Génétique et évolution

Partie 2 : Génétique et évolution Chapitre 1 : Reproduction sexuée et brassage génétique La reproduction sexuée assure le maintien du caryotype de l'espèce ; elle est aussi responsable de la diversité génétique des individus. Comment à partir du programme génétique de 2 parents, la reproduction sexuée permet -elle un brassage génétique à l'origine d'un nouvel individu génétiquement original ? I) Le cycle de développement et le maintien du nombre de chromosomes Activité 1 : Cycle biologique DOC. P14 et 15 Questions : - après avoir analysé les doc. 1 et 2 rappelez la caractéristique d'une cellule haploïde et d'une cellule diploïde. Une cellule haploïde ne possède qu'un exemplaire de chaque chromosome. Les cellules sexuelles sont haploïdes ; chez l'homme elles contiennent 23 chromosomes n = 23. Une cellule diploïde contient 2 exemplaires de chaque chromosome ; chez l'homme 2 n = 46 Le cycle biologique est l'ensemble des stades par lesquels passe un être vivant, depuis la fécondation jusqu'à sa mort. - Doc 3 : indiquez les phases haploïdes et diploïdes du cycle biologique des animaux; quel problème biologique se pose ? Comment est maintenu le nombre de chromosomes de l'espèce ? dans ce cycle de développement quelle est la phase qui domine ? 1 Le passage de la phase diploïde à la phase haploïde se fait grâce à la méiose, ensemble de 2 divisions successives qui à partir d'une cellule diploïde donne 4 cellules haploïdes. La reproduction sexuée permet le maintien du nombre de chromosomes grâce à 2 phénomènes compensateurs : la fécondation et la méiose. La méiose permet l'obtention de cellules haploïdes à partie de cellules diploïdes. La fécondation par l'union de 2 gamètes haploïdes permet le retour au stade diploïde. Ainsi le nombre de chromosome se maintient. Chez les mammifères l'individu est diploïde et la phase haploïde est réduite aux gamètes car la fécondation suit immédiatement la méiose. 2 II) La méiose et le passage à l'haploïdie Activité 2/TP 13 1) la 1ère division Elle est précédée d'une réplication de l'ADN. - en prophase, le noyau gonfle alors que la membrane nucléaire disparaît progressivement; les chromosomes s'individualisent par spiralisation des filaments de chromatine ou nucléofilaments. Ils sont constitués chacun de 2 chromatides et se regroupent par paire de chromosomes homologues pour constituer des bivalents ou tétrades de chromatides. En fin de prophase un fuseau de division constitué de microfilaments se met en place. - en métaphase, la spiralisation des chromosomes est maximale ; les tétrades se disposent sur le plan équatorial de la cellule. - en anaphase, au niveau de chaque paire, les chromosomes homologues se séparent l'un de l'autre et migrent le long des fibres vers les 2 pôles du fuseau. Il se constitue ainsi 2 lots de n chromosomes à 2 chromatides. - en télophase, chaque lot de n chromosomes s'entoure d'une membrane nucléaire ; le cytoplasme se divise en 2 par creusement d'un sillon dans la région médiane de la cellule (cytodiérèse). Dans les cellules végétales la membrane cellulosique se forme de façon centrifuge. La 1ère division permet donc d'obtenir à partir d'une cellule diploïde 2 cellules haploïdes (chromosomes à 2 chromatides). 3 2) La 2ème division Elle n'est pas précédée d'une réplication et ses étapes sont identiques à cell es d'une mitose. En anaphase les 2 chromatides de chaque chromosome se séparent et migrent vers chacun des pôles de la cellule. En fin de télophase les chromosomes se déspiralisent, l'enveloppe nucléaire se reconstitue, le cytoplasme se divise ; les 4 cellules formées possèdent chacune un lot haploïde de chromosomes à une seule chromatide. DOC. 2 p 19 : expliquez l'évolution de la quantité d'ADN par cellule avant et pendant la méiose. Sur les photos suivantes on peut observer quelques phases de la méiose observable dans les anthères d'une fleur de lis. Sur l'image ci-dessous, on peut voir des tétrades, groupe de 4 cellules, stade ultime du processus de méiose. Le stade suivant est celui du grain de pollen. 4 III) La méiose et le brassage génétique Activité 3/ TP14 : Quelles sont les conséquences de la méiose sur la diversité génétique des gamètes ? 