Le nanisme et le gigantisme (Travaux Personnels Encadrés – Médecine & Santé – TS)

« • La dysplasie polyépiphysaire touche l'épiphyse (extrémité renflée) des os longs, ce qui génère des problèmes de croissance ainsi que des douleurs dans les articulations.

On note aussi un retard d'~ge osseux, un visage rond , des patients atteints de myopie , des pieds courts ou encore des petites mains .

• La maladie de Morquio se révèle dans la deuxième année.

Des complications neurologiques viennent parfois s'ajouter aux troubles de croissance .

Des déficiences visuelle et auditive apparaissent tardivement.

Les facultés mentales ne sont pas affectées.

La maladie de Morquio , la dysplasie spondyloépiphysaire tardive ou congénitale -qui ne touche que les garçons -, l'ostéogenèse imparfaite ainsi que la pseudoachondroplasie sont similaires par certaines de leurs manifestations : des membres courts et des visages rarement déformés .

LE D tPISTAG E DU NANISME • « Dépistage » et « assistance » sont des termes plus appropriés au nanisme que « traitement ».

Certaines maladies peuvent être prévues grâce aux lois de la génétique .

Dans la majorité des cas, toutefois, le nanisme n'est pas prévisible .

Ses symptômes doivent alors être rapidement identifiés.

• Dans certains cas comme celui de la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale , les troubles sont visibles dès la naissance.

D'autres formes de nanisme apparaissent plus tard, lorsque le défaut de croissance devient évident.

• Toutefois , certains types de nanisme peuvent être soignés et même vaincus si la maladie est rapidement diagnostiquée .

Il en est ainsi des troubles de l'hypophyse qui entraînent un déficit en hormones de croissance , mais qui peuvent être compensés par des injections d'hormones de croissance synthétiques.

• Les traitements substitutifs sont prescrits à vie.

l'insuffisance surrénale est traitée par l'hydrocortisone , l'insuffisance thyroïdienne par la lévothyroxine et l'insuffisance gonadique par la testostérone-retard chez l'homme et les œstroprogestatifs chez la femme , enfin l'insuffisance hypophysaire par l'hormone de croissance sn synthétique .

• Dans la majorité des cas, le traitement est uniquement symptomatique, principalement sous forme d'assistance orthopédique.

Dans certaines maladies, comme la maladie de Morquio, la transplantation de moelle osseuse allogénique (provenant d'une autre personne) a été tentée , sans grand succès.

LE GIGANTISME CELLULAIRE • La pneumonie à cellu les géantes de Hecht est une maladie des poumons due à un virus ou une bactérie.

Contrairement à d 'autres formes de pneumonie , celle-ci est mortelle .

Elle est caractérisée par la présence de cellules de grande taille au niveau des poumons .

Elle peut survenir après une infection par divers virus dont celui de la rougeole .

NANISME « ESSENTIEL " ET NANISME SANS CAUSE CONNUE • Autrefois , le nanisme dit« essentiel » désignait un type de nanisme caractérisé par l'insuffisance staturale d'un sujet isolé dont les proportions étaient normales et harmonieuses .

Seul l'excès de petite de taille était en cause, aucun autre trouble -physique, mental , endocrinien ou métabolique - ne l'accompagnant.

• Si le terme vaut toujours , il désigne aussi aujourd'hui des formes de nanisme aux causes inconnues , sans trouble endocrinien ou métabolique au début intra-utérin .

L E RÔLE ESSENTIEL D E L'HY POPHYSE • l'hypophyse est une glande endocrine (qui déverse son produit de sécrétion dans le sang) .

Située dans un creux du cr~ne , elle est reliée au cerveau par la tige pituitaire .

l'hypophyse contribue à la sécrétion d'hormones nécessaires au développement.

• Les hormones anté-hypophysaires essentielles à la croissance du corps provoquent la croissance et la maturation des follicules ovariens chez la femme et le développement des spermatozoïdes et du tissu interstitiel du testicule (qui assure la sécrétion de testostérone) chez l'homme .

