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Médecine: Les maladies du sang

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Le sang est un élément vivant, un liquide qui parcourt tout le système circulatoire de notre corps. Il irrigue les tissus, achemine les substances nutritives et l'oxygène ; il recueille les déchets pour les acheminer vers les organes excréteurs. L'apparition d'un dysfonctionnement de ses éléments entraîne des maladies ou des troubles de gravités diverses. Le sang se compose de trois éléments principaux : les globules rouges ou hématies qui contiennent l'hémoglobine qui elle-même transporte l'oxygène, les globules blancs qui défendent l'organisme contre les agents extérieurs et les plaquettes qui assurent l'hémostase (coagulation, arrêt des hémorragies).La perturbation ou la diminution des taux habituels de ces trois éléments dans le sang sont à l'origine de graves maladies.

« barrière intestinale. En effet, la vitamine B12 ne peut être absorbée que si l'estomac produit un facteur intrinsèque gastrique. Cettemauvaise absorption digestive de la vitamine B12 est à l'origine de l'anémie de Biermer qui se manifeste par des fourmillementsdans les extrémités, des saignements de nez et parfois des insuffisances cardiaques. Anton Biermer (1827 - 1892), qui ladécouvrit, proposa un traitement (à vie) à base d'injections intraveineuses de vitamine B12. L'absence de cellules sanguines Dans le cas de l'anémie aplastique, la moelle osseuse a perdu son pouvoir d'hématopoïèse. C'est-à-dire qu'elle n'est plus enmesure de produire la majeure partie des différentes variétés de globules du sang. On parle également d'aplasie médullairelorsque la moelle devient vide. Certains cancers sont à l'origine de cette forme grave d'anémie. De plus, sans globules blancs, lecorps ne peut se défendre contre les infections. Son traitement est complexe et, à long terme, il nécessite à la fois la prised'antibiotiques et de médicaments destinés à stimuler la moelle osseuse ainsi que des transfusions sanguines. La greffe de moelleosseuse est parfois impérative. Anomalie de l'hémoglobine Le second groupe des anémies est caractérisé par l'incapacité de l'hémoglobine ou des globules rouges à utiliser le fer présentdans le sang. Dans le cas de la thalassémie, maladie héréditaire due à une défection de la synthèse de la globuline, la moelleosseuse fabrique l'hémoglobine 7, une hémoglobine anormale. Il existe deux formes principales de thalassémie, selon que la taregénétique est transmise par un parent ou les deux à la fois. La thalassémie majeure, la plus grave, marquée par une anémieimportante, nécessite des soins constants : antibiotiques, transfusions sanguines et autres médicaments. La thalassémie mineure estbien tolérée et se traite principalement par des transfusions sanguines. L'anémie falciforme résulte également d'une malformation de l'hémoglobine. Cette anomalie confère aux hématies une formecaractéristique de faux (d'où le nom d'hématie falciforme). Les hématies ont une durée de vie brève. Outre les symptômesanémiques, les hématies falciformes s'agglutinent, obstruant les petits vaisseaux sanguins, et provoquent ainsi des accès de fièvreet des douleurs. Calmants, antibiotiques et transfusions sanguines sont préconisés pour apaiser ces crises. Tout comme lathalassémie, l'anémie falciforme provient d'une anomalie génétique. Aussi rencontre-t-on ces deux formes d'anémie dans lesfamilles ayant un patrimoine génétique défaillant. On observe, par exemple, de nombreux cas de thalassémie dans les populationsméditerranéennes, alors que l'anémie falciforme sévit plutôt au sein des populations noires d'origine africaine. La prévention deces maladies passe par l'information des couples porteurs de ces anomalies génétiques désirant avoir un enfant. Anomalie des globules rouges L'anémie hémolytique est liée à une malformation des globules rouges. Ceux-ci subissent une hémolyse excessive, c'est-à-direune destruction anormale. Elle provient d'une anomalie génétique, des effets secondaires de certaines maladies, telles que lepaludisme (malaria), ou encore de l'absorption de substances toxiques. L'anémie hémolytique est également parfois auto-immune : l'organisme produit des anticorps agissant à l'encontre de ses propresconstituants. En temps normal, l'organisme produit des anticorps grâce à son système immunitaire. L'hémolyse est alors trèsimportante. Un dysfonctionnement de la rate entraîne aussi une destruction pathologique des globules rouges alors que le rôle dela rate est de produire des hématies, des leucocytes et des plaquettes. Les symptômes de l'anémie hémolytique sont la fièvre, desvomissements, une couleur jaune de la peau et des urines sombres. En cas de forme grave, on procède alors à l'ablation de larate, cette intervention n'empêchant pas une vie normale. La prise de stéroïdes (dérivé d'hormones) est couramment prescrite. L'hémophilie L'hémophilie est une maladie héréditaire attachée au chromosome X, et qui consiste en une anomalie de la coagulation du sang.Cette maladie génétique relativement rare n'affecte que les hommes. En effet, le gène responsable a un caractère récessif (iln'apparaît que sur des chromosomes appariés). Les femmes (chromosomes XX) sont donc des porteuses saines.Elles sontexceptionnellement touchées. En revanche, les hommes (chromosomes XY) sont plus fréquemment touchés. Les lois de lagénétique impliquent, de ce fait, que les femmes porteuses mais saines présentent un risque de 50% de transmettre à leur fils legène responsable de l'hémophilie. Les couples désirant des enfants et dont les antécédents familiaux présentent des casd'hémophilie doivent demander l'avis d'un spécialiste. »

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