1) Le comportement des allèles lors de la méiose Pour étudier le comportement des allèles lors de la méiose on réalise des croisements d'animaux différents par un ou quelques caractères et on observe leur descendan ce. VOIR DOC 1 p 20, 2 p 21 et TP 14 ? DOC 1 p 20 : analyse de croisement d'individus ne différant que par un caractère - P Gamètes (a+//a+) 100% (a+) X (a//a) 100% (a) Fécondation F1 100 % (a+//a) Souris blanches : (a//a) car l'allèle a étant récessif 2 il ne peut s'exprimer qu'en l'absence de l'allèle a+ 5 Souris grises : (a+//a+) ou (a+//a) - Le croisement-test consiste à croiser un individu à phénotype dominant ave c un individu à phénotype récessif qui ne peut donner que des gamètes portant l'allèle récessif. Le phénotype des individus de F ne dépendra que du parent à phénotype dominant. - (a+//a+) Gamètes X (a//a) 100% (a+) 100% (a) Fécondation F1 - 100 % (a+//a) test cross : Gamètes (a+//a) X (a//a) 50% (a+), 50% (a) 100% (a) Fécondation : échiquier de croisement Génotype des gamètes F1 a+ a Génotype des gamètes parent récessif a a+//a a//a Phenotype F2 a+ a 50% 50% Le croisement-test permet de déterminer le génotype d'un individu de phénotype dominant : - si les descendants sont tous de phénotype dominant, le parent de phénotype dominant est homozygote. Si 50% des descendants sont de phénotype dominant et 50% de phénotype récessif, le parent est hétérozygote. Dans le cas étudié les individus de F1 présentent les 2 phénotypes (dominant et récessif). Le parent gris était donc bien hétérozygote. Remarque : Le principe et intérêt du test-cross * Il s'agit d'un croisement particulier entre un organisme double hétérozygote (celui qui va subir une méiose avec des brassages) et un organisme double homozygote récessif pour les 2 gènes considérés. L'intérêt réside dans le fait que le double homozygote récessif ne fabrique qu'un type de gamète récessif qui n'intervient pas dans l'expression du phénotype des individus issus de ce croisement. De cette manière le phénotype des individus issus de ce croisement reflète directement l'équipement alléliques des gamètes issus de l'individu double hétérozygote. On peut de cette façon mettre en évidence un brassage des allèles lors de la méiose. 6 2) Le brassage génétique induit par la méiose a) le brassage interchromosomique Après la méiose chaque gamète possède pour chacune des paires de chromosomes soit le chromosome paternel, soit le chromosome maternel ; la disjonction des différentes paires est indépendante. La diversité des gamètes est donc d'autant plus grande que l'espèce a un nombre de chromosomes élevé. -si n=2 ----? 22 = 4 gamètes différents - si n= 3-----? 23 = 8 gamètes - chez l'Homme n= 23 ------?223 gamètes différents (8 388 608) b) le brassage intrachromosomique Il s'effectue lors de la 1ère division de la méiose, en prophase I par l'intermédiaire des crossing-over. Les gènes portés par un chromosome sont donc brassés. Le brassage entre allèles d'une paire de chromosomes homologues est dit intrachromosomique. Il augmente dans de très grande proportion la combinaison des allèles portés par les gamètes (pour les gènes pour lesquels l'individu est hétérozygote). IV) La fécondation source de diversité des zygotes Activité 4 DOC p 24 La fécondation se traduit par l'union de 2 gamètes haploïd es mâle et femelle: le spermatozoïde et l'ovule. Ce sont des cellules spécialisées : l'ovule et une grosse cellule non mobile riche en réserves alors que le spermatozoïde et une petite cellule mobile grâce à un flagelle. La fécondation peut être externe (d ans le milieu extérieur) comme chez la plupart des poissons ou bien interne (dans les voies génitales de la femelle) comme chez les mammifères. Parmi les nombreux spermatozoïdes qui entourent le gamète femelle un seul pénètre dans celui-ci (sans son flagelle). Chez les mammifères l'ovocyte donne alors un ovule (et un globule polaire) dont le noyau gonfle (pronucleus). Le noyau du spermatozoïde gonfle aussi et unit son matériel chromosomique à celui de l'ovule. La cellule oeuf formée est donc diploïde ; elle se divise rapidement par mitoses. Lors de la fécondation, 2 gamètes parentaux s'unissent de manière aléatoire ; chaque gamète apporte un allèle pour chacun des gènes de l'espèce. La fécondation, à partir de la très grande diversité des gamètes amplifie considérablement le brassage génétique. Ainsi chaque oeuf contient une combinaison unique et originelle d'allèles. 