LES PRÉVISIONS EN GÉNÉTIQUE HUMAINE Le nombre de chromosomes dam l'espèce humaine est.élevé (23 paires), si bien que les combinaisons...
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LES PRÉVISIONS EN GÉNÉTIQUE HUMAINE
Le nombre de chromosomes dam l'espèce humaine est.élevé (23 paires), si
bien que les combinaisons possibles sont considérables et que les prévisions
seront formulées en terme de probabilités.
Le faible nombre de descendants
issus d 'unions aléatoires conduit à utiliser des arbres généalogiques lors de
lëtude de la transmission d'un caractère.
Hérédité autosomale dominante
Les allèles des gènes sont portés par les autosomes.
Les gènes dominants
sont transcrits et traduits dans le phénotype, que l'individu soit homozygote ou hétérozygote.
Carbre généalogique (Figure 3.1) doit permeme de rerouver ce type
d'hérédité.
Ainsi :
- à chaque génération, un allèle dominant se retrouve exprimé dans le
phénotype des sujets ;
- un sujet atteint d'une anomalie a toujours au moins l'un de ses parents
atteint;
- l'anomalie est une transmission directe de la mère ou du père à l'enfant;
- parmi les enfants atteints de l'anomalie, il y a autant de garçons que
de filles ;
- les individus sains n'ont pour descendance que des individus sains ;
- un couple, constitué d'un hétérozygote atteint de l'anomalie et d'un
homozygote sain, a un enfant sur deux atteint de l'anomalie.
s.
c, c
2
c,
c.
c,
c,
c.
B,o
Figure3.1
Hérédité autosomale récessive
Les gènes récessifs ne s'expriment que chez les individus homozygotes.
Larbre généalogique (Figure 3.2) traduit ce type d'hérédité.
En effet :
-chez un hétérozygote, l'allèle récessif est masqué par l'allèle dominant qui
s'exprime dans le phénotype ;
- des individus atteints de l'anomalie peuvent avoir des parents hétérozygotes non atteints de l'anomalie ;
- un couple d'hétérozygotes donne dans sa descendance 1 enfant sur
4 atteint par l'anomalie;
- l'anomalie s'exprime indifféremment dans les deux sexes ;
- l'union d'un individu homozygote atteint de l'anomalie avec un individu homozygote sain donne dans leur descendance uniquement des
hétérozygotes ;
- l'union de deux individus atteints donne des enfants tous atteints.
a.
c,
c, c,
c.
c.
c,
c.
B,o
B,,
Figure 3.2
Hérédité liée au sexe
Les allèles des gènes peuvent être portés par les chromosomes sexuels ou
gonosomes.
Ils sont encore appelés hétérochromosomes, bien qu'ils soient identiques chez la femme (XX), ils sont cependant différents chez l'homme (XY).
Les notions de dominance et de récessivité se retrouvent aussi.
Dans
l'écriture des génotypes doivent figurer les symboles X et Y.
t
Hérédité liée au chromosome X
Hérédité récessive liée au chromosome X
Chez la femme, deux cas sont à envisager :
- l'allèle récessif est porté par chacun des chromosomes X, la femme
présentera l'anomalie dans son phénotype ;
- l'allèle récessif n'est porté que par un chromosome X, l'autre chromosome X possède alors l'allèle non muté.
La femme présentra un phénotype
sain mais sera conductrice de l'anomalie.
On parle de "porteur sain''.
Chez l'homme qui ne possède qu'un chromosome X, l'allèle récessif
s'exprimera obligatoirement dans son phénotype.
En fonction des cas précédents, différentes possibilités d'union peuvent
être envisagées : on utilise les symboles A pour l'allèle dominant non muté
et a pour l'allèle récessif muté.
- Cunion d'une femme "conductrice" (Xa//XA) avec un homme sain
(XAI /Y) aura pour résultat :
parmi les garçons, 50 % atteints (Xa/ /Y) et 50 % non atteints (XA/ /Y) ;
parmi les filles, 50 % conductrices (Xa//XA) et 50 % saines non conductrices (XA/ /XA).
- Cunion d'une femme saine (XA//XA) avec un homme atteint (Xa//Y)
donnera:
100 % de garçons sains (XA/ /Y) ;
100 % de filles conductrices (XA/ /Xa).
- Cunion entre une femme conductrice (XA//Xa) et un homme atteint
(Xal /Y) donnera :
parmi les garçons, 50 % atteints (Xa/ /Y) et 50 % sains (XAYJ ;
parmi les filles, 50 % atteintes (Xa//Xa) et 50 % conductrices (Xa//XA).
Hérédité dominante liée au chromosome X
Toutes les femmes possédant au moins un allèle muté seront atteintes
de l'anomalie.
Les hommes possédant l'allèle muté seront atteints.
Différences possibilités sont alors envisagées en prenant pour symboles :
A pour l'allèle muté, a pour l'allèle non muté.
- I.:union d'une femme atteinte....
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