Aberration chromosomique
Publié le 11/02/2012
Extrait du document
Les aberrations chromosomiques sont des altérations
quantitatives du message héréditaire. Certaines d'entre elles
sont incompatibles avec la vie et engendrent des avortements
naturels. Toutes se traduisent par de graves
affections, comme le mongolisme, qui peuvent frapper un
enfant sur mille. La génétique permet de dépister les
maladies correspondant à ces malformations.
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L'observation des tissus au microscope permet de pho tographier les chromosomes.
Leur classement fait appa raître les anomalies dont est fr-appé un nouveau-né sur cent.
5 La non-disjonction
au moment de la méiose rend
compte des anomalies du nombre, comme ·la trisomie 21 (chromosome 21 en trois exemplaires au lieu de deux)
responsable du mongolisme.
Ces aberrations perturbent le développement Intellectuel et l'équilibre des fonctions
vitales.
La longévité des sujets atteints de.
mongolisme et
la réduction de leurs facultés varient considérablement.
Des mongoliens ont dépassé la quarantaine et peuvent
exercer un métier .
L'éducation
joue ici un grand rôle.
6 Les anomalies de structure peuvent consister
en la perte
d'un fragment de chromosome (délétion) .
Des individus normaux sont porteurs de translocations " équilibrées ,.
conservant la quant ité de matériel géné tique, mais le jeu de la redistri.bution des chromosomes au moment de la méiose peut cependant se traduire par la
naissance d'un enfant trisomique sur trois.
7 Des anomalies peuvent aussi survenir au cours des
premiers stades
de développement de l'œuf.
L'examen
de prélèvements effectués quelques semaines après la fécondation permet de dépister presque avec certitude
la présence d'aberrations chromosomiques chez un
e111bryon.
Ces techniques sont utilisées pour décider de
l'opportunité d' un avortement prophylactique ..
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