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Variations du génome et maladie

Publié le 29/01/2012

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Introduction : L’apparition de nouveaux allèles par mutation est à l’origine d’une grande variabilité existant entre individus de l’espèce humaine mais également au sein des populations d’agents pathogènes.

Certains allèles peuvent êtres à l’origine de maladies génétiques, de cancer et  peuvent également permettre aux agents pathogènes de devenir résistant aux traitements utilisés afin de les combattre.

 

Problèmes : Quel est la part de la génétique et de l’environnement dans le développement des maladies ?

Quelles sont les origines d’un cancer ?

Comment expliquer l’apparition de plus en plus fréquente de bactéries résistantes aux antibiotiques ?

« II) La cancérisation A) Les caractéristiques d’un cancer Le développement d’un cancer se déroule en plusieurs étapes : - Certaines cellules acquièrent la capacité de proliférer de façon indéfinie et incontrôlée.

Ces cellules sont d evenues cancéreuses, la multiplication de ces cellules conduit à la formation d’une tumeur.

- Certaines cellules envahissent les tissus voisins, le cancer devient invasif - Certaines cellules gagnent la circulation sanguine et migrent dans tout l’organisme.

De nouvelles tumeurs se forment (métastases) - Les tumeurs réduisent la fonction des organes où elles sont situés conduisant à terme au décès du malade.

B) Une cellule cancéreuse se forme par mutation d’une cellule somatique Une cellule somatique peut subir des mutations qui augmentent ses capacités de multiplication.

Ces cellules filles (clones) possèdent cette mutation et peuvent en subir de nouvelles.

Après plusieurs générations cellulaires, on peut aboutir à une cellule cancéreuse, immortelle, qui se multipli e de façon anarchique.

C) Une origine plurifactorielle des cancers - L’exposition aux facteurs mutagènes entraîne une augmentation du risque de développement d’un cancer.

Par exemple le tabac, la pollution atmosphérique, l’amiante augmentent le risque de d évelopper un cancer pulmonaire.

- Certaines infections virales peuvent également augmenter le risque de développer un cancer.

En effet lors de l’infection virale, le virus va provoquer des mutations.(Exemple : papillomavirus et cancer du col de ‘utérus et hépatite b et cancer du foie).

Les études épidémiologiques et les connaissances sur les cancers permettent d’envisager des mesures de protection et de prévention (vaccins, conseils d’hygiène…) III) La Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques Les bactéries subissent, comme tous les êtres vivants, des mutations spontanées dont certaines peuvent conférer une résistance aux antibiotiques.

L’application d’antibiotiques sur une population bactérienne conduit, selon le principe de sélectio n naturelle, à la sélection et au développement des bactéries résistantes.

Ainsi l’utilisation systématique des antibiotiques favorise l’émergence de bactéries résistantes.

Certaines sont devenues résistantes à la plupart des antibiotiques (bactéries mult irésistantes), ce qui pose un problème majeur de santé publique.

Epidémiologie : approche statistique de l’étude des causes d’une maladie.

Elle permet d’identifier des facteurs augmentant le risque de développer une maladie.

Gène de prédisposition : gène dont certains allèles augmentent la probabilité de développer une maladie.

Thérapie génique : stratégie visant à introduire un ou plusieurs gènes dans les cellules d’un malade afin de corriger la maladie.

Agent mutagène : agent physique ou chimique de l’en vironnement qui augmente la fréquence des mutations.

Antibiotique : molécule qui empêche la multiplication des bactéries Sélection naturelle : effet de l’environnement sur une population dont les individus présentent des caractères différents : seuls les i ndividus adaptés survivent et se reproduisent.. »

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