et aide les personnes à éviter la marginalisation.
NOMBREUSES... MAIS RARES
On appelle maladie orpheline ou rare, une pathologie qui touche moins d'une personne sur 2000, ce qui correspond en France à moins de 30000 personnes touchées pour une pathologie donnée. Le plus souvent une maladie ne concerne que quelques dizaines ou centaines de personnes ; il arrive même que pour certaines affections, seuls quelques cas soient recensés dans le monde. Le qualitatif « rare » ne se rapporte donc pas au nombre de maladies puisqu'elles se comptent par milliers mais bien au faible nombre de personnes que chacune affecte.
CARACTÉRISTIQUES DES MALADIES ORPHELINES
L'Organisation Mondiale de la Santé recense 5000 maladies orphelines différentes, mais il en existerait environ 8000 dans le monde. Il faut noter qu'une maladie peut être considérée comme rare dans une partie du monde alors qu’elle est fréquente dans une autre. Les maladies orphelines sont des maladies chroniques, fréquemment évolutives. La grande majorité a une origine génétique (80 °/o), les autres (20 %) peuvent avoir une origine infectieuse ou auto-immune. Pour un grand nombre de ces maladies, les causes sont mal connues voire totalement inconnues. En France, les maladies orphelines touchent plus de 100000 personnes. Il est cependant difficile de donner des chiffres reflétant la réalité car aucune étude générale n'ayant été menée, on ne peut formuler que des estimations fondées sur la prévalence des différentes maladies.
Pourquoi le terme orpheline ? Méconnue du grand public comme bien souvent du monde médical, une maladie rare se caractérise par un déficit de la recherche mais aussi de la prise en charge médicale et sociale des patients. Du fait de leur rareté, la lutte contre ces maladies n'est menée ni par la recherche publique ni par l’industrie pharmaceutique. Ainsi, les patients, en plus de souffrir des difficultés liées à la maladie elle-même, se sentent parfois abandonnés par la médecine. Le quotidien des malades et des parents d'enfants malades est un véritable parcours du combattant. Les déficits sensoriels, moteurs et mentaux rendent les personnes atteintes très vulnérables psychologiquement, socialement et, très vite, économiquement. La famille qui doit soutenir et assurer les soins du malade se sent elle aussi dans l'abandon et l'isolement.
Un diagnostic toujours difficile
Les maladies orphelines étant, par essence, très rares, il en résulte une méconnaissance des symptômes et un manque d'étude épistémologique. De ce fait, les familles sont souvent ballottées de spécialistes en spécialistes avant que le diagnostic exact ne soit établi. Mettre un nom sur les troubles et les symptômes peut parfois prendre plusieurs années. Plus encore, même quand le diagnostic est posé, le peu d'informations que l'on peut fournir aux patients ou à leurs familles sur la cause, l'évolution et le pronostic vital restent toujours une déception. Il faut préciser que l'évolution d'une même maladie n'est jamais identique d'une personne à l'autre.
Unité et diversité
DES MALADIES ORPHELINES
La moitié des maladies orphelines touchent les personnes dès la naissance ou la petite enfance.
Il n'existe pas à ce jour de traitement pour soigner et guérir la plupart de ces maladies. À court terme, les perspectives de guérison sont minces. Seuls des soins appropriés existent dans certaines pathologies pour prolonger et améliorer la vie. Ils sont souvent très lourds, imposant parfois appareillages et prothèses mais aussi l'aménagement du domicile. De nombreuses conséquences sociales, familiales et économiques découlent de l'apparition d'une maladie dans la famille : l'un des parents ou le conjoint est souvent contraint à renoncer à son activité professionnelle pour s'occuper de la personne atteinte.
En outre, familles et soignants se plaignent de la lourdeur et de la difficulté des démarches administratives.
«
LES
MALA DIES GÉNÉTIQUES
AUTOSOMIQUES
Le terme autosomique est employé
pour expliquer un type particulier
d'hérédité liée aux chromosomes
non sexuels.
Maladie autosomique dominante :
Mode de transmission d'une maladie
héréditaire dans laquelle la personne
malade a reçu un chromosome porteur
de l'anomalie génique, celui du parent
malade.
l'atteinte d'un seul des deux
parents par la maladie suffit à
transmettre la maladie à l'enfant avec
un risque de l/2 à chaque grossesse.
