15 résultats pour "mucoviscidose"
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Mucoviscidose.
Mucoviscidose la cellule. Le chlorure ainsi que le sodium, qui sont les deux composés du se l sont donc piégés dans la cellul e. Quel est le traitement de la mucoviscidose ? Quand consulter le médecin? Chez un nourrisson, les premiers signes concernent l' appareil respiratoire et l 'appareil digestif. Les signes respiratoires son t une toux sèche persistante, devenant ultérieurement productive de glaires, des infections...
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Comprendre la mucoviscidose
Sur ce schéma ci-dessus nous pouvons voir l'impact de la maladie sur tout notre corps, plusieurs organes en sont atteint. Les troubles liés à la mucoviscidose ont pour origine la sécrétion d'un mucus trop épais qui obstrue progressivement les canaux de certains organes comme les voies respiratoires, une anomalie de la sécrétion d'enzymes digestives pour le pancréas ainsi qu'une anomalie de la sécrétion de la bile dans le foie. La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente en E...
- Mucoviscidose
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La mucoviscidose
I)Génotype La mucoviscidose provient de la mutation D F508 sur le gène CFTR. Il en existe plus de 1500 sur ce même gène. C'est une délétion de trois nucléotides (CTT) qui engendrera l'élimination de phénylalanine (Phe) dans la suite d'acides aminés pour la fabrication de la protéine CFTR. Cette mutation est retrouvée dans près de deux tiers des cas. Résultats d'alignements avec Anagène Modélisation en 3D de la protéine CFTR 2/7
- Mucoviscidose et ses traitements
- mucoviscidose - Mécedine.
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La mucoviscidose
La mucoviscidose I Présentation de la maladie Qu’est-ce que la mucoviscidose et quelles sont ses symptômes ? La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire caractérisée par l’épaississement des sécrétions de plusieurs organes, C’est une maladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires. La mucoviscidose pour « maladie des mucus visqueux » en français. La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques graves les plus fréquentes en Europe. La pathol...
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La mucoviscidose, une maladie héréditaire?
La mucoviscidose, maladie héréditaire ? Aujourd’hui, nous allons parler de la maladie monogénique la plus présente en France, la mucoviscidose. Tout d’abord qu’est-ce qu’une maladie monogénique ? C’est une maladie qui résulte d'une mutation qui affecte un seul gène. Chez les porteurs de la mucoviscidose, c'est le gène CFTR qui est muté. Dans cette étude du mode et du risque de transmission, nous considérerons pour le gène m l’allèle m+ comme un allèle sain, sans mutation, et l’allèle m-...
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mucoviscidose exo
Td n°5 – L’analyse prédictive des maladies – Mucoviscidose – CORRECTION 1. Déterminons le type de transmission de la maladie. Pour dominant ou récessif ? L’individu II2 est malade alors que ses parents (I1 et I2) ne le sont pas, pour autant, ils sont porteurs des allèles responsables de la maladie qu’ils ont transmis à II2 donc, il s’agit d’une maladie à transmission récessive. Pour autosomale ou gonosomale (allèles portés par les chromosomes sexuels ou pas) ? [On travaille par élimination...
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Recherche Mucoviscidose
D'après l'arbre généalogique on voit que la femme IV3 à deux frères malades mais 1 qui n’est pas malade , on sait aussi que ses parents sont des individus porteurs sains. De plus on sait que la fréquence d'hétérozygotes (c’est un individu sains qui a deux allèles différents pour un gène donnée ici la mutation du gène CFTR) est de 1/25 dans la population occidentale et on sait aussi pour une maladie monosomique la probabilité que chacun des parents hétérozygote transmette l'allèle muté est...
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SVT
la membrane cytoplasmique. Cela montre que le cas témoins et fonctionnel et nous avons le résultat que nous souhaitons. Dans les cas deux et trois, les cellules de souris ont reçu le gène muté après le traitement anticorps. Dans le cas numéro deux, la protéine CFTR et dans le milieu extra-cellulaire mais pas vers la membrane cytoplasmique. Donc là dose injectée De PTC124 dans le cas deux (0,3 mg/ml) est insuffisant. Dans le troisième cas il y a une injection plus importante de PTC124 (0,9m...
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génique, thérapie - Mécedine.
provoque la leucémie chez les souris. Les adénovirus, autres types de virus candidats à la thérapie génique, ne sont pas limités aux seules périodes de division de la cellule. Tous les tissus, même ceux qui ne sedivisent pas, pourraient donc en être la cible. En outre, une fois l’adénovirus modifié avec le gène humain, il est facile de le produire en grosses quantités. La méthode n’estcependant pas sans inconvénients. Tout d’abord, une fois insérés dans la cellule humaine, les gènes n’agissent q...
- DREPANOCYTOSE ET MUCOVISCIDOSE
- la mucovisidose
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muco
III. Prise en charge de l'individu 3.1 Objectif de la prise en charge ..............................................................................................p 3.2 Prise en charge thérapeutique ...........................................................................................p (Education thérapeutiques ,prises en charge respiratoire et infectieuse) 3.3 Prises en charge digestive et nutritionnelle .........................................................................p...