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Une maladie génétique: la drépanocytose

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Une maladie génétique: la drépanocytose A l'échelle phénotypique les signes de la maladie sont dépendants de l'âge de la personne ainsi que de la sévérité de celle ci. On observe que, dans le document 1, le premier signe de la drépanocytose se traduit souvent par une anémie (manