Définitions: ADN: molécule se trouvant dans le noyau d’une cellule,

Définitions: ADN: molécule se trouvant dans le noyau d’une cellule, il contient l’information génétique Chromosome: provient d’une division cellulaire, ADN compacte provenant de la condensation de l’ADN Gène: portions de la molécule d’ADN caractère héréditaire Allèle: version différente d’un même gène Clone: Un clone est un ensemble de cellules génétiquement identiques (aux mutations près) issues de la mitose d’une même cellule originelle. Sous-clone: population de cellules issues d’une cellule clonale ayant subi une où plusieurs mutations. Génome ensemble de la molécule d’ADN d’une cellule et de L’information génétique qu’elles portent Caryotype: Ensemble des chromosomes. Phénotype ensemble des caractères visible d’un individu Génotype: Mitose: division cellulaire conservant la ploïdie et l’information génétique .Mutation: Une mutation est un changement de la séquence des nucléotides d'un gène. Elle permet ainsi de former des versions nouvelles des gènes. Stabilité génétique: mitose (avec réparation des mutations) → clonage Diversité génétique: Mutations Autosomique: allèles portés par un chromosomes autosomes. 1à 22 Gonosomique: allèles portés par un chromosomes gonosomes XY Homozygote: deux allèles identiques Hétérozygote: deux allèles différents. Dihybridisme: travail sur 2 gènes Une famille multigénique est un ensemble de gènes apparentés. Les différents gènes d'une famille multigénique proviennent d'un même gène ancestral par des mécanismes de duplication et de mutations. Hydrolyse: destruction en présence d’H2O Chapitre 1: Stabilité génétique et évolution clonale Stabilité génétique au niveau du : -Caryotype: conservation nbr de chromosomes au fil des générations -Génome: même type de gène dans une espèce. # Diversité génétique Clonage= mutations transmises par mitose = Evolution clonale: Ex les mutations → génèrent des allèles Reproduction séxuée voir chap 2 méiose / fécondation La mitose assure une stabilité génétique en créant des cellules identiques que l’on peut appeler clone 1.Chromosomes identiques même taille Enveloppe nucléaire disparaît 2. Alignement des chromosomes au plan équatorial de la cellule 3. Cassure des centromères, migrations des chromatides de chaque chromosome à un pôle opposé de la cellule 4.Reconstitution de 2 cellules indépendantes identiques entre elles et à la cellules mère dupliquées Au cours d’un cycle cellulaire, l’alternance réplication / mitose permet de conserver le génome au fil des génération Réplication → création d’une copie de la molécule d’ADN de chaque chromosomes La mitose répartie équitablement ces deux copies dans chacune des deux cellules filles. L’ensemble des cellules formées à partir de la mitose d’une cellule initial est nommé clone. Cependant ces clones bien que très proches génétiquement, ne sont pas identiques → Mutations lors de la réplication Chapitre 1 partie 2: Les conséquences d’un accident génétique au sein d’un clone Ex: Les cellules cancéreuses Une cellule peut devenir cancéreuse par mutation. Sa multiplication forme une tumeur, qui est un véritable sous-clone cellulaire de l'organisme. Dans le cas des cellules cancéreuse le gène TERT est activé, la mutation au niveau de la séquence régulatrices provoque une expression forte du gène → rallongement des télomères à chaque perte d’un bout → division infinie / immortalité. Mutation non corrigée se transmet au fil des mitoses Les sites régulateurs sont des portions d’ADN sur lesquels peuvent se fixer des facteurs de transcription. Ainsi une mutation sur ces sites peuvent modifier affinité entre les sites régulateurs et le facteur de transcription, lors de la transcription l’ARN polymérase synthétisera + ou l’ARNm d’un gène Les conséquences génétique de la reproduction séxuée A la naissance l’enfant naît avec énormément de mutations: nbr de cellule x nbr de mitoses x taux de nbr de mutations nucléotidiques x nbr de nucléotides 1 cellules = 40.2 mitoses La diversité: Méiose formation de gamètes avec 1 allèle de chaque parents Fécondation: création de nouvelles combinaison d’allèles cellule somatique diploïdes 2n=46 Gamète ovule haploïdes n=23 K de chaque paires Gamète sperm haploïdes n=23 cellule somatique diploïdes 2n=46 Méiose passage 2n à n cellule 2n=46 fécondation passage n à 2n Méthode Echiquier de croisement: Génotype: ( // ) pour 1 paires de chromosomes 2 allèles ex gp sanguins (A//O) ou (A/ ) et (O/ ) pour représenter les gamètes produites Phénotypes: [ ] Si gène indépendant: génotype= ( J // J , L//L) homozygote donc on peut écrire gamètes= (J/ , L/ ) et phénotype [J,L] marqués allèles récessif minuscule et dominants majuscules Ne pas oublier d’indiquer les pourcentage des gamètes et tableau fermés Les nouveaux phénotypes sont dits “recombinés” les autres même que ceux des parents sont dits “parentals” Chapitre 2, p2: Le travail de Mendel L’analyse génétique se base sur l’étude de la transmission de caractère héréditaire. →peut se faire au seins d’une famille (arbre généalogique Loi 1: La fécondation de deux individus de lignée pure (homozygotes) aboutit à l’obtention d’une première génération homogène. Loi 2: Deux croisement de lignées pures permet de définir les relations de dominance et de récessivité Loi 3: Si croisement test étudiés pour 2 gènes indépendants portés par paires de chromosomes différents alors la descendances présentera 4 phénotypes ( 2 recombinés, 2 parentaux, tous équiprobables) L’analyse de croisement chez des organismes diploïdes permet de discuter de l’emplacement chromosomiques de certains gènes. = brassage inter chromosomique. Si les gènes sont ind&...