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Maladies génétiques, héréditaires et chromosomiques (SVT)

Publié le 27/08/2011

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MUTATIONS CHROMOSOMIQUES

Ces mutations portent sur le chromosome et donc sont décelables à l'examen du caryotype. Ces aberrations peuvent porter sur le nombre ou sur la structure des chromosomes.

« • Translocation : cass ure et tra n sfe rt de f ragme nt de c hro m osome su r un a utre c hrom oso me.

L es p orte ur s des ano m alies équilibr ées pe u vent pro duir e des gamètes a n o rm aux : les c hrom oso mes ho m olog ues ne pe u vent s'apparier.

HÉRÉDITÉ LIÉE AU SEXE parue propre au J chromosome X x [_ : artie propre au chromosome Y - Les caractères portés par les gènes propres au chromosome Y ne s'ex priment que chez les màle .

Ex.

: Hype rt richose des or eilles.

- Les caractères portés par les gènes propres au chromosome X peuvent être : • double homo.t: y~o te chez la Femme, • hétérozygote che.t: la Femme, le ca ractè re ne s'ex p rime a lors que s'il es t d omin ant .

• homozygote chez l'Homme, dans ce cas le ca rac tè re s'ex prim e mêm e s'il es t r écess if.

Exe mpl es ; - Le dalt onis m e, l' h ém ophili e, l 'albini sm e, la myo pa thi e de Du ch es ne so nt des caractè res récess ifs po rt és pa r l e c hrom osom e X .

- Le r achit is m e v itamin o-rés is ta nt est un carac tè re domin ant p orté p a r l e c hrom oso m e X .. »

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