hémophilie.

hémophilie. n.f., affection due à un défaut de coagulation du sang et qui peut se traduire par des hémorragies abondantes et rebelles. L'hémophilie est liée à une anomalie moléculaire d'un facteur plasmatique de la coagulation sanguine (facteur VIII ou facteur IX). Selon le facteur incriminé, on distingue l'hémophilie A (facteur VIII) de l'hémophilie B (facteur IX), encore appelée maladie de Christmas. Ces deux formes de la maladie, biologiquement différentes, sont identiques quant à leurs manifestations et à leur mode de transmission. L'hémophilie, qui peut apparaître sporadiquement à la suite de mutations génétiques, est hérédi taire dans les deux tiers des cas ; elle est transmise sur le mode récessif par les femmes conductrices d'hémophilie à leur descendance masculine. Bien que cette affection ait été connue de longue date, ce n'est qu'en 1937 qu'on parvint à mettre en évidence le rôle d'une globuline plasmatique dont le déficit plus ou moins important qualifie la maladie : hémophilie majeure, si le taux de facteur antihémophilique (FAH) est inférieur à 1 % ; hémophilie modérée, si le taux est de 1 à 5 % ; hémophilie fruste, si ce taux est compris entre 5 et 20 %. On évalue à 100 000 environ le nombre d'hémophiles vivant dans le monde (environ 1 hémophile pour 10 000 naissances d'enfants mâles), les hémophiles A étant cinq fois plus nombreux que les hémophiles B. En France, le nombre de ces malades est estimé à 4 000 environ, chiffre en légère diminution depuis 1975. La présence d'un hémophile dans une famille permet d'y déterminer les conductrices d'hémophilie (polymorphisme de l'ADN). Celles-ci peuvent alors, dans la perspective d'une interruption volontaire de grossesse, faire pratiquer, dès la dixième semaine de grossesse, un diagnostic anténatal d'hémophilie chez l'enfant. Grâce aux thérapeutiques actuelles, l'espérance de vie d'un hémophile est aujourd'hui identique à celle d'un individu normal. Les manifestations cliniques de l'hémophilie sont des hémorragies spontanées (fréquentes dans le cas de l'hémophilie majeure) ou posttraumatiques. Elles peuvent être extériorisées (épistaxis, hématurie, etc.) ou non (hématome, hémarthrose), et leur gravité dépend du volume de sang épanché et de sa localisation. La thérapeutique. Elle fait appel aux concentrés de facteur VIII ou de facteur IX (antigènes), préparés depuis 1950 par les centres de transfusion sanguine à partir de dons de sang. Son efficacité est fonction de la rapidité de l'intervention au cours de laquelle une quantité suffisante du facteur concerné doit être injectée au malade. Cependant, à la suite d'un nombre variable de traitements substitutifs, entre 10 et 15 % des hémophiles développent un anticorps (ou inhibiteur) dirigé contre le facteur VIII ou le facteur IX. Cette complication majeure, que l'on ne peut pas encore prévenir, ne modifie pas l'expression clinique de la maladie, mais elle en rend le traitement plus délicat. Dans ce cas, en effet, deux attitudes sont possibles : la première consiste à traiter ponctuellement les épisodes hémorragiques par des facteurs « activés « et qui sont sans incidence, dans la plupart des cas, sur l'inhibiteur lui-même ; la seconde, apparue récemment, vise à l'élimination de l'inhibiteur (induction d'une tolérance immunitaire) et au retour à un état antérieur d'hémophilie classique. Ce traitement de longue durée (de quelques mois à plusieurs années) requiert l'injection régulière de quantités importantes de FAH. Tenté en France pour la première fois en 1980 avec un grand succès, il est désormais proposé à tout hémophile porteur d'un anticorps de faible intensité. Cependant, si la thérapeutique a radicalement transformé la vie quotidienne des hémophiles, elle a malheureusement été à l'origine, de 1979 à 1985, d'une contamination massive de cette population par le virus du sida, à la suite de la distribution de produits sanguins non chauffés. La mise au point de tests de contrôle appliqués systématiquement, depuis juin 1985, sur chaque don de sang et l'utilisation de procédures d'inactivation virale lors de la fabrication des concentrés de facteur VIII ou de facteur IX permettent en grande partie d'éliminer le risque de nouvelles contaminations. Complétez votre recherche en consultant : Les corrélats coagulation hémorragie hérédité - La manifestation des phénomènes héréditaires - Les maladies héréditaires chez l'homme hérédité - Les composants de l'hérédité - L'hérédité liée au sexe sang - La composition du sang - Hémorragie et coagulation sida (syndrome d'immunodéficience acquise) Les livres hémophilie, page 2338, volume 5