trisomie 21 - Mécedine.

trisomie 21 - Mécedine. trisomie 21, malformation congénitale accompagnée d'un retard mental modéré à grave, provoqué par une aberration chromosomique. Les individus atteints de trisomie sont souvent de petite taille, ont une tête ronde, le front haut et plat, les lèvres et la langue sèches et fendillées. La peau forme un pli caractéristique, le pli épicanthique, sur la face interne de la paupière. La paume des mains comporte un sillon transversal unique et la plante des pieds un sillon rectiligne allant du talon à l'espace existant entre le premier et le deuxième orteil. Ces personnes sont également sujettes à des malformations cardiaques congénitales et sont souvent atteintes de leucémie. Le quotient intellectuel (QI) se situe généralement entre 20 et 60 (100 étant un QI moyen) mais, avec une intervention précoce et une éducation appropriée, des sujets atteints de trisomie 21 parviennent à des niveaux plus élevés. L'incidence est d'environ un cas sur sept cent naissances, mais les risques varient en fonction de l'âge de la mère. Pour les enfants nés de mères âgées de vingt-cinq ans, le taux est de 1 sur 2 000, mais il atteint 1 sur 200 lorsque la mère est âgée de trente-cinq ans et dépasse 1 sur 40 lorsque la mère a plus de quarante ans. Des explorations prénatales telles que l'amniocentèse et la biopsie de trophoblaste peuvent être pratiquées pour détecter l'aberration chromosomique responsable de la trisomie. En outre, les analyses de sang maternel peuvent suggérer que le foetus est atteint lorsque le taux d'alphafoetoprotéines est inférieur à la normale ou lorsque les taux d'oestriol non conjugué et de gonadotrophine chorionique humaine sont anormaux. L'aberration chromosomique se caractérise par la présence de trois exemplaires du 21e chromosome. La personne affectée a, par conséquent, 47 chromosomes dans chacune de ses cellules au lieu de 46, mais on ne connaît pas la relation entre cette anomalie et les symptômes pathologiques. Les chercheurs pensent que l'origine de l'aberration chromosomique est la fécondation d'un ovule possédant 24 chromosomes par un spermatozoïde normal à 23 chromosomes. Mais ils ont également découvert, plus récemment, que le spermatozoïde pouvait également être porteur d'un chromosome surnuméraire. L'ovule ou le spermatozoïde anormal provient d'une cellule germinale dans laquelle la 21e paire de chromosome est restée unie au lieu de se séparer. Dans la trisomie générée par translocation, le matériel du chromosome 21 supplémentaire reste fixé à l'un des deux autres ; lorsque certaines cellules seulement sont porteuses d'un chromosome supplémentaire, il s'agit d'une forme de trisomie appelée mosaïque. Il n'existe aucun traitement médical, mais l'amélioration des soins pratiqués contre les troubles et les infections accompagnant ce syndrome permet une durée de vie presque normale alors qu'elle était auparavant d'environ quatorze ans. Les personnes ayant des difficultés scolaires importantes peuvent être placées dans un établissement spécialisé, mais la plupart des enfants sont élevés à la maison. Cependant, avec un âge mental moyen de huit ans, ces enfants requièrent toujours un environnement protecteur. De nombreux adultes travaillent dans des ateliers ou occupent des emplois dans les secteurs commercial et industriel. Microsoft ® Encarta ® 2009. © 1993-2008 Microsoft Corporation. Tous droits réservés.