L'hérédité fut longtemps limitée à la transmission masculine du patronyme et à celle de caractères physiques ou psychologiques.

L'hérédité fut longtemps limitée à la transmission masculine du patronyme et à celle de caractères physiques ou psychologiques. La récente connaissance de l'identité des gènes, la perspective d'inventaire du génome de notre espèce et la mise en mémoire de données génétiques individuelles, exprimées ou non, constituent une révolution du concept de l'humain. Il est difficile de prévoir l'incidence que cette mise en équation de l'homme ne manquera pas d'avoir sur les plans psychologique, clinique, professionnel, juridique et social. L'hérédité est l'ensemble des caractères transmissibles d'une génération à l'autre par l'intermédiaire des gènes, que leurs potentialités soient ou non exprimées. La génétique est la branche de la biologie qui traite de l'hérédité. Les caractères transmis par les gamètes (ovules, oosphères des végétaux et spermatozoïdes) constituent le génotype de l'individu. L'expression de ces caractères constitue le phénotype. Elle peut résulter de l'activité de plusieurs gènes et être modulée par le milieu cellulaire. Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats gamète gène génétique génotype phénotype Les lois de l'hérédité Les premières études génétiques furent entreprises par le moine et botaniste autrichien Grégoire Mendel, qui, en 1865, énonça les lois qui portent son nom : loi de pureté des gamètes, loi de la dominance, loi de ségrégation, à partir d'expériences réalisées sur trente-quatre races pures de pois (Pisum sativum.) Ces découvertes capitales devaient rester méconnues pendant trente ans. Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats Mendel (Johann, en religion Gregor) La loi de pureté des gamètes. Les caractères parentaux sont transmis héréditairement d'une génération à l'autre. Un caractère masqué (pois ridés dans les expériences de Mendel) à la première génération (tous les pois sont lisses comme l'un des parents) peut réapparaître à la seconde génération. Les pois lisses de la première génération fournissent des gamètes qui ne portent qu'un seul des caractères parentaux : c'est la loi de pureté des gamètes. Il se forme autant de gamètes portant le caractère lisse que de gamètes portant le caractère ridé. Cette loi résulte de l'organisation des chromosomes et de leur mode de reproduction. Chaque paire de chromosomes d'un sujet diploïde (un chromosome du patrimoine paternel, l'autre du patrimoine maternel) est reproduite à l'identique au cours de chaque division cellulaire, mais la réduction chromatique (première division de la méiose) sépare les chromosomes de chaque paire. Chaque gamète contient un chromosome qui porte, en une localisation précise (locus), un fragment d'ADN (gène) qui code pour un caractère précis. Le caractère lisse ou ridé, porté par un même locus dans l'exemple choisi, est dit gène allèle. Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats c hromosome diploïde (cellule) gamète gène génération - 1.BIOLOGIE locus méiose Les médias hérédité - étude de monohybridisme A Les livres hérédité - étude de monohybridisme A et de dihybridisme B chez la drosophile, page 2351, volume 5 hérédité - drosophile de race pure sauvage au corps gris et aux ailes normales, page 2353, volume 5 hérédité - drosophile d'une race pure mutée au corps ébène et à ailes atrophiées (ou vestigiales), page 2353, volume 5 La loi de la dominance. Dans le cas d'un hétérozygote, sujet issu d'un croisement de deux parents portant des caractères allèles différents (pois lisse, pois ridé), l'un des deux gènes allèles peut seul s'exprimer (caractère lisse). On le dit dominant, alors que l'autre (caractère ridé) est dit récessif. Le gène allèle récessif ne s'exprime que s'il est présent à l'état homozygote. Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats allèle gène hétérozygote h omozygote récessif (caractère) La loi de ségrégation. Les caractères unis dans l'organisme diploïde se disjoignent dans les gamètes et les phénotypes antérieurs au croisement réapparaissent purs dans la descendance. Ainsi les gènes allèles A et a, hérités des parents, se séparent, lors de la formation des gamètes, de sorte qu'une moitié des cellules reproductrices contient le gène A et l'autre le gène a. Lorsqu'il y a croisement avec deux nouveaux gènes B et b, portés en un autre locus, la répartition des gènes dans la descendance se fait de façon indépendante : AB, Ab, aB, ab. Ces lois, rigoureusement établies il y a plus d'un siècle, sont toujours valables. Elles se compliquent de facteurs susceptibles d'intervenir lors des divisions cellulaires et de révéler un caractère, masqué jusque-là chez les ascendants, ou de faire disparaître un caractère jusqu'ici exprimé. Il existe de surcroît une dépendance intergènes qui conditionne l'expression d'un caractère. Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats allèle atavisme diploïde (cellule) gène génotype locus phénotype Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats allèle crossing-over génotype phénotype sciences (histoire des) - La vie - Naissance de la cellule Les livres hérédité - l'étude des chromosomes, page 2348, volume 5 La manifestation des phénomènes héréditaires Les mutations. Les mutations spontanées (aléatoires), bien que rares, sont connues depuis longtemps en agronomie domestique. D'autres mutations sont induites par des agents divers : les substances chimiques (par exemple des substituts de nucléotides), la chaleur, les radiations ultraviolettes (les rayons UV ont vraisemblablement joué un rôle important dans la genèse des variations d'espèces animales et végétales), les radiations ionisantes (rayons X, rayonnement nucléaire des substances radioactives). Toutes ces actions d'agents mutagènes contribuent à modifier l'expression d'un gène. Curieusement, ce sont ces changements qui ont rendu possible l'étude des mécanismes de conservation et de transmission des caractères héréditaires, que ces mutations se soient avérées viables ou non. L'étude des mutations létales est importante du point de vue embryologique (morphogenèse) et peut prêter à expérimentation. Les mutations létales chez l'homme sont à l'origine de nombreux avortements spontanés (de 15 à 20 % des conceptions) ou de malformations congénitales. On connaît chez les bactéries et les cellules eucaryotes des systèmes enzymatiques réparateurs, capables de reconnaître erreurs et lésions des chromosomes et susceptibles d'y remédier en régénérant les séquences correctes des brins d'ADN. Dans certains cas, la mutation peut être considérée comme une défaillance des systèmes réparateurs. Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats ADN (acide désoxyribonucléique) avortement gène malformation mongolisme mutagène (agent) mutation - 1.BIOLOGIE Les livres hérédité - variations et transformations chromosomiques, page 2353, volume 5 Les maladies héréditaires chez l'homme. Elles ont pour origine une modification des gamètes (maladies congénitales). Ces maladies, comme un quelconque caractère, sont transmises, selon les lois de Mendel, à la descendance. La forme homozygote affectera tous les descendants ; la forme hétérozygote, 50 % des descendants. Dans le cas d'une tare récessive, l'hétérozygote est porteur sain, il transmet la tare une fois sur deux sans l'exprimer. Le conjoint sera donc déterminant dans l'expression ou l'absence d'expression du caractère incriminé (par exemple l'hémophilie portée par le chromosome X féminin et qui ne s'exprime que chez l'homme). Les mariages consanguins favorisent l'apparition d'homozygotes susceptibles d'être porteurs d'anomalies (constitutives, physiologiques, psychologiques). Les maladies génétiques inventoriées sont au nombre de cinq mille ; elles concernent de 3 à 5 % des naissances en France. La notion de maladie héréditaire pose des problèmes de différentes natures (éthique, sociale, juridique, économique...). Les gènes demeurent jusqu'à aujourd'hui des entités invisibles optiquement ; le séquençage humain en est à ses débuts. Le gène ne se localise que par l'expression du caractère qu'il contrôle. Il faut qu'il s'exprime par des anomalies morphologiques (forme du nez, couleur des yeux) ou pathologique (asthme, arthrite, urticaire) pour qu'il soit identifiable. Les gènes d'un certain nombre de maladies sont aujourd'hui connus : myopathie de Duchenne, mucoviscidose, amyotrophie spinale, drépanocytose, phénylcétonurie, anomalies osseuses (maladie de Crouzon), cartilagineuses (achondroplasie), oculaires, sanguines... Outre ces maladies, il existe une hérédité familiale qui crée une prédisposition aux allergies, aux infections, à des maladies cardio-vasculaires ou métaboliques. Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats allergie congénital drépanocytose Duchenne de Boulogne Guillaume Benjamin gène hémophilie mucoviscidose myopathie Les livres hémophilie, page 2338, volume 5 hérédité - la phénylcétonurie, page 2352, volume 5 Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats mongolisme tératogenèse tératologie Les composants de l'hérédité Le génome. Il s'est établi rapidement une corrélation entre les phénomènes de ségrégation mendélienne et l'observation des chromosomes, notamment lors de la division réductionnelle (première division de la méiose). Sutton émit en 1903 l'hypothèse que les gènes étaient des particules liées aux chromosomes, mais c'est Thomas Hunt Morgan qui devait montrer que les gènes sont partie intégrante du chromosome où ils occupent des emplacements fixes, ou loci. Le génome humain comporte au moins 50 000 gènes. L'hérédité présente plusieurs modalités : hérédité dominante (avec des nuances possibles dans la dominance qui peut être totale ou partielle), hérédité récessive ou hérédité de retour, hérédité liée au sexe ou hérédité d'influence (imprégnation), polyallélie, gènes létaux. Les potentialités génétiques de tout être sont fonction d'une part du patrimoine héréditaire reçu des géniteurs, et d'autre part du milieu ambiant (physique, nutritionnel, psychologique, social). Hérédité et milieu interfèrent intimement. Le milieu ne crée pas les mutations adaptatives, mais il agit par sélection des mutants préexistant dans la population et apparus de façon aléatoire. L'homme a vingt-trois paires de c hromosomes ; il y a par conséquent 2 23 combinaisons possibles, c'est-à-dire 8 388 608. Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats biotechnologies - Introduction caryotype c hromosome gène génome locus Morgan Thomas Hunt Les livres hérédité - double hélice de l'acide désoxyribonucléique (ADN), page 2348, volume 5 hérédité - l'organisation des chromosomes, page 2349, volume 5 L'hérédité liée au sexe. Les chromosomes sexuels, ou hétérosomes X et Y, comportent des régions identiques et des zones de forte homologie, ce qui permet d'établir une origine ancestrale commune des deux chromosomes. Dans l'espèce humaine, chaque chromosome a néanmoins des régions qui lui sont propres, et qu'il ne partage avec aucun autre. L'étude des anomalies des chromosomes sexuels et l'utilisation de sondes moléculaires ont permis de dresser une cartographie détaillée des deux chromosomes X et Y. Le chromosome Y comporte plusieurs gènes, dont le gène TDF (Testis Dermining Factor) qui détermine la masculinisation de la gonade embryonnaire. Le chromosome X comporte un grand nombre de gènes à différents caractères somatiques. À l'état récessif, ces caractères s'expriment différemment dans les deux sexes. Dans l'espèce humaine, quelque cent vingt caractères ou maladies héréditaires sont liés au sexe (porté par le chromosome X). Le daltonisme et l'hémophilie sont ainsi dus à des mutations de gènes portés par le chromosome X. Le chromosome X des garçons étant toujours hérité de leur mère, il sera potentiellement porteur à 50 %, selon les lois de Mendel, du phénotype muté de la mère, et seuls les garçons seront atteints. Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats cartographie des gènes c hromosome daltonisme gène gonade hémophilie hétérochromosome sexe sexualité Les livres hérédité - le rôle des chromosomes sexuels, page 2350, volume 5 La polyploïdie. Les cellules polyploïdes ont un caryotype supérieur à 2 n : il peut être de 3 n (triploïdie), de 4 n (tétraploïdie), etc. De nombreuses espèces végétales cultivées sont polyploïdes et présentent de ce fait des organes (fruits notamment) de taille supérieure aux souches sauvages, ce qui en augmente le rendement et en justifie la culture. Les mutations polyploïdes sont très rares chez les animaux ; à l'exception d'un petit nombre d'insectes (phasmides), les embryons animaux polyploïdes sont le plus souvent abortifs. Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats caryotype polyploïdie L'aneuploïdie. Les cellules aneuploïdes ont un caryotype 2n + x ou 2n - x. Les seuls mutants humains aneuploïdes viables sont trisomiques (2n + 1) et monosomiques (2n - 1). Le mongolisme, ou trisomie 21, découvert en 1959, est la plus fréquente des mutations trisomiques ; on connaît également XXY (0,2 % de la population européenne), XYY (0,1 %), XXX (0,1 %). Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats mongolisme trisomie 21 La réparation de l'ADN. L'information cellulaire est stockée dans les molécules d'un acide nucléique, l'ADN, qui constitue le matériel héréditaire. L'architecture de l'ADN s'avère fragile et sujette à des lésions causées par des agents divers. Si cette lésion provoque l'incorporation d'une base azotée erronée ou modifiée, ou toute autre modification structurale, la capacité de l'ADN à se reproduire et à codifier la synthèse des protéines en est affectée. En l'absence de réparation, les cellules fonctionnent de façon anormale, peuvent mourir ou être le siège de processus tumoraux. Les lésions causées à l'ADN provoqueraient une réaction d'alarme ayant pour conséquence la production accrue d'enzymes réparatrices. Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats ADN (acide désoxyribonucléique) Le code génétique. Les protéines sont les molécules déterminantes de la vie cellulaire aux niveaux structural, informatif (hormone, médiateurs), métabolique (enzymes). Les directives de synthèse de ces protéines se trouvent dans l'ADN sous la forme d'un enchaînement particulier des quatre bases A, T, G et C. L'ordre dans lequel les bases sont présentes détermine la nature de la protéine synthétisée. Par une série complexe de réactions, l'information génétique détenue par l'ADN est transmise à un brin d'ARN : l'ARN messager (ARNm). Ce processus s'appelle la transcription. Comme dans le cas de la réplication de l'ADN (A-T, G-C), l'appariement des bases est constant (A-U, G-C). Ici, l'uracile remplace la thymine. L'ADN synthétise également de l'ARN ribosomique (ARNr) et de l'ARN de transfert (ARNt). L'ARNm, l'ARNr et l'ARNt quittent le noyau pour le cytoplasme. La traduction est le processus par lequel l'information de l'ARNm est décryptée grâce au code génétique au sein du ribosome pour donner naissance à une protéine. Ce message est lu par une séquence de trois bases qui représente un triplet, ou codon. La tête de lecture portée par l'ARNt possède une séquence spécifique de trois bases azotées, ou triplet, appelée anticodon. Les vingt acides aminés indispensables à la synthèse des protéines sont présents au sein du cytoplasme et véhiculés par l'ARNt (un ARNt par acide aminé) jusqu'au lieu de lecture (anticodon). La fin de la synthèse de la protéine est annoncée par un codon de terminaison, la protéine se détache alors du ribosome qui se décompose en ses diffé-rentes sous-unités. Ce qui peut se résumer ainsi :ADN ® transcription ® ARN ® traduction ® protéine. Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats acide aminé ADN (acide désoxyribonucléique) anticodon ARN (acide ribonucléique) code génétique codon cytoplasme nucléiques (acides) protéine ribosome thymine traduction - 1.BIOLOGIE transcription uracile Les livres hérédité - synthèse des protéines, page 2352, volume 5 Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats reproduction - La reproduction humaine - Déterminisme génétique du sexe sélection naturelle Les livres caryotype, page 890, volume 2 L'étude du génome Le développement récent des techniques de biologie moléculaire a favorisé la mise en route de projets visant à connaître l'ensemble de l'information génétique portée par un organisme, ou génome. La réalisation de ces projets concerne, à la fois, l'établissement de cartes génétiques précises et le séquençage d'une partie ou de la totalité des nucléotides contenus dans une molécule d'ADN. Des programmes de séquençage du génome de la levure, de la souris et de l'homme sont en cours dans plusieurs pays industrialisés (France, Grande-Bretagne, Allemagne, États-Unis et Japon). L'évolution de ces projets dépendra, d'une part, du développement concomitant de techniques informatiques permettant de gérer l'ensemble des résultats (analyse et stockage) et, d'autre part, des progrès conceptuels et techniques nécessaires à l'amélioration de nos performances dans l'analyse et la manipulation de l'ADN. Au niveau fondamental, ces recherches visent à enrichir nos connaissances sur la structure du génome et l'évolution des espèces. Elles sont le point de départ indispensable à l'étude de la fonction des gènes et des mécanismes qui en contrôlent l'expression. Sur le plan médical, elles favoriseront incontestablement le diagnostic et le traitement de maladies héréditaires. Les espoirs de la thérapie génique et de l'amélioration de diverses espèces animales et végétales ne doivent cependant pas faire oublier les dérives que ces nouvelles connaissances pourraient entraîner, tant sur le plan de la génétique humaine que sur celui de l'environnement. Ces recherches illustrent plus que jamais la nécessité absolue de réflexions, aussi bien nationales qu'internationales, pour en évaluer les conséquences éthiques et juridiques. Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats ADN (acide désoxyribonucléique) bioéthique biotechnologies - Les biotechnologies et la santé - La thérapie génique biotechnologies - Les percées de l'ingénierie génétique gène patrimoine génétique séquence - 1.BIOLOGIE Les médias hérédité - la « possibilité du meilleur « Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats évolution - L'évolution et la génétique inné instinct jumeaux Les indications bibliographiques A. Blocker et L. Salem, l'Homme génétique, Dunod, Montrouge, 1994, A. Jacquart, les Hommes et leurs gènes, Flammarion, Paris, 1994. J.-L. Rossignol, Génétique, Masson, Paris, 1992 (1985).