Nanisme et gigantisme

« • La dysplasie polyépiphysaire touche l'épiphyse (extrémité renflée) des os long s, ce qui génère des problème s de croissance ainsi que des douleurs dans les articulations.

On note aussi un retard d'âge osseux , un visage rond , des patients atteints de myopie , des pieds courts ou encore des petites mains .

• la maladie de Morquio se révèle dans la deuxième année .

Des complications neurologiques viennent parfois s'ajouter aux troubles de croissance .

Des déficiences visuelle et auditive apparaissent tardivement.

Les facultés mentales ne sont pas affectées .

La maladie de Morquio , la dysplasie spondyloépiphysaire tardive ou congénitale -qui ne touche que les garçons -, l ' ostéogenèse imparfaite ainsi que la pseudoachondroplasie sont similaires par certaines de leurs manifestations : des membres courts et des visages rarement déformés .

LE DÉPISTAGE DU NANISME • " Dép istage » et " assistance » sont des termes plus appropriés au nanisme que " traitement ».

Certaines maladies peuvent être prévues grâce aux lois de la génétique .

D ans la majorité des cas, toutefois , le nanisme n'est pas prévisible.

Ses symptômes doivent alors être rapidement identifiés .

• Dans certains cas comme celui de la dysplasie spondy loépiphysaire congénitale , les troubles sont visibles dès la naissance .

D 'autres formes de nanisme apparaissent plus tard , lorsque le défaut de croissance devient évident.

•Toutefois , certains types de nanisme peuvent être soignés et même vaincu s si la maladie est rapidement diagnostiquée .

Il en est ainsi des troubles de l'hypophyse qui entraîn ent un déficit en hormones de croissance , mais qui peuvent être compensés par des inject io ns d'hormones de croissance synthé tique s.

• Les traitements subst itutif s sont prescrits à vie.

l'insuffisance surrénale est traitée par l'hydrocortisone, l'insuffisance thyroïdienne par la lévothyroxine et l'insuffisance gonadique par la testostérone-retard chez l'homme et les œstroprogestatifs chez la femme , enfin l'insuffisance hypophysaire par l'hormone de croissance sn synt hétique .

• Dans la majorité des cas, le traitement est uniquement symptomatique , principalement sous forme d'assistance orthopédique .

Dans certai nes maladies , comme la maladie de Morquio , la transplantation de moelle osseuse allogéniqu e (provenant d'une autre p e rsonne) a été tentée, sans grand succès .

LE GIGANTISME CELLULAIRE • la pneumonie à cellules géantes de Hecht est une maladie des poumons due à un virus ou une bactérie.

Contrairement à d 'autres formes de pneumonie, celle -ci est mortelle.

Elle est caractérisée par la présence de cellules de grande taille au niveau des poumons.

Elle peut survenir après une infection par divers virus dont celui de la rougeole.

NANISME cc ESSENTIEL » ET NANISME SANS CAUSE CONNUE • Autrefois , le nanisme dit" essentiel » désignait un type de nanisme caractérisé par l'insuffisance staturale d'un sujet isolé dont les proportions étaient normales et harmonieuses.

Seul l'excès de petite de taille était en cause, aucun autre troub le -physique , mental , endocrinien ou métabolique - ne l'accompagnant.

• Si le terme vaut toujours , il désigne aussi aujourd 'hui des formes de nanisme aux causes inconnues , sans trouble endocrinien ou métabolique au début intra-utérin .

LE ROLE ESSENTIEL DE L'HYPOPHYSE •L'hypophyse est une g lande endocrine (qui déver se son produit de sécrétion dans le sang ).

Située dans un creux du crâne , elle est reliée au cerveau par la tige pituitaire .

L'hypophyse contribue à la sécrétion d'hormones nécessaires au développement.

• Les hormones anté -hypophysaire s esse ntielles à la croissance du corps provoquent la croissance et la maturation des follicules ovariens chez la femme et le développement des spermatozoïdes et du tissu interstitiel du testicule (qui assure la sécrétion de testostérone) chez l 'homme .