• Les hormones post -hypophysaires augmentent la pression artérielle et s'opposent à la fuite de l'eau par les reins .

L'hypophyse joue donc un rôle essentiel dans la croissance de l'homme .

LE GIGANTISME U NE NOTIO N RELA TIVE • La notion de « grande taille », comme celle de « petite taille », demeure relative.

grand, mais ce n'est pas un géant au sens pathologique du terme.

• D 'une manière générale , l'être humain est en constante évolution et sa taille moyenne ne cesse d'augmenter d'une génération sur l 'autre .

LES CAUSES DU G IG A NTISME • Les causes du gigantisme sont très semblables à celles du nanisme .

• Dans la majorité des cas, les maladies qui sont à l'origine du gigantisme ne sont pas héréditaires .

Certaines formes de gigantisme se développent principalement chez l'homme adulte comme l'acromégalie, maladie liée aux hormones de croissance .

La personne n 'est pas malade à s a naissance : la mutation du gène qui en est à l'origine se produit en cours de croissance.

• Quelques maladies à l'origine du gigantisme se transmettent toutefois héréditairement , par voie dominante ou récessive.

Dans ces cas -là, comme dans le cas du nanisme, il est possible d 'établir la probabilité des risques de contracter la maladie à l'aide du génotype des parents .

LES FORMES DU GIGANTISME • Le nombre de formes de gigantisme est minime comparé au nombre de formes du nanisme.

Parmi les plus fréquentes et les plus connues figurent le syndrome de Solos , l'acromégalie et le syndrome de Beckwith-Wiedemann .

• Il existe toutefois d 'autres formes de gigantisme comme le syndrome de Mac (une-Albright, qui serait d'origine environnementale , l'angiokératone , caractérisé par l'augmentation du calibre des vaisseaux , le syndrome de Protée, marqué par l'augmentation de volume de la moitié du corps, ou encore le syndrome de Klippei­ Trenaunay , apparaissant dès l'enfance et caractérisé par l'augmentation d'un seul membre du corps et par un flux sanguin anormalement lent.

L e s ynd rome d e Soto s • Cette malad ie , découverte en 1964 par Juan Solos aux États-Unis, est due à un désordre génétique et non le résultat d 'un problème d'hormones de croissance.

• Elle est reconnaissable au développement surdimensionné des os, notamment de ceux du cr~ne ainsi que des dents.

Cette maladie est d'ailleurs appelée gigantisme cérébral du fait de l'énorme volume de la tête.

• Les troubles physiques liés au gigantisme s 'accompagnent de troubles du développement et du comportement.

La croissance est souvent amplifiée après la naissance avant de reprendre un rythme plus normal aux environs de la dixième année.

Cela entraîne souvent une dentition et une puberté précoces.

En matière de comportement , les personnes atteintes de ce syndrome sont souvent d 'un naturel aimable et hyperactif .

• Cette affection génétique rare se caractérise par une croissance physique excessive pendant les deux ou trois premières années de vie avec avance de l'~ge osseux.

L'ac romégalie • L'acromégalie correspond à une tumeur de l'hypophyse, qui est la glande qui sécrète les hormones de croissance (somathormone GH) , ce qui entraîne une surproduction d'hormones GH.

• Cette maladie rare est due à une déficience génétique qui touche quarante personnes sur un million , principalement les femmes de trente à quarante ans.

• Elle peut aussi toucher des enfants dont la crois sance est accélérée.

Le volume des pieds, du cœur et de la totalité du visage croit de façon excessive .

Ce syndrome s'accompagne d'hypertension , de somnolence ou encore de sueurs nocturnes .

• Chez l'adulte , ce sont surtout les os courts et plats qui épaississent.

Cet épaississement crée souvent des douleurs articulaires .

