le diagnostique prénatal

I. Le diagnostic anténatal :  Définition :Le diagnostic anténatal est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utéro, chez l'embryon ou le foetus, une affection d'une particulière gravité. Celle-ci peut parfois être traitée in utéro avant même la naissance de l'enfant mais souvent, il n'existe pas de traitement et les couples peuvent alors demander une interruption médicale de grossesse.  Historique:Le dépistage anténatal, véritable révolution dans la conception de l’obstétrique, est jalonné par quelques dates: → 1958, première échographie obstétricale ; → 1972, première amniocentèse ; → 1976, première foetoscopie ; → 1982, premier prélèvement de sang foetal guidé par échographie ; → 1983, première biopsie de villosités choriales (prélèvement de tissu placentaire, ou trophoblaste). Indications du diagnostic anténatal :   Le diagnostic anténatal des aberrations chromosomiques : Il s'effectue par le caryotype foetal. Il doit être proposé dans plusieurs situations qui feront l'objet d'une prise en charge par la Sécurité Sociale. − pour les mères âgées de plus de 38 ans ; − lorsque déjà un enfant est atteint de trisomie 21 (par trisomie libre ou par translocation) ; − lorsqu'un membre du couple est porteur d'une anomalie chromosomique ; − pour motif psychologique (en dehors des trois premières indications où le caryotype foetal est remboursé par la Sécurité Sociale, il peut être discuté l'opportunité d'une amniocentèse pour motif psychologique, par exemple une mère anxieuse, un couple qui a eu un enfant handicapé mental pour une autre raison qu'une aberration chromosomique.) ; − par le caryotype sur marqueurs sériques : permet une évaluation du risque de trisomie 21 sur la population générale, en tenant compte à la fois du taux des marqueurs mais aussi de l'âge maternel. On a utilisé soit seul, soit, ce qui est mieux, deux au trois de ces marqueurs en même temps (l'alpha foeto protéine sérique maternel dont la diminution serait évocatrice, l'hCG sérique dont l'augmentation serait évocatrice, l'oestriol maternel qui serait diminué). On parle souvent de tri-test ; − lorsque la clarté nucale est supérieure à 3 mm : mesurée à 11 semaines d'aménorrhée (SA), elle ne doit pas dépasser 3 mm. Dans le cas contraire, il y a un risque de trisomie 21, ce qui justifie le caryotype foetal ; dans cette situation l’angoisse parfois générée à 11 SA rend difficile d’attendre jusqu’à 15 SA la date de l’amniocentèse et l’on est parfois conduit à faire une biopsie de trophoblaste(1) ; − présence de signes d'appel échographiques.