Retard staturo-ponderal

SOMMAIRE Sommaire.......................................................01 Remerciement..................................................02 Partie théorique................................................03 I/Introduction .................................................04 II/Terminologie ...............................................04 III/Croissance et puberté normales..........................06 1/Croissance normale ...........................................08 2/Âge osseux :..........................................................10 IV/ Physiologie de la Croissance............................14 1/ Les Phases de Croissance:...................................14 2/Les Hormones et Facteurs de Croissance :...............16 V/Diagnostic d'un enfant de petite taille............ ......19 1/Clinique : ............................................................19 2/Le bilan complémentaire :...................................22 3/Diagnostique étiologique :......................................24 VI/Traitement :...............................................46 VII/Références...............................................47 Partie pratique...............................................49 1/ Introduction :...................................................50 2/ Objectifs :.........................................................50 3/ Matériel et méthodes :..........................................50 4/Paramètres :......................................................50 En cette fin de parcours qui nous a permis de découvrir toute la noblesse de la médecine et son dévouement à la souffrance humaine. Nous remercions madame "Pr. Meskine"chef de service, pour sont accueil chaleureux et pour son sens de responsabilité et pour nous avoir aidé à accomplir notre stage dans les meilleures conditions. Nous remercions notre promotrice " Dr. tobbal" pour les efforts quelle nous a assuré pendant toute la durée de stage. Nous remercions également Dr. Bouzid. qui a acceptéé de superviser ce modeste travail Nous remercions également les maîtres assistants ; les assistants et les résidents pour leurs conseils précieux, leur générosité, leur pédagogie et leur constante disposition à nous assurer la meilleure des formations. Nos remerciement vont également a nos parents et amis qui nous ont toujours apportés soutien et réconfort, et sans les quels rien n'aurait été possible. I/Introduction : Devant un enfant vu pour une taille anormale, il convient de répondre successivement à deux questions :- le niveau statural et la croissance sont-ils réellement anormaux ? En cas d'anomalie, quelle en est la cause et quelles sont les possibilités thérapeutiques ? Une vitesse de croissance anormale pour l'âge, fait rechercher une anomalie. Le plus souvent, un niveau statural en dehors des normes est d'origine constitutionnelle. La capacité à modifier la taille adulte dans ce contexte est actuellement limitée. (1) II/Terminologie : *Age Chronologique : Age administratif (légal/civil) de l'enfant. *Age Osseux : Etat de maturation des cartilages de croissance. Sert à apprécier le potentiel résiduel de croissance. Le plus mesuré par une radiographie du poignet + main et en se servant d'un atlas de référence. Il corrèle avec l'Age Chronologique chez l'enfant normal. Utile dans le Retard Simple où il permet de prédire le potentiel résiduel de croissance, l'Age Osseux. est souvent pris en défaut dans les situations pathologiques en particulier le RCIU. *Canal de Croissance : C'est la zone des courbes de croissance située entre deux lignes (exemple entre -1 et - 2 DS). *Cassure de la courbe Croissance : C'est le terme décrivant une courbe de croissance qui aggrave son retard statural, ne restant pas dans son « canal «. *Déviation Standard (DS) : unité de mesure statistique permettant de quantifier une valeur par rapport aux normes de référence. Très utilisé pour quantifier la sévérité d'un Retard Statural. Les valeurs normales se distribuent autour de la moyenne ; arbitrairement sont considérées comme normales les valeurs de 95% de la population (lesquelles sont comprises entre +2 DS et -2 DS pour un paramètre dont la distribution est « Gaussienne «). *Harmonieuse / Disharmonieuses : les proportions corporelles normales respectent un rapport entre segment inférieur (membres inférieurs) et supérieur (tronc), entre envergure et taille. Certaines causes de petite taille rompent l'harmonie corporelle (ex : chondrodysplasies, hypothyroïdie) *Maigreur = Poids deux DS en dessous du poids idéal pour la taille. Hypotrophie : souvent utilisé a la place de maigreur. *Obésité = Poids supérieur à +2 DS par rapport au poids idéal pour la taille. *Retard de Croissance Intra-utérin (RCIU) : Nouveau-né dont la croissance foetale pour le poids et /ou la taille sont insuffisants pour la durée de gestation. En Anglais : Small for Gestationnel Age (SGA). *Retard Statural = Taille anormalement petite soit deux déviations standard (DS) en-dessous de la moyenne des courbes normales pour l'âge et le sexe. Le terme « retard « implique la notion de possibilité de rattrapage ce qui n'est pas toujours le cas. Il serait plus logique de parler de Petite Taille ou d'Insuffisance Staturale. *Taille Cible (ou Taille Cible Génétique) : Taille que l'enfant devrait atteindre à l'âge adulte en fonction de la taille de ses parents. *Vitesse de Croissance : accroissement annuel en cm de la taille. (2) III/Croissance et puberté normales : De la naissance à l'âge auquel la taille adulte est atteinte, la croissance peut être divisée en quatre phases, influencées chacune par des facteurs différents (tableau I). La puberté est la période de la vie postnatale durant laquelle se fait la croissance des gonades (ovaires ou testicules) sous l'effet de la stimulation hypothalamo-hypophysaire, le développement des caractères sexuels et l'acquisition des fonctions de reproduction. Le phénomène initiateur de la puberté est encore mal compris. Le démarrage clinique de la puberté résulte d'une série d'activations successives de l'hypothalamus, de l'antéhypophyse, des