L’intolérance au lactose est l’incapacité, plus ou moins prononcée, à digérer le lactose, principal glucide du lait.

L’intolérance au lactose est l’incapacité, plus ou moins prononcée, à digérer le lactose, principal glucide du lait. Or, avec environ 65% de la population mondiale ayant le phénotype intolérant au lactose, principalement en Asie et en Afrique, et très peu en, europe, on cherche à proposer une explication à l’existence de deux phénotypes concernant la tolérance au lactose dans la population européenne actuelle.  La distinction entre les phénotypes tolérants et intolérants au lactose est due à un seul gène, situé sur le chromosome 2 et qui contient l’information nécessaire à la synthèse de lactase humaine, l’enzyme nécessaire à l’hydrolyse du lactose. Or, lorsque l’on compare la séquence codante du gène pour les deux phénotypes, LP et LNP (lactase persistante et lactase non persistante), aucune différence n’est constatée. On peut donc comprendre que la différence entre ces deux phénotypes se retrouve dans la séquence régulatrice du gène, séquence présente à côté du gène, sur laquelle des facteurs de transcription peuvent se lier pour activer l’expression du gène. On cherche à vérifier la distinction des deux génotypes et on compare la séquence régulatrice du gène codant la lactase chez un individu LP et un individu LNP. On constate donc une différence en position 13 910: chez l’individu LP, le nucléotide présent en cette position est un nucléotide de thymine, et chez l’individu LNP, le nucléotide en cette position est un nucléotide de cytosine. On remarque que lors de l’introduction des deux séquences régulatrices, T-13 910 et C-13 910, que les deux séquences régulatrices sont associées à l’intensité de transcription du gène, la séquence T-13 910 induisant une forte transcription du gène en amont duquel elle est introduite, et la séquence C-13 910 induisant une faible transcription du gène. La différence entre les deux phénotypes est donc bien due à une différence du génotype au niveau de la séquence régulatrice du gène. On vérifie par des études archéologiques la présence des deux génotypes dans les populations européennes entre 5840 et 5000 ans av. J-C. On constate que dans tous les squelettes étudiés de cette période, le génotype en position 13 910 est C//C. Le nucléotide de cytosine en position 13 910 étant uniquement présent chez les individus LNP, on en déduit que, avant 5000 av. J-C, le phénotype LP était peu commun, et que les contraintes environnementales ne sélectionnnaient pas le phénotype muté LP. On observe une carte localisant les preuves d’élevage de bétail, pour la viande ainsi que pour le lait, en Europe selon les années. On constate que l’élevage se répand sur le continent européen, provenant  entre environ 7000 av. J-C et 4000 av. J-C. L’apparition de l’élevage et de la consommation de lait, riche en calcium et en vitamine D, aurait créé une pression environnementale qui favoriserait les individus ayant le phénotype LP, ayant donc accès aux nutriments du lait récemment introduit en et, par conséquent, une meilleure santé et qualité de vie. Le phénotype LP se serait donc répandu après l’apparition de cette pression de sélection. On peut donc conclure, après l’étude de ce gène, ainsi que des données historiques, que le phénotype LP, permettant la digestion de lactose, est causé par une mutation de la séquence régulatrice d’un gène du chromosome 2, au niveau du nucléotide de position 13 910. La mutation serait apparue dans les populations européennes, mais sélectionnée par la pression des facteurs environnementaux uniquement après 5000 av. J-C, avec l’introduction de l’élevage et du lait en Europe.