• Les hormones post - hypophysaires augmentent la pression artérielle et s'opposent à la fuite de l'eau par les reins .

L'hypophyse joue donc un rôle essentiel dans la croissance de l'homme .

LE GIGANTISME UNE NOTION RELATIVE • La notion de " grande taille », comme celle de " petite taille », demeure relative .

Ainsi , le peuple chinois et le peuple américain présentent des tailles moyennes fort éloignées l'une de l 'autre .

difféttncts de taille.

Shawn Bradley, joueur de l'équipe de basket-ball de Dallas, mesure 2,286 m : il est certes grand, mais ce n'est pas un géant au sens patho logique du terme .

•D'une manière générale , l'être humain est en constante évolution et sa taille moyenne ne cesse d 'augmenter d'une génération sur l'autre .

LES CAUSES DU GIGANTISME • les causes du gigantisme sont très semblables à celles du nanisme.

• Dans l a majorité des cas, les maladies qui sont à l'origine du gigantisme ne sont pas héréditaires .

Certaines formes de gigantisme se développent principalement chez l 'homme adulte comme l'acromégalie, malad i e liée aux hormones de croissance .

La personne n 'est pas malade à sa naissance : la mutation du gène qui en est à l'origine se produ it en cours de croissance .

•Quelques maladies à l'origine du gigantisme se transmettent toutefois héréditairement , par voie dominante ou récessive.

Dans ces cas-là , comme dans le cas du nanisme , il est possible d'établir la probabil it é des risques de contracter la maladie à l'aide du génotype des parents .

LES FORM E S DU GIGANTISME • Le nombre de formes de gigantisme est minime comparé au nombre de formes du nanisme .

Parmi les plus fréquentes et les plus connues figurent le syndrome de Solos , l'acromégalie et le syndrome de Beckwith-Wiedemann.

• Il existe toutefois d 'autres formes de gigant isme comme le syndrome de Mac Cune-Albright qui serait d'origine environnementale , l'angiokératone , caractérisé par l 'augmentat ion du calibre des vaisseaux , le syndrome de Protée , marqué par l'augmentation de volume de la moit ié du corps , ou enco r e le syndrome de Klippel­ Trenaunay , apparaissant dès l'enfance et caractérisé par l'augmentation d 'un seul membre du corp s et par un flux sanguin anormalement lent.

Le syndrome de Sotos •Cette maladie , découverte en 1964 par Juan Sotos aux États-Unis , est due à un désordre génétique et non le résultat d'un problème d 'hormones de croissance.

• Elle est reconnaissable au développement surdimensionné des os, notamment de ceux du crâne ainsi que des dents.

Cette maladie est d 'ailleurs appe lée gigantisme cérébral du fait de l'énorme volume de la tête.

• Les troubles physiques liés au gigantisme s 'accompagnent de troubles du développement et du comport ement.

la croissance est souvent amplifiée après la naissance avant de reprendr e un rythme plus normal aux environs de la dixième année .

Cela entraîne souvent une dentition et une puberté précoce s .

En matière de comportement les personnes atteintes de ce syndrome sont souvent d'un naturel aimable e t hyperactif.

• Cette affection génétique rare se caractérise par une croissance physique excessive pendant les deux ou trois premières années de vie avec avance de l'âge osseux.

L'acromégalie • L'acromégalie correspond à une tumeur de l'hypophyse , qui est la glande qui sécrète les hormones de croissance (somathormone GH), ce qui entraîne une surproduction d'hormones GH.

• Cette maladie rare est due à une déficience génétique qui touche quarante personnes sur un million, principa lement les f emme s de trente à quarante ans.

• Elle peut aussi toucher des enfants dont la croissance e st accél é ré e.

Le volume des pieds , du cœur et de la totalité du visage croît de façon excessive .

Ce syndrome s'accompagne d 'hypertension , de somnolence ou encore de sueurs nocturne s.

•Chez l'adulte , ce sont surtout les os courts et plats qui épaississent.

