LES PRÉVISIONS EN GÉNÉTIQUE HUMAINE Du fait du nombre élevé des chromosomes (23 paires) et du petit nombre de descendants....
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LES PRÉVISIONS EN GÉNÉTIQUE HUMAINE
Du fait du nombre élevé des chromosomes (23 paires) et du petit
nombre de descendants.
à chaque génération, les prévisions en génétique humaine s'expriment en termes de probabilités.
Hérédité autosomale
Les autosomes sont des chromosomes qui sont identiques deux
à deux.
On en distingue 22 paires dans l'espèce humaine.
l.:herédité autosomale est soit récessive, soit dominante.
Hérédité autosomale dominante
Les gènes dominants s'expriment dans le phénotype, que l'individu soit homozygote ou hétérozygote.
C'est l'étude de l'arbre
généalogique qui permet de le démontrer :
-1' allèle dominant se retrouve à chaque génération exprimé dans le
phénotype des sujets ;
- un sujet atteint d'une anomalie a au moins un de ses parents
atteint;
- il y a une transmission directe del' anomalie de la mère ou du père
à l'enfant;
- dans une descendance, il y a autant de garçons que de filles atteints ;
- les individus sains n'ont pour descendance que des individus sains ;
- un couple constitué d'un hétérozygote atteint de l'anomalie et
d'un homozygote sain a un enfant sur deux atteint de l'anomalie.
Hérédité autosomale récessive
Les gènes récessifs ne s'expriment que chez les individus homozygotes.
A partir de l'arbre généalogique on peut dire que :
- des individus atteints de l'anomalie peuvent avoir des parents
hétérozygotes de phénotype sain ;
- un couple d'hétérozygotes peut avoir dans sa descendance
1 enfant sur 4 atteint de l'anomalie;
- l'anomalie s'exprime indifféremment dans les deux sexes ;
- l'union d'un individu homozygote atteint de l'anomalie avec un
hétérozygote sain donne uniquement des hétérozygotes;
- l'union de deux individus atteints donne des enfants tous atteints.
Hérédité liée au sexe
Les chromosomes sexuels sont identiques chez la femme (XX) et
différents chez l'homme (XY).
Hérédité liée au chromosome X
Hérédité récessive liée au chromosome X
Chez la femme, l'allèle récessif porté par chaque chromosome X
-
s'exprimera dans le phénotype.
Si un seul chromosome X porte l' allèle muté, le phénotype sera normal mais elle sera conductrice de
l'anomalie.
Chez l'homme, l'allèle récessif porté par l'unique chromosome X
s'exprimera dans le phénotype.
On utilise les symboles A pour l'allèle dominant non muté et a
pour l'allèle récessif muté.
- l'.union d'une femme Xa//XA avec un homme XN!Y donne:
chez les garçons 50 % d'atteints et 50 % de non-atteints, chez les
filles 50 % sont....
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