Maladie autosomique rétessive :
Mode transmission d'une maladie
héréditaire dans laquelle la personne
malade a reçu deux chromosomes
porteurs de l'anomalie génique, celui
de son père et celui de sa mère.
Pour
les parents, le risque de transmettre
une maladie autosomique récessive
est de l/4 à chaque grossesse.
La progeria
Un cas sur 250 ooo
naissances.
La
progeria de
Hutchinson-Cilford
se traduit par un
• vieillissement
i prématuré et
accéléré conduisant
à une mort précoce.
Le rétinoblastome
Un cas sur 20 000 naissances.
Le
rétinoblastome est une maladie qui
conduit très tôt chez le nourrisson ou
l'enfant (généralement avant 5 ans) à
la formation de tumeur cancéreuse de
la rétine.
l'atteinte peut toucher un seul
œil ou les deux yeux.
Le syndrome d' Aicardi
Le syndrome d'Aicardi est une maladie
génétique qui ne
touche que les
fillettes.
Elle se
caractérise par
l'absence de corps
calleux, les fibres
nerveuses qui
permettent aux
deux hémisphères cérébraux de
communiquer entre eux.
induisant des
crises d'épilepsie et des convulsions.
Le syndrome de Rett
La prévalence en Europe serait
d'environ l/15 000.
Ce syndrome
touche les filles et se caractérise par un
trouble grave et global du dévelop
pement du système nerveux central,
correspondant à une atrophie de la
substance grise cérébrale.
Il entraîne la
décélération de la croissance du
périmètre crânien.
La chorée de Huntington
Un cas sur 5 000 personnes en France.
Maladie génétique autosomique
dominante, elle se caractérise par
l'apparition, entre 35 et 50 ans, de
mouvements involontaires des
membres et de la tête.
Ces premiers
symptômes sont accompagnés de
troubles psychiques puis d'un déclin
intellectuel s'aggravant progres
sivement jusqu'à la démence.
La
présence d'un syndrome dépressif au
cours de l'évolution est fréquente.
l'issue est fatale en 15 à 20 ans.
Syndrome
d'Angelman
l'incidence de ce syndrome est estimée
très approximativement à 1/20 000.
Cette maladie génétique se manifeste
par une déficience mentale entraînant
un retard de développement
psychomoteur et une absence de
langage.
Le signe caractéristique de
cette pathologie est une apparence
faciale et un caractère joyeux.
LA MALADIE DE CHARCOT-MARIE TOOTH
Elle touche une personne sur 2 500.
Neuropathie sensitivo-motrice
héréditaire, elle débute avant l'âge de
10 ans.
Les premiers symptômes
correspondent à des faiblesses
musculaires et des douleurs au niveau
des jambes.
Puis peu à peu, les muscles
fondent, entraînant une invalidité totale
dans les cas les
plus graves.
Il n'existe aucun
traitement curatif.
Des
mesures préven
tives doivent être
prises : kinési
thérapie, port d'attelles.
chirurgie
orthopédique ...
Le syndrome Cilles de la Tourette
Cinq cas pour 10 ooo naissances.
Sa
forme est familiale dans environ un
tiers des cas.
Le syndrome Gilles de la
Tourette est un trouble neurologique
caractérisé par des mouvements
involontaires et rapides des membres
qui se produisent de façon stéréotypée.
Ces tics moteurs s'accompagnent de
gestes et mots souvent obscènes, qui
apparaissent généralement par salves.
Des neuroleptiques peuvent être
prescrits en cas de fortes crises mais
ils provoquent des effets secondaires.
Les mécanismes physio-pathologiques
qui interviennent restent inconnus.
Une
atténuation des symptômes s'observe
souvent avec l'âge.
Le syndrome de Marfan
Il affecte 5000 personnes en France.
Affection génétique dominante
autosomique, ce syndrome est dû à un
défaut de la synthèse d'une protéine,
la fibrilline, et se traduit par des
symptômes au niveau des os et de la ...-- == ,.... ...., vue, ainsi que par
des problèmes
cardiovasculaires
pouvant aboutir à
une rupture
d'anévrisme de
l'aorte.
Des
personnages
célèbres comme
Lincoln, Paganini ou Rachmaninov
souffraient de ce syndrome.
rataxie de Friedreich
Cette affection touche environ une
personne sur 50 000 en France.