Cet épaissi ssement crée souvent des douleurs articulaires .

Plus grave , les vaisseaux sanguins et le cœur peuvent se trouver écrasés par le développement osseux, ce qui entraîne une insuffisance cardiaque.

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann • Le syndrome de Beckwith­ Wiedemann est une affection génétique qui frappe une personne sur 13 700.

Cette maladie peut être transmise de façon héréditaire (gène dominant) , mais , dans la majorité des cas, elle est due à une mutation génétique.

• les symptômes de cette maladie sont très caractérist iques.

Elle se distingue par un défaut de la paroi abdominale, des plis sur l'oreille , des yeux proéminents , une grosse langue et de gros organes internes .

On ne peut confondre le syndrome de Beckwith-Wiedemann avec aucune autre forme de gigantisme .

Cette maladie prédispose aux tumeurs embryonnaires dont la plus fréquente est la tumeur de Wilms, d 'où l'importance de la diagnostiquer rapidement.

Elle indu it aussi chez l 'enfant des problèmes d 'hypoglycémie .

LE TRAITEMENT DU GIGANTISME • Contrairement au nanisme , qui se guérit rarement, de nombreuses maladies liées au gigantisme peuvent être traitées de façon efficace.

• Les maladies ayant pour origine une augmentation du nombre d 'hormones de croissance comme l'acromégalie sont , comme dans le cas du nanisme, plus facilement curable .

Il suffit de stimuler les glandes sécrétant des enzymes inhibitrices d 'hormones de croissance afin de ralentir la croissance trop rapide ou encore d 'injecter des médicaments inhibiteurs de l'hormone de croissance par voie sous-cutanée à intervalles réguliers .

Le diagnostic de ces maladies s'établit à partir du constat d 'un taux trop élevé d'hormones GH (valeurs normales entre O et 5 mg/ml) et du fait que l'on ne peut pas freiner l'hypers écrétion d 'hormones par l'hyperglycémine .

Il est parfois possible de détruire la tumeur engendrant la surproduction d'hormones , par ablation ou par radiothérapie .

• Dans le cas de gigantisme monomélique (grossissement d 'un seul membre ) comme le syndrome de Klippel-Trenaunay et plus généra lement lorsque le gigantisme n'est pas du dû à un problème d'hormone , le seul espoir réside dans la chirurgie .

On peut ainsi racourcir un membre plus long que l'autre par épiphysiodèse (intervention sur l'extrémité d 'un os).

• Certains troub les dus au gigantisme sont traités plus individuellement et précisément.

Ainsi , dans le cas du syndrome de Beckwith-Wiedemann, l'enfant peut souffrir d'hypoglycémie .

On le traitera donc à la fois pour le gigantisme et pour les troubles dérivant de la maladie.

Il sera soigné comme toute personne souffrant d'hypoglyc émie, à l'aide de solutions intraveineuses destinées à équilibrer le taux de sucre dans son sang.

LES GtANTS DE LÉGENDE • Personnages de la mythologie g recque , les douzes Titans sont des divinités primitives nés d 'Ouranos et de Gaia .

À leur tête, Cronos dispute la suprématie à Zeus , qui les précipite dans le Tartare, une prison située au fond des Enfers.

À leur suite , les Géants , à ne pas confondre avec les précédents , s'en prirent à leur tour à Zeus , pour venger les Titans .

On nomme " giga ntomachie » les combats qui les opposent à Zeus et aux autres dieux de !'Olympe .

Avec l 'aide du h éros Heraclès , ceux-ci en viennent finalement à bout.

• Les grands textes regorgent d 'ailleurs de démonstrations de la vulnérabilité des géants.

Dans l'Odyssée , Ulysse et ses compagnons échappent au cyclope géant PolypM- aprè s lui avoir crevé son unique œil, et dans la Bible , David vainc le géant Go/lotll, dont il tranche la tête.

• Quant aux géants promenés dans les rues de Dunkerqu e à l ' occa sion du carnaval, ce ne sont que de débonnaires figures de carton-pâte .. »