Recherche Mucoviscidose

« D'après l'arbre généalogique on voit que la femme IV3 à deux frères malades mais 1 qui n’est pas malade , on sait aussi que ses parents sont des individus porteurs sains.

De plus on sait que la fréquence d'hétérozygotes (c’est un individu sains qui a deux allèles différents pour un gène donnée ici la mutation du gène CFTR) est de 1/25 dans la population occidentale et on sait aussi pour une maladie monosomique la probabilité que chacun des parents hétérozygote transmette l'allèle muté est de ¼.

Donc d’après le calcul : 1/25 X ¼ = 1/100 donc son mari à 1/25 soit 0,01% d'être malade car dans sa tamille aucun cas n as été enregistré, la femmeIV3 a ¼ (25%) de chance d'être malade car ces parents sont des individus porteurs sains donc elle n'est pas malade et est porteur d’un allèle récessif et d’un allèle normal ou bien des deux allèles mutés, donc leur enfant a 1% de chance d'être malade ce qui n’est pas beaucoup d’apres les autres données. 2) On sait que 2 des 3 frères sont atteints donc cela est logique que la jeune femme n’est pas calme donc la conseillère lui propose donc un dépistage de la mutation F508del grâce à une électrophorèse de son ADN et de celui de son compagnon.

Le principe du dépistage d'ADN par électrophorèse consiste à découper l'ADN de l'individu en fragments et ensuite de mettre les fragments obtenus sur du gel et les soumettre à un champ électrique.

D'après les résultats du dépistage par électrophorèse on voit que jeune homme et la jeune femme ont le même ADN que celui d'un porteur sain, c’est deux personnes ont donc un allèle récessif et un allèle muté.

Donc, la probabilité pour chaque parent de transmettre l'allèle à son futur enfant est de ½×½=¼ donc 0,025 soit 25%, ainsi la probabilité de transmettre Ia mucoviscidose au futur enfant est de 25% ce qui est important donc la jeune femme avait raison de ne pas être calme et de consulter a une conseillère génétique.

Pour conclure , deux individus hétérozygotes ont ¾ d'avoir un enfant malade, ½ d'avoir un enfant non malade qui est hétérozygote et ¾ d'avoir un enfant non malade qui est homozygote.. »