7 Chez l'Homme le nombre de types d'oeufs théoriquement différents de la descendance d'un couple (en ne considérant que le brassage interchromosom ique) est : 223 X 223= 246 = + 70 000 milliards. Chaque individu est donc unique. On peut en utilisant 2 couples d'allèles indépendants mettre en évidence ce brassage amplifié par la fécondation. Si on opère une fécondation entre deux individus F1 doubles hétérozygotes, on obtient une F2 qui témoigne du rôle de la fécondation. 1. La fécondation se faisant au hasard, toutes les unions peuvent être réalisées comme le montre l'échiquier de croisement. - La méiose donne par brassage interchromosomique 4 combinaisons alléliques différentes au niveau des gamètes. 2. [Vg+,E+] = 563 = 9/16 (phénotype parental P1 et phénotype F1) [Vg,e] = 63 = 1/16 (phénotype parental P2) [Vg+,e] = 187 = 3/16 [Vg,E+] = 187 = 3/16 Résultats observés en accord avec les résultats théoriques. Interprétation du croisement correcte. 3. La fécondation amplifie ce brassage puisqu'elle conduit à 16 combinaisons alléliques (42 ) possibles (avec 2 couples d'allèles). Parmi ces différentes combinaisons, 2 seulement reproduisent les combinaisons alléliques des parents VG+//VG+ ; E+//E+ et vg//vg; e//e et 4 la combinaison alléliques des individus F1 VG+//vg; E+//e 8 Toutes les autres combinaisons alléliques sont le résultat du brassage lors de la fécondation. Ces nouvelles combinaisons alléliques conduisent à 2 nouveaux phénotypes au niveau de la descendance F2 : [VG+,e] et [vg,E+] avec une proportion de 3/16 pour chaque phénotype. En associant au hasard un spermatozoïde et un ovule, la fécondation augmente le nombre d'assortiments possibles d'allèles. On estime que chez l'homme la méiose produit au moins 223 gamètes différents. La fécondation amplifie ce mélange en associant une combinaison alléliques d'un ovule avec une combinaison possible d'un spermatozoïde : Ovule 223 X spermatozoïde 223 = 246 combinaisons (=oeufs différents) La fécondation amplifie le brassage opéré par la méiose. Méiose + Brassage interchromosomique Brassage intrachromosomique Fécondation = Rencontre au hasard des gamètes Amplification du brassage Reproduction sexuée Assortiment alléliques unique = Unicité génétique des individus EXERCICE PHENOTYPE COULEUR DES POULES exo 11 p 36 Si l'hypothèse proposée est exacte, et en choisissant « n » pour noir et « b » pour blanc sale, on peut écrire ainsi les génotypes des individus : Croisement 1 : « noir » (n//n) × (b//b) « blanc sale ». Les individus étant de souche pure, ils sont homozygotes. Ils produisent des gamètes de génotype respectivement (n/) et (b/), donc les descendants ont tous pour génotype (n//b) et sont de phénotype « bleu andalou ». Croisement 2 : « bleu andalou » (n//b) × (b//b) « blanc sale ». Étant hétérozygote, le poulet bleu andalou produit des gamètes de génotypes (n/) et (b/) en égales proportions, et le parent blanc sale de génotype (b/). On obtient donc deux génotypes équiprobables pour les descendants : (n//b) « bleu andalou » et (b//b) « blanc sale », en égales proportions. L'hypothèse formulée permet d'expliquer les résultats obtenus : elle peut donc être validée. V) Méiose, innovations et évolution 1) Les anomalies de la méiose Activité 5 DOC caryotype trisomie 21 : l'analyse de caryotypes animaux peut révéler des anomalies du nombre de chromosomes (aneuploïdies); le plus souvent elles ont des conséquences graves sur le phénotype. Ainsi, la présence de 3 chromosomes 21 ou trisomie 21 dans l'espèce humaine définit le syndrome de Down : repli de la paupière, visage plat, malformation cardiaque, handicap mental. Ces anomalies sont dues à des non séparations des chromosomes lors de la 1ère division méiotique pendant la formation des gamètes ou à des non disjonction des chromat ides lors de la 2ème division méiotique. 9 Après fécondation l'anomalie est transmise à la cellule oeuf et par mitose à toutes les cellules du nouvel individu. Question : schématisez les étapes de la méiose à l'origine ? d'une trisomie 21 (d'origine maternelle le plus souvent) ? à l'origine du syndrome de Turner DOC 2 P 26 (le X perdu est le plus souvent d'origine paternelle) DOC 2 p 26: La monosomie X (un seul chromosome sexuel X) correspond au syndrome de Turner et entraîne la stérilité de la femme et des caractères sexuels peu développés. Le gamète issu de la méiose anormale et ne possédant pas de chromosome sexuel (monosomie) est engagé dans a fécondation avec un spermatozoïde issu d'une méiose normale et possédant le chromosome sexuel