SVT: Cause et conséquences de la mucoviscidose

« SVT Partie A : Cause et conséquences de la mucoviscidose Question 1 : Cause et conséquences de la mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie génétique due à une mutation du gène CFTR. D’après le document 3, le gène CFTR code une protéine membranaire qui forme un canal permettant la sortie des ions chlorure (Cl⁻) hors des cellules. Cause de la maladie Une mutation du gène CFTR entraîne la production d’une protéine CFTR anormale ou absente. Le canal chlorure ne fonctionne plus correctement. Les ions Cl⁻ ne sortent plus normalement des cellules. Cela provoque un déséquilibre ionique. L’eau ne suit plus correctement les ions le mucus se déshydrate. Le mucus devient épais et visqueux. → Il existe plus de 2 000 mutations possibles du gène CFTR (doc 3 et 4), et la gravité dépend du type de mutation. Conséquences de la maladie (document 2) L’épaississement du mucus entraîne : 1.

Atteinte respiratoire Accumulation de mucus dans les bronches Piégeage des bactéries Infections pulmonaires répétées Destruction progressive des poumons 2.

Atteinte digestive Obstruction des canaux pancréatiques Les enzymes digestives n’atteignent plus l’intestin Troubles de la digestion 3.

Atteinte reproductive Obstruction des canaux déférents chez l’homme Infertilité masculine Conclusion La mucoviscidose est donc une maladie génétique autosomique récessive due à une mutation du gène CFTR, entraînant un mucus anormalement épais responsable d’atteintes respiratoires, digestives et reproductives. Partie B : Évaluation du risque génétique La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive : Allèle normal : N Allèle muté : m Malade : mm Porteur sain : Nm Sain non porteur : NN Question 1 : Génotype de II-1, I-1 et I-2 Si l’enfant II-1 est atteint, alors son génotype est : II-1 = mm Puisqu’il est atteint, il a reçu un allèle muté de chacun de ses.... »