gonades, puis des organes cibles périphériques. Des phénomènes de rétrocontrôle existent entre chacune des étapes. L'âge moyen auquel se développent les caractères sexuels est de 11,5 ans chez la fille et de 12,5 ans chez le garçon. *Chez la fille : Le premier signe est le développement d'un bourgeon mammaire (souvent unilatéral au début), accompagné ou suivi de l'apparition de la pilosité pubienne. L'intervalle moyen entre le début du développement des seins et l'apparition des premières règles est de 2,2 ans. *Chez le garçon : Le signe qui indique le démarrage pubertaire est l'augmentation du volume des testicules. Cette augmentation témoigne du développement des tubes séminifères, développement induit par l'augmentation de la folliculo-stimulating hormone (FSH, gonadotrophine hypophysaire). Les testicules prépubères mesurent autour de 2x1 cm et des dimensions testiculaires supérieures à 3x1,5 cm indiquent une stimulation. Les stades du développement pubertaire sont cotés de 1 (stade prépubère) à 5 (stade adulte) selon la classification de Tanner [3]. A la puberté, la vitesse de croissance staturale s'accélère sous l'effet de la sécrétion de stéroïdes sexuels, oestradiol chez la fille et testostérone chez le garçon. Cette sécrétion induit une augmentation de la sécrétion d'hormone de croissance (GH) et des taux plasmatiques d'insulin-like growth factor I (IGF-I). Le rôle respectif de l'augmentation des stéroïdes sexuels, de GH et d'IGF-I ainsi que leur séquence d'intervention dans la croissance pubertaire ne sont pas totalement compris. Certains modèles animaux et nos résultats [4] suggèrent que les stéroïdes sexuels ont un effet propre sur le cartilage de croissance, effet qui ne passe pas par l'augmentation de GH et de IGF-I. Le gain statural total entre le début clinique de la puberté et la taille adulte dépend en partie de l'âge au démarrage pubertaire : il est d'autant plus grand que la puberté démarre plus tôt. Ainsi l'âge au démarrage pubertaire ne modifie pas de manière significative la taille adulte, à condition que la puberté démarre au-delà de 9-10 ans chez la fille et de 10-11 ans chez le garçon [5]. La croissance résiduelle après les premières règles varie de 4 à 13cm (moyenne 7 cm) et diminue à mesure qu'augmente l'âge des premières règles. Une prise staturale inférieure à 2 cm dans l'année précédente, chez un enfant sain dont la puberté est largement engagée, indique que sa croissance est proche de son terme. Les courbes de croissance des deux sexes sont superposables jusqu'à l'âge de démarrage pubertaire. La différence de taille adulte de 13 cm au profit des garçons vient essentiellement des caractéristiques du pic statural pubertaire qui est plus tardif et plus ample chez le garçon que chez la fille. 1/Croissance normale : Une croissance normale nécessite un système endocrinien (tableau II) et un squelette normaux. - Elle est contrôlée par des facteurs génétiques. - Elle est liée à l'état nutritionnel. - Elle peut être ralentie par certaines anomalies de l'environnement. Les facteurs génétiques interviennent sur le niveau de taille et sur l'âge au démarrage pubertaire. Le contrôle génétique de la croissance normale est multifactoriel. Il est difficile de distinguer entre les facteurs génétiques et l'influence des facteurs d'environnement. On ne sait pas distinguer l'importance relative des contributions génétiques du père et de la mère. La taille cible est la taille que devrait avoir l'enfant si n'intervenaient que les facteurs génétiques. Elle est calculée (en centimètres) selon la formule [14] : Taille cible = taille pére(cm)+taille mére(cm)±13(selon le sexe)2 Parmi les facteurs d'environnement, les maladies aiguës ralentissent temporairement la vitesse de croissance et sont suivies, après leur cessation, d'une vitesse rapide dite de rattrapage. Les facteurs psycho-sociaux apparaissent déterminants dans les cas graves de retard de croissance d'origine psycho-affective. Par contre, leur rôle dans certaines situations intermédiaires est difficile à évaluer. La taille doit être mesurée avec soin, par une personne entraînée à le faire et avec un matériel fiable. Le résultat de la mesure est inscrit sur le carnet de santé, ce qui permet de suivre l'évolution de la croissance. Parallèlement sont évalués le périmètre crânien (rapporté aux normes pour l'âge), le poids (rapporté à la taille) et le stade pubertaire. Les enfants sont en règle générale mesurés en position couchée jusqu'à l'âge de 2-3 ans, puis en position debout. La taille mesurée couchée est souvent supérieure de 1 à 2 cm à la taille mesurée debout. Cette différence est à prendre en compte dans l'analyse de l'évolution staturale. La fréquence souhaitable des mensurations dépend de l'âge de l'enfant. Le niveau statural est exprimé en déviations standard (DS [15]). Les tailles de 95% des enfants bien portants sont entre -2 et +2 DS. Le niveau statural est parfois exprimé en percentiles : un percentile donné est la limite en-dessous de laquelle se trouve le pourcentage correspondant de la population normale. 2/Âge osseux : L'âge osseux correspond pour un individu à l'âge réel de la majorité des individus de son sexe qui ont la même maturation squelettique. La radiographie de la main et du poignet gauches de face (un seul cliché) est comparée à l'atlas de Greulich et Pyle [6]. Sur le plan clinique, il permet d'approcher la fraction de sa taille adulte qu'un individu a déjà prise et donc sa potentialité de croissance résiduelle jusqu'à la taille adulte. La prédiction de taille adulte se calcule pour un enfant donné à partir de sa taille et de son âge osseux. La méthode la plus utilisée est celle de Bayley et Pinneau [7]. Il y a une marge d'erreur entre la taille prédite et la taille adulte. Cette marge est d'autant plus grande que l'enfant est plus jeune et que la différence entre les âges chronologique et osseux est grande. Quoi qu'il en soit, le suivi longitudinal de la prédiction de taille chez un enfant donné apporte une information utile pour les indications thérapeutiques et pour un suivi sous traitement.