X. La fécondation aboutit à une cellule oeuf avec un caryotype anormal 44 chromosomes + X 10 LES PRINCIPALES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES VIABLES ANOMALIE (NOMBRE DE CHROMOSOMES) FREQUENCE PHENOTYPE ASSOCIE Aneuploïdies autosomiques (chromosomes non sexuels) Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques (chromosomes sexuels) Trisomie XXY (47) Monosomie X (45) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie XXX (47) Habituellement asymptomatique: phénotype féminin EXERCICE 10 p 36 : Le syndrome de Klinefelter L'individu présenté a des troubles du phénotype sexuel. Son caryotype montre la présence de trois chromosomes sexuels XXY au lieu de deux (XX ou XY). Lors de la méiose chez l'un des parents, une non disjonction s'est produite pour les chromosomes sexuels, conduisant à un gamète à 24 chromosomes dont deux chromosomes sexuels (X et Y si l'anomalie s'est produite chez le père, XX si c'était chez la mère). La fécondation avec un gamète normal (à 23 chromosomes dont un chromosome sexuel X ou Y selon le cas envisagé) aboutit à un caryotype à 47 chromosomes dont X, X et Y. Origines possibles de cette anomalie : - Non disjonction XX chez la mère (en première ou deuxième division de méiose) + fécondation avec spermatozoïde Y ; - Non disjonction XY chez le père (nécessairement en 1re division de méios e) + fécondation avec ovule (nécessairement X). Remarque : la fréquence de ces anomalies lors de la formation des gamètes est relativement élevée. Mais dans la plupart des cas les embryons formés ne sont pas viables. 2) Innovations génétiques et évolution Activité 6 11 Lors de la prophase 1 de la méiose, le crossing-over peut être inégal. Une des chromatides porte alors le même gène en deux exemplaires : c'est une duplication. On sait qu'un gène occupe un locus précis sur le chromosome. La duplication est rapidement suivie d'une mutation du gène. Il peut arriver aussi qu'une partie de la chromatide portant le gène se fixe sur une chromatide d'un autre chromosome : c'est la transposition. Avec ces trois éléments, il peut y avoir multiplication et variation d'un gène ancestral (qui peut être inconnu) donnant naissance à une famille multigénique. 12 ? DOC 3 p 27: l'existence de crossing-over inégaux entraîne l'apparition de plusieurs exemplaires d'un même gène. Ainsi la méiose permet la duplication de certains gènes. Au cours de l'évolution certaines copies de gène s peuvent muter donnant naissance à une famille multigénique VOIR DOC 4 p 27. Les gènes d'une même famille multigénique dérivent donc d'un gène ancestral et ont des séquences qui se ressemblent. Ces gènes peuvent garder la même fonction (gènes des globines) ou bien acquérir de nouvelles fonctions (hormones hypophysaires AVT, OT, ADH). La méiose en participant à la création de nouveaux gènes est donc source de diversification du vivant. On peut comparer la composition des protéines en acides aminés. 13 On peut constater qu'il y a une différence entre AVT et OT et une différence entre AVT et ADH. En revanche, il y a deux différences entre ADH et OT. ADH est donc plus proche de AVT que de OT. En utilisant les hypothèses paléontologiques, on peut préciser les relations phylétiques entre les différents gènes. On constate que c'est l'hormone AVT dont on a les traces les plus anciennes. C'est donc le gène le plus proche du gène ancestral. A partir de cette constatation, on peut construire l'arbre des hormones hypophysaires. On peut ensuite fixer les dates supposées d'apparition des différents gènes. Retenir l'objectif : en quoi les phénomènes de la reproduction sexuée, méiose et fécondation permettent la stabilité des espèces mais aussi la diversité des individus, Montrer la diversité génétique par la formation des gamètes recombinés lors de la méiose L'effet de la fécondation dans l'amplification de la diversité Déterminer la localisation de gènes par l'analyse des résultats d'un test cross Lecture d'un caryotype et retrouver les étapes qui conduisent aux accidents de méiose Arguments d'une famille multigénique Connaissance clé du chapitre : Cycle biologique, haploïde et diploïde, étapes de la méiose et intérêt, étapes de la fécondation et intérêt, test-cross et intérêt, brassage interchromosomique et intrachromosomique, caryotype, famille multigénique, duplication et transposition et mutation, gènes et protéines homologues 14 12 15