Les Maladies du tiers-monde

« appe lée anémie falciform e.

Celle-ci résulte de la mutation de l'hémoglobine en une form e appe lée h émoglobine S, conférant aux globules rouges des personnes affectées un aspect de fau c ill e, d ' où le nom d'anémie falciforme.

La parti cularit é de cette mutation géné tique est sa fréqu ence dans les diff é­ rent es régions du mond e où sévit le paludism e (ma ladie parasitair e transm ise à l'homme par la piqûre d' un moustique et qui infecte l'h é moglo­ bin e): notamment en Afrique équatoriale, sur le pourtour méditerr a néen , et en Ind e.

Les migra­ tion s de population ont diffus é la drépa nocytose et elle est aujourd 'hui relat ivement fréquente a u sein de la population noire amér icaine ou dans la communauté indienne vivan t en Angl e terre .

Grâce aux réce nts progrès de la b iologie molé­ culaire, on sait désor mais expl iqu er l e lien qui existe entre drépanocytose et paludisme .

En fait , le caractère hématologique de c hacun (type de glo­ bules rouges) est sous le contrô le d'un e paire de gènes -un gène étant apporté par chacun de nos parents .

Si un e nfant reçoit deux gènes déf ec­ tueux, alors l'h é moglobin e de ses hématies aura une forme mutant e S.

Il souffrira d'une grave ané­ mie, d 'occlusion de ses vaisseaux sanguins due à la déformation de ses hématies et d e problèmes visc éra ux multiples .

Bien que le t aux de mortalit é inf antil e soit assez élevé , il existe des traitements reposant essentie llement sur l'antibioth éra pie pré­ ventive et la perfusion intrave ineuse pour réhydra­ ter le pat ient.

Lorsqu 'un e nfant reçoit seu lement un gène d é f ectueux, il ne présentera aucun symptôme de la maladi e.

En reva n ch e, son sang contient à la fois des hémati es normales (avec de l'hémoglo­ bine saine ) et des hématies en forme de faucille avec de l'hémog lobine S (pigm ent mut é de l'hé­ moglobine ).

Cette compos ition mixte en globules rouges normaux e t mutants confère à ces porteurs sains une prot ection efficace contre le palud isme.

Ceci explique le ta ux important de la popula tion ' Les maladies hémolytiques ont deux causes essentielles .

Elles peuvent survenir soit lors d 'anémies graves ou soit lors d 'une incompatibilité entre la mère et le fœtus.

L'hémolyse est une destruction , chronique et grave , des hématies.

Le traitement de .._.

la thalassémie repose sur des transfusions de sang régulières en milieu hospitalier ou bien à domicile.

Sans le recours de celles-ci , cette affection peut être mortelle.

Certaines formes mineures ne requièrent toutefois pas de traitement.

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üi "' port euse du gène défectueux de la drépa nocytose en zon e impalud ée, et par conséquen t le t aux éga­ leme nt élevé de personnes atteintes (vo ir la carte de répartition en page 315 ).

Les thalassémies Autr e m ala die h éréd itaire grave de l'hémoglobine , la thalass émie est très répandue dans les régions imp aludées du globe (Proche-Orient , Afrique sub­ saharienne, sud-est asiatiqu e, Ind e .

..

) e t spéciale­ me nt sur le pourtour m éditerranéen , ce qui lui vaut d'ê tre éga le m e nt appelée aném ie m éditerra­ néenne .

Les hom mes tout comme les fem mes peu­ vent être atteints, car les gènes responsab les de cette mal adie ne sont pas loca lisés sur les chromo­ somes sexuels.

Le carac tère récess if de cette ano­ mali e génétique impliqu e que les gènes défec­ tueu x soient à la fo is transmis par la mère e t par le p ère pour.

que l'enfant présente une thalassémie .

Si un seul g ène, transmis par l'un des parents , pré ­ sente la tare géné tiqu e , alors l'enfant , sans dévelop­ p erla mal adie, est consid é ré comme porteur sain.

Tout comm e la drépanocytose , la thal assémie a la parti cularité de protéger du paludisme.

C'es t pourquoi on observe une s i f orte proportion de perso nnes port euses saines et un n ombr e é l evé de thalassémiqu es dans les zones impaludées .

La caractéris tiqu e de cette a ffectio n est de pro­ duire des hémat ies de petites tailles, microcytoses, qui engendre une an é mie grave .

Certa ines formes d e thal assémies sont mortelles.

On distingue deux grandes fam illes de thalassé mies: les maj eures, ou maladie de Cooley, et les mineures.

Ce classement des tha lassémie s s'e ffectue suivant le d egré d' at­ teinte des gènes responsables de la syn thèse des chaînes alph a e t bêta de la globine , cons tituant esse ntiel de l'hémoglobine.

Les alphathalassémies corresponden t à un défau t d ' un ou plusieurs des quatre gènes con trô­ lant la synthèse des d eux chaînes alpha d e la glo­ bine.

Lo r sque le s ujet présente seuleme nt deux gènes attein ts , il souffre d'une form e min eure de th a lass ém ie n' entraînant pas réelleme nt d 'aném ie .

L ' éta t de santé s ' agg rave nettement lorsqu e troi s des gènes sont défec tueux: le malade souffre de destructions chron iqu es de ses globul es rouges , appe lées hémo lyses .

Des transfusions de sang régu­ lières s'imp osent pour soulager le patient e t main­ tenir un taux correct d' oxygène dans son orga­ nisme .

Enfin , le cas extr êm e (a lphathalass ém ie majeure) , où les quatre gènes sont tou c hés, pro­ voq u e la mort de l'enfant peu après sa naissan ce.

Les bêtatha l assé mies, défaut d' une o u des deux chaîn es bêta de la globine, sont de form e mineure quand un seul gène cont rôlant la syn-. »