Génétique Humaine Génétique Médicale

a. Le père d’une femme atteinte d'une anomalie récessive liée au sexe est obligatoirement atteint.

b. La mère d’une femme atteinte d'une anomalie récessive liée au sexe est obligatoirement atteinte.

c. Tous les garçons d’une femme atteinte d'une anomalie récessive liée au sexe sont atteints.

d. Une anomalie autosomale dominante peut être portée par les chromosomes sexuels X.

e. Les descendants d'un père homozygote atteint d’une anomalie autosomale dominante sont toujours atteints (possibilité de pénétrance incomplète/exception aux lois de Mendel)

Les affections autosomiques récessives sont caractérisées par les propriétés suivantes.

a. Association fréquente à un déficit d'activité enzymatique

b. Les femmes sont plus exposées que les hommes

c. Les deux allèles sont mutés mais la mutation peut être différente

d. Les parents sont généralement indemnes de la maladie

e. Dans la fratrie un enfant sur quatre est atteint

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QCM 2010

Deux personnes apparentées ont une hypercholestérolémie. Un de leurs enfants est gravement atteint et il est traité après que l'on ait diagnostiqué une hypercholestérolémie familiale homozygote.

a. la maladie est récessive

b. les deux parents de cet enfant sont hétérozygotes pour l'allèle muté

c. l'enfant malade a le même génotype que ses parents

d. ce couple a 1 risque sur 2 d'avoir à nouveau un enfant malade

e. ce couple a 1 risque sur 4 d'avoir à nouveau un enfant malade

réponse exacte : ce couple a 3 risques sur 4 d'avoir des enfants malades (deux hétérozygotes et un homozygote)

Hypercholestérolémie Familiale : Maladie dominante à dominance incomplète