Débutant pendant l'enfance,
l'adolescence, mais aussi parfois à
l'âge adulte, cette maladie génétique
autosomique récessive, entraîne des
troubles précoces de la coordination
motrice, associés à d'autres signes
neurologiques (abolition des réflexes,
troubles de la sensibilité profonde, etc.)
ainsi qu'à une cardiomyopathie et
parfois à un diabète.
La maladie évolue
progressivement et la marche devient
impossible sans aide après une dizaine
d'années.
Les
myopathies
Orphanet répertorie 64 myopathies
différentes mais il en existe plus de 300.
Les plus courantes sont les dystrophies
musculaires de Duchenne et de Becker.
Les dystrophies musculaires
progressives sont caractérisées par des
anomalies moléculaires de la
dystrophine, une protéine codée par un
gène sur le chromosome X.
Dans la
dystrophie musculaire de Duchenne,
l'affaiblissement de la ceinture
pelvienne apparaît dans la petite
enfance (dès 2-3 ans).
Le torse est
rejeté en arrière, la démarche est
dandinante avec une difficulté à monter
les escaliers et le volume des mollets
est augmenté.
La perte de la marche
survient entre 10 et 13 ans.
l'évolution
se fait vers une aggravation et une
généralisation de l'atteinte musculaire,
y compris des muscles lisses et
cardiaques.
À partir de l'adolescence,
l'assistance respiratoire devient
nécessaire.
Dans la dystrophie
musculaire de Becker, les symptômes
sont similaires à la dystrophie
musculaire de Duchenne bien que
moins marqués et d'apparition plus
tardive.
l'atteinte cardiaque doit être
attentivement surveillée.
La progression
est plus lente et l'espérance de vie
normale ou subnormale.
r ostéogenèse imparfaite
ou la maladie des os de verre
On dénombre 2 ooo personnes
touchées en France mais incidence et
prévalence exactes sont actuellement
inconnues.
l'ostéogenèse imparfaite
correspond à une anomalie de la
production de la matrice des os et du
collagène.
Elle aboutit à une fragilité
osseuse qui conduit à des fradures
répétées et à des déformations
osseuses des
membres et
du thorax.
Le diagnostic
est souvent
établi dans
l'enfance.
Cependant,
certains cas
passent
inaperçus et
ne sont
diagnostiqués qu'à l'âge adulte.
Une
prise en charge multidisciplinaire tout
au long de la vie est obligatoire.
Un
traitement par le pamidronate chez
l'enfant a montré ses effets bénéfiques.
La prévention du déficit en vitamines D
et en calcium est essentielle tout au
long de la vie.
Diverses techniques orthopédiques et
chirurgicales peuvent être utilisées afin
de réduire les fractures et corriger les
déformations.
Les douleurs sont
fréquentes et doivent faire l'objet de
soins adaptés.
Cadasil Cadasil est l'abréviation de " cerebral
autosomal dominant arteriopathy "
(démence par infarctus cérébraux
multiples héréditaires).
C'est une
maladie génétique autosomique
dominante.
Elle induit des anomalies
des artères cérébrales.
Il en résulte
des infarctus corticaux et sous-corticaux
qui provoquent des micro-lésions
entraînant progressivement une
paralysie invalidante ainsi qu'une
démence.
Le
syndrome de Lowe
Trente patients ont été recensés en
France.
Le syndrome de Lowe est une
maladie génétique à transmission
récessive dont le gène se trouve sur le
chromosome X.
Seuls les garçons sont
atteints.
Ils souffrent de troubles de la
vue, de troubles neurologiques et
d'insuffisance rénale.
Cette pathologie
est aussi appelée syndrome oculo
cérébro-rénal.
Il
existe souvent
également une
décalcification du
squelette qui peut
entraîner des
fractures.
Les
problèmes de vue
sont constants
(catarades, glaucomes, ou lésions de
la cornée).
Le développement anormal
du cerveau engendre crises d'épilepsie
et retard mental.
La drépanCKytose
ou anémie falciforme
En France, chaque année, 250 cas
sont dépistés à la naissance (160 en
métropole, 90 dans les départements
d'outre-mer).
Le nombre de cas est
bien plus important aux Antilles et dans
les pays africains.
La drépanocytose est
une anémie
héréditaire
résultant de
la production
d'une hémo
globine
anormale:
les globules
rouges ont
alors une
forme de faucille.
La maladie s'exprime
entre 3 et 9 mois.
Maladie hémolytique
chronique, elle peut se cumuler avec
trois types d'accidents aigus : les
anémies graves, les infections
bactériennes graves et les accidents
ischémiques.
