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Maladies génétiques préventions et risques

Publié le 16/12/2012

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Theme II CORPS ET SANTE Chapitre 1 : Patrimoine génétique et maladie Maladies génétiques, préventions et risques Mucoviscidose Phénylcétonurie Dépistage o pas de moyen simple de dépistage o systématique/simple piqûre au talon -> sang riche en phénylalamine Gène o gène de CFTR, délétion de 3 nucléotides TTT du 508 codon + substitution d'un G par un T, dernier nucléotide du 507 codon o gène de la PAH / beaucoup de mu...

« contre les infections (le mucus retient + les bactéries) - greffe des poumons • traitement sur les causes : - on insère le bon gène dans un virus rendu inoffensif.

Une nébulisation au niveau des poumons.

Un liquide contenant le virus permet à celui ci d'infecter les cellules épithéliales qui vont produire la bonne protéine(pb : la durée est limitée, l'épithélium se renouvelle.). »

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