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Myopathie de Duchenne

Publié le 08/05/2013

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Myopathie de Duchenne I. La découverte de la maladie: A. Guillaume Duchenne de Boulogne (1806-1875) Guillaume Duchenne de Boulogne est l'un des plus grands cliniciens du XIXe siècle et le fondateur de la neurologie. Médecin sans statut hospitalier officiel, il impressionne par la rigueur de ses expériences. En effet, Duchenne est un pionnier dans l'utilisation de l'électricité comme instrument d'expérimentations physiologiques. L'usage du courant alternatif lui permet de stimuler avec précision un seul faisceau musculaire à la fois. Grâce à cette technique, il décrit plusieurs affections et localise leur origine, comme c'est le cas d'une forme d'atrophie musculaire qui porte aujourd'hui son nom, la myopathie de Duchenne Sa grande originalité est d'avoir aussi eu un souci artistique. Photographe, il a méticuleusement recensé toutes les expressions possibles du visage en se servant comme mo...

« dispensable au maintient de l'architecture de la cellule. Dans la DMD, la protéine ne sera pas exprimé ce qui veut dire que la protéine va être immédiatement dégrader par les protéasome (= enzyme qui permet de dégrader les protéines mal repliées, dénaturées ou obsolètes de manière ciblée ) Ainsi petit à petit les cellules musculaires seront détruite et les cellules adipeuses prendront leurs places. On peut dire que cela provoque un «relâchement» des muscles et lorsque la maladie atteint le diaphragme le patient meurt par asphyxie, il ne peut plus respirer.

Et lorsque cela atteint le cœur il y a arrêt cardiaque: cette maladie entraînera malgré tout la mort du malade. La dystrophie musculaire de Duchenne survient dans 1 à 3000 naissances de garçons et a une prévalence de 3 pour 100.000 habitants.

Dystrophie de Becker est environ 5-10 fois moins fréquentes.

Le trouble le plus commun pour adultes du muscle est la dystrophie myotonique avec une incidence de 15 pour 100.000 et une prévalence de 5 pour 100.000 habitants.

La polymyosite est une maladie relativement rare , avec une incidence d'environ 1 sur 100 000.

L'incidence et la prévalence de l' endocrinologie et les myopathies métaboliques est inconnue.

Myopathie corticostéroïde est la myopathie endocrinienne la plus fréquente et les troubles endocriniens sont plus fréquents chez les femmes.

Myopathies métaboliques sont plutôt rares en général.. »

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