thalassémie - Mécedine.

thalassémie - Mécedine. 1 PRÉSENTATION thalassémie, forme d'anémie héréditaire caractérisée par un défaut de synthèse, partiel ou total, d'une ou de plusieurs chaînes d'hémoglobine, protéine majoritairement présente dans le globule rouge (voir Sang). Il s'agit, en majorité, d'anomalies quantitatives de la biosynthèse de l'hémoglobine, au contraire de la drépanocytose, dont la pathologie est directement liée à une anomalie de structure de l'hémoglobine (anomalie qualitative). Les thalassémies sont, pour la plupart d'entre elles, héritées sous une forme récessive. Le rôle de l'hémoglobine est de transporter l'oxygène des poumons vers les divers organes et les différents tissus de l'organisme. En cas d'anémie, la quantité d'hémoglobine étant réduite, l'oxygène est fourni en quantité insuffisante à tous ces organes. Le terme de thalassémie vient du grec thalassa, qui signifie la mer. En effet, ces maladies sont surtout fréquentes chez les sujets originaires du pourtour du bassin méditerranéen. Depuis les premières descriptions de la forme majeure de ces maladies, les études ont progressé, et on sait aujourd'hui qu'elles sont répandues sur tous les continents. Leur répartition varie en fonction des mutations qui affectent les gènes de l'hémoglobine. On classe les différentes thalassémies en fonction du type de chaînes, peu ou pas synthétisées. Ainsi, puisque les chaînes formant l'hémoglobine sont de type ? ou ?, on distingue les ? et les ? thalassémies. Pour compléter cette classification, on introduit la notion de déficit total ou partiel qui est noté de la façon suivante : une absence totale de synthèse d'une chaîne est notée