Oral Bac trisomie 21

« Sujet Grand Oral MATH Bonjour je m'appelle Ce qui m'a amené a traité aujourd'hui avec vous le sujet de la trisomie 21, est le fait que ce thème touche à la fois les mathématiques et la biologie, qui sont donc les deux spécialités que j'ai choisi pour cette année de terminale. Ainsi ce n'est pas un choix anodin, car j’aimerai suivre pour la suite de mon parcours une formation dans le sport.

En m'intéressant à la manière dont notre corps fonctionne et comment il peut être optimisé pour performer, je me suis rendu compte que la génétique jouait un rôle crucial dans nos capacités physiques.

C'est ce qui m'a poussé à explorer le sujet de la trisomie 21, une condition génétique qui peut affecter le développement physique et intellectuel. J'ai choisi de traiter la question suivante : « Qu'elle est la probabilité d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 en France?», cette problématique peut donc être traitée avec la spécialité mathématiques en lien avec le chapitre sur les probabilités, mais aussi comme il s'agit d'un sujet biologique il peut être traité avec la spécialité SVT sur le chapitre la génétique.

Qui sont tous deux des chapitres importants de l'année. Mais pourquoi parler de trisomie 21 dans un contexte de mathématiques et de sport ? Et bien, parce que comprendre les probabilités liées à la trisomie 21 peut nous aider à mieux saisir les variations génétiques qui influencent nos performances sportives.

Et pour ce faire, je développerai mon oral en deux parties distinctes. En commençant par la première partie où je décrirai ce qu'est la trisomie 21 et j'y ajouterai le contexte génétique, dans ma seconde et dernière partie j'exposerai la probabilité d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 en France en mettant en avant les facteurs qui influent sur cette probabilité. I) Qu'est ce que la trisomie 21 ? + Contexte génétique A_Qu’est ce que la trisomie 21 - La trisomie est une anomalie chromosomique, également connue sous le nom de syndrome de Down. - Cette anomalie résulte de la présence d'une copie supplémentaire d'un chromosome dans l'une des 23 paires normales. A savoir la trisomie 21 est l'une des trisomies les plus connues et la plus fréquente car il existe plusieurs types de trisomies différentes. Elle entraîne des signes cliniques distinctes, comme un retard mental ainsi que des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. L'expression « trisomie21 » désigne l'ensemble des manifestations physiques et biologiques découlant de la présence du chromosome 21 en trois exemplaires au lieu de deux.

La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. B_Contexte génétique La trisomie 21 résulte : - d’une anomalie chromosomique : normalement, l’Homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. • Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. Portant le nombre total de chromosomes à 47. - A savoir le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 gènes contre des centaines de milliers pour un chromosome quelconque. C'est donc la présence de ce chromosome supplémentaires ( situé à l’intérieur de toutes cellules ) qui déséquilibre l'ensemble du fonctionnement du génome.

Et donc de l'organisme. Ainsi, un ovule ou un spermatozoïde, se retrouve avec deux chromosomes 21 au lieu d'un seul. - Lors de la fécondation qui est l’étape de la reproduction sexuée où les gamètes mâles et femelles apportent leurs chromosomes, cette ovule ou ce spermatozoïde portant deux chromosomes 21 peut fusionner avec un autre, créant un embryon avec trois chromosomes 21. - Cette condition génétique est à l'origine des caractéristiques physiques et donc des défis de développement associés à la trisomie 21. Bien que cette erreur dans la séparation des chromosomes puisse avoir diverses origines, elle se produit généralement de manière aléatoire et n'est pas attribuable au comportement des parents ou à des facteurs environnementaux. - La recherche scientifique a pour but de faire taire les informations en trop exprimées chez ces patients ( la sur-expression du chromosome 21) en inhibant quelques gènes exprimés en excès provenant du chromosome 21 supplémentaire. C_Facteurs de risque Nous savons que certains facteurs risques influent plus que d’autres. - L’âge de la mère en est un.

En effet le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère. Par exemple une femme âgée de 25 ans a environ 1 risque sur 1 250 alors qu’une femme de 40 ans a environ 1 risque sur 100. - Ce qui peut aussi influencer ce risque ( plus ou moins important ) est donc l’histoire familiale.

Un antécédent familiale atteint de trisomie 21 peut augmenter le risque, bien que cela reste plutôt rare. II) Probabilité d'avoir un enfant atteint de.... »