Les complications sont
extrêmement variées dans leur sévérité,
leur temporalité, leur localisation.
La
prise en charge, dès la naissance, doit
intégrer les dimensions médicales,
sociales et psychoéducationnelles.
La maladie de Von Hippel Lindau
En France, 450 personnes souffrent de
cette pathologie.
l'incidence est
estimée à un nouveau cas pour 36 000
naissances.
La maladie de Von Hippel
Lindau est une affection héréditaire à
transmission autosomique dominante
qui se caractérise par le développement
anormal de
tumeurs, le plus
souvent bénignes.
affectant le
cerveau, la rétine,
les reins et le
pancréas.
Les
manifestations
cliniques
apparaissent habituellement entre 18 et
30 ans.
Il est donc possible de dépister
les personnes à risque qui le souhaitent
et de leur proposer une surveillance
attentive permettant de traiter le plus
précocement possible les lésions
tumorales.
La maladie de Wilson
Anomalie autosomique récessive du
métabolisme du cuivre qui s'accumule
dans le foie, le système nerveux et la
cornée.
Cela induit des troubles hépatiques
et neuropsychiatriques.
Les manifestations les plus fréquentes
sont les tremblements, la dysarthrie
(difficulté à articuler les mots).
la dystonie (contraction musculaire
involontaire) et des troubles de la
coordination, du sommeil, de
la concentration ou du comportement.
l'évolution sans traitement est
défavorable.
Le traitement médical,
indiqué à vie, est d'autant plus efficace
qu'il est débuté tôt.
La maladie de Gaucher
Cette maladie génétique à transmission
autosomique récessive est due à un
déficit en une enzyme lysosomale, la
bêta-glucocérébrosidase.
Elle est
caractérisée par des dépôts dans les
cellules hépatiques, spléniques et dans
la moelle osseuse.
La maladie de
Gaucher provoque une hépato
splénomégalie, une asthénie, des
complications osseuses, ainsi que des
anomalies hématologiques (diminution
du nomb re de plaquettes, du nombre
de globules rouges) ou biochimiques.
Les atteintes neurologiques centrales
peuvent se retrouver dans certaines
formes de cette maladie.
Le traitement
par enzyme de remplacement permet
d'amélio rer les anomalies et la qualité
de vie en quelques mois.
l'amélioration
des anomalies osseuses est habituel
lement observée après 3 à 4 années de
traitement, certaines anomalies restant
cependant irréversibles.
AUTRES TYPES DE MALADIES
La maladie de Crohn
Un cas sur 4 000 personnes.
La maladie
de Crohn est une maladie inflam
matoire chronique de l'intestin.
Elle est
définie par une inflammation profonde
de la paroi intestinale et se manifeste
par des diarrhées, des douleurs
abdominales, une perte de poids, le
tout accompagné de manifestations
extra-digestives tels de la fièvre, des
aphtes, des arthralgies.
de l'érythème
noueux.
Sa cause demeure à ce jour
inconnue_ Les lésions inflammatoires
sont la conséquence d'une hyper
activation du système immunitaire
intestinal, elle-même due à l'action
de facteurs d'environnement inconnus
sur un terrain susceptible d'être
génétiquement déterminé.
En plus
d'un traitement médicamenteux, il est
fréquent d'avoir recours à la chirurgie
et à une assistance nutritionnelle.
ramylose
On compte environ 100 cas en France.
l'amylose est un vaste groupe de
maladies caractérisées par la présence
de dépôts protéiques insolubles dans
les tissus.
Les principaux organes
concernés sont le rein, le cœur, le tube
digestif, le foie, la peau, le nerf
périphérique, l'œil.
On parle de
maladie diffuse ou généralisée.
Les
organes atteints sont souvent détruits
par la maladie.
Les formes les plus
fréquentes sont les amyloses AL
(immunoglobuliniques).
AA
(inflammatoires) et ATIR (de la
transthyrétine)..
»
↓↓↓ APERÇU DU DOCUMENT ↓↓↓
Liens utiles
- Grand oral du bac : Les maladies du système nerveux
- Grand oral du bac : Les maladies sexuellement transmissibles
- Grand oral du bac : LES MALADIES DU SANG
- Grand oral du bac : Médecine LES MALADIES TROPICALES
- Grand oral du bac : LES MALADIES DE L' œIL