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Publié le 14/11/2012

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Maintien du caryotype et trisomie 21 Méiose et fécondation participent à la stabilité du caryotype des individus de l'espèce. Pourtant, certains individus présentent un caryotype anormal : leurs cellules possèdent trois chromosomes 21. Après avoir expliquer comment la méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype, présenter les perturbations du déroulement de la méiose qui conduisent à une trisomie 21. Considérer une cellule de formule chromosomique 2n = 4. Au fil des générations successives, les caractéristiques de l'espèce se maintiennent, ce qui traduit la stabilité du génome. Nous allons envisager comment les mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée, à savoir méiose et fécondation, assurent le maintien du caryotype de l'espèce. Cependant, il arrive que des individus naissent avec un caryotype différent ; c'est le cas des personnes trisomiques qui possèdent trois chromosomes 21 au lieu de deux. Ce caryotype résulte de l'union de gamète...

« Restitution de connaissances TS 2 2) La fécondation et le rétablissement de la diploïdie La fécondation consiste en l’union de deux gamètes qui sont des cellules haploïdes et conduit à la mise en commun, au sein du même noyau, des n chromosomes apportés par chacune de ces cellules.

Il y a reconstitution des deux paires de chromosomes homologues, identiques morphologiquement aux deux paires des cellules diploïdes initiales à l’origine des gamètes. La mise en commun des n chromosomes de chacun des deux gamètes conduit par la fécondation au rétablissement dans la cellule œuf obtenue du caryotype, et donc du génome, de l’espèce. 2. »

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