Génétique Humaine Génétique Médicale 3ème année Pharmacie UE Optionnelle « Biologie et Pharmacie

« 3 QCM 2010 Deux personnes apparentées ont une hypercholestérolémie.

Un de leurs enfants est gravement atteint et est traité après que l’on ai t diagnostiqué une hypercholestérolémie familiale homozygote. 1.

La maladie est récessive.

F 2.

Les deux parents de cet enfant sont hétérozygotes pour l’ allèle muté.

V 3.

L’enfant malade a le même génotype que ses parents.

F 3.

Ce couple a un risque sur 2 d’avoir à nouveau un enfant malad e.

F 4.

Ce couple a un risque sur 4 d’avoir à nouveau un enfant malad e.

F Réponse exacte : 3 risques sur 4 d’avoir un enfant malade (2 hétérozygotes et 1 homozygote) Hypercholestérolémie Familiae : Maladie autosomale dominante, dom inance incomplète 4 QCM 2010 Dans un arbre généalogique, on observe uniquement des sujets m asculins atteints.

Désignez les critères généalogiques qui permettent d’exclure u ne récessivité liée à l’X. 1.

On observe des sauts de deux générations.

Faux 2.

Un sujet atteint a des frères atteints.

Faux 3.

Un père et son fils sont atteints. Vrai 4.

Les parents d’un sujet atteint sont consanguins.

Faux 5.

Aucun des critères précédents.

Faux. »