Les enfants de la lune

« Xeroderma pigmentosum Les enfants lunes Le xeroderma pigmentosum mieux connue sous le nom de « enfants de la lune », est une maladie rare héréditaire qui touche une personne sur 1 million.

Elle est caractérisée par l’apparition de taches brunes sur les zones de la peau exposées aux rayons ultra-violets du Soleil.

Cela créé des troubles oculaires et un risque fortement accru de développer un cancer de la peau ou des yeux. L’EFFET DES UV D’UN POINT DE VUE MACROSCOPIQUE ET CELLULAIRE Les individus atteints de XP doivent éviter toute exposition aux UV, car il n'existe actuellement aucun traitement.

L'Agence spatiale européenne (ESA) a développé une combinaison intégrale de protection aux UV pour aider à prévenir les dommages cutanés. Individu atteint de la maladie des enfants de la lune avec sa combinaison intégrale de protection aux UV Le xeroderma pigmentosum (XP) touche les deux sexes et diminue significativement l'espérance de vie en fonction de sa forme et de l'âge de déclaration.

Cette maladie génétique requiert que les deux parents transmettent le même gène muté en un exemplaire chacun pour qu'un enfant soit atteint.

Si le gène muté n'est présent que chez un parent, l'enfant ne développe pas la maladie.

Les parents, porteurs hétérozygotes(Individus ayant deux allèles différents pour un gène donné) d'un seul exemplaire du gène muté, ne manifestent pas la maladie.

En cas d'un enfant déjà malade, la probabilité d'avoir un second enfant atteint est de 25%. Sur le plan génétique, les parents porteurs du gène muté en un seul exemplaire sont hétérozygotes.

Dans le contexte du xeroderma pigmentosum, l'allèle muté est récessif(Allèle dont l'effet ne s'exprime que si les deux copies sont présentes), ne provoquant la maladie que chez les individus homozygotes (Individus ayant deux copies identiques d'un allèle particulier).

Ainsi, les parents hétérozygotes ne développent pas la maladie, car l'allèle normal (non muté) est dominant (Allèle dont l'effet s'exprime même en présence d'un allèle récessif).

et prédomine sur l'allèle muté.

Un porteur sain (Individu portant un allèle mutant sans présenter de symptômes), généralement hétérozygote, ne présente pas la maladie malgré la présence de l'allèle muté. L'ADN, la molécule porteuse des informations génétiques, est vulnérable aux dommages causés par les rayons ultraviolets (UV).

L'étude de l'évolution de la proportion de dimères de thymine dans l'ADN offre des informations cruciales sur les impacts des UV au niveau moléculaire. Illustration de la transmission autosomique récessive. Après l'arrêt de l'irradiation, les cellules sont soumises à un suivi temporel.

Les cellules de l'individu sain montrent une diminution rapide de la proportion de dimères de thymine, soulignant la capacité de réparation efficace de l'ADN endommagé.

En revanche, les cellules de l'individu atteint de XP maintiennent une proportion élevée de dimères, démontrant une défaillance dans les mécanismes de réparation de l'ADN. Les chercheurs ont exposé des cellules de deux individus à différentes doses d'UV, mesurant ensuite le nombre de dimères de thymine dans l'ADN.

Les résultats, exprimés en Unités Arbitraires (UA), montrent une augmentation significative des dimères chez l'individu atteint de Xeroderma pigmentosum (XP) par rapport à l'individu sain. Cette corrélation entre la dose d'UV et la formation de dimères met en lumière l'effet direct des rayonnements UV sur l'intégrité de l'ADN. Les UV peuvent provoquer la formation de dimères de thymine, altérant la structure en double hélice de l'ADN.

Ces altérations interfèrent avec la réplication et la transcription normales de l'ADN, conduisant à.... »