Plus grave , les vaisseaux sanguins et le cœur peuvent se trouver écrasés par le développement osseux , ce qui entraîne une insuffisance cardiaque .

Le syndrome de Beckwith·Wiedemann • Le syndrome de Beckwith­ Wiedemann est une affection génétique qui frappe une personne sur 13 700.

Cette maladie peut être transmise de façon héréditaire (gène dominant ), mais , dans la majorité des cas, elle est due à une mutation génétique .

• Les symptômes de cette maladie sont très caractéristiques .

Elle se distingue par un défaut de la paroi abdominale , des plis sur l'oreille, des yeux proéminents , une grosse langue et de gros organes internes .

On ne peut confondre le syndrome de Beckwith-Wiedemann avec aucune autre forme de gigantisme .

Cette maladie prédispose aux tumeurs embryonnaires dont la plus fréquente est la tumeur de Wilms , d 'où l'importance de la diagnostiquer rapidement.

Elle induit aussi chez l'enfant des problèmes d'hypoglycémie .

LE TRAifEMENT DU GIGANTISME • Contrairement au nanisme, qui se guérit rarement , de nombreuses maladies liées au gigantisme peuvent être traitées de façon efficace .

• Les maladies ayant pour origine une augmentation du nombre d'hormones de croissance comme l'acromégalie sont , comme dans le cas du nanisme, plus facilement curable .

Il suffit de stimuler les glandes sécrétant des enzymes inhibitrices d'hormones de croissance afin de ralentir la croissance trop rapide ou encore d'injecter des médicaments inhibiteurs de l'hormone de croissance par voie sous-cutanée à intervalles réguliers.

Le diagnostic de ces maladies s 'établit à partir du constat d 'un taux trop élevé d'hormones GH (valeurs normales entre 0 et 5 mg/ ml) et du fait que l'on ne peut pas freiner l'hypersécrétion d 'hormones par l'hyperglycémine .

JI est parfois possible de détruire la tumeur engendrant la surproduction d'hormones, par ablation ou par radiothérapie .

• Dans le cas de gigantisme monomélique (grossissement d 'un seul membre ) comme le syndrome de Klippei-Trenaunay et plus généralement lorsque le gigantisme n'est pas du dû à un problème d'hormone , le seul espoir réside dans la chirurgie .

On peut ainsi racourcir un membre plus long que l'autre par épiphysiodèse (intervention sur l'extrémité d'un os).

• Certains troubles dus au gigantisme sont traités plus individuellement et précisément.

Ainsi , dans le cas du syndrome de Beckwith-Wiedemann, l 'enfant peut souffrir d 'hypoglycémie.

On le traitera donc à la fois pour le gigantisme et pour les troubles dérivant de la maladie .

Il sera soigné comme toute personne souffrant d'hypoglycémie , à l'aide de solutions intraveineuses destinées à équilibrer le taux de sucre dans son sang.

LES GÉANTS DE LÉGEND E • Personnages de la mythologie grecqu e, les douzes Titans sont des divinité s primitives nés d'Ouranos et de Gaia .

À leur tête, Cronos dispute la suprématie à Zeus, qui les précipite dans le Tartare, une prison située au fond des Enfers.

À leur suite , les Géants , à ne pas confondre avec les précédents, s'en prirent à leur tour à Zeus , pour venger les Titans.

On nomme « gigantomachie » les comb ats qui les opposent à Zeus et aux autres dieux de l'Olympe .

Avec l'aide d u héros Heraclès, ceux-ci en viennen t finalement à bout.

·Les grands textes regorgent d'ailleurs de démonstrations de la vulnérabilité des géants.

Dans l'Odyssée , U lysse et ses compagnons échappe nt au cyclope géant Polyp/Htne après lui avoir crevé son unique œil, et dans la Bible, David vainc le géant Golhltb , dont il tranche la tête.

• Quant aux géants promenés dans les rues de Dunkerque à l'occasion du carnaval , ce ne sont que de débonnaires figures de carton -p~te.. »