Quelle est la probabilité que moi et mon enfant aient la trisomie 21 sachant que ma tante l'a ?

« Quelle est la probabilité que moi et mon enfant aient la trisomie 21 sachant que ma tante l'a ? I.

Introduction A.

Présentation du sujet B.

Importance de comprendre les facteurs de risque génétique de la trisomie 21 II.

Qu'est-ce que la trisomie 21 ? A.

Définition de la trisomie 21 La trisomie 21 aussi appelée syndrome de down n’est pas une maladie c’est une anomalie du nombre de chromosomes présente dans le corps humain.

Chaque cellule compte 46 chromosomes ce sont des éléments du noyau de la cellule composé d'ADN dont des fragments forment les gènes. Les chromosomes renferment l'information génétique qui définit chaque individu et est transmise à sa descendance.

Les chromosomes sont regroupés par paire une personne ordinaire possède 23 paires de 2 chromosomes.

Or les personnes trisomiques sont porteuses d’un chromosome en + au niveau de la paire 21.

Ce syndrome va entrainer une déficience intellectuel permanente ainsi que des troubles moteurs.

En France chaque année 530 nouveaux cas naissent et grandissent avec ce chromosome en +. B.

Causes et facteurs de risque génétiques La trisomie 21 est principalement causé par des anomalies chromosomiques en particulier une non-disjonction chromosomique dans 95 pourçents des cas.

Cela se produit lorsqu'une paire de chromosomes 21 ne se sépare pas correctement lors de la formation des gamètes (ovules ou spermatozoïdes) chez l'un des parents.

Lorsqu'un spermatozoïde ou un ovule portant une paire de chromosomes 21 anormale se combine avec un gamète normal, cela entraîne la présence de trois chromosomes 21 dans chaque cellule de l'embryon.

L'incidence de la non-disjonction augmente avec l'âge maternel.

Des facteurs génétiques et des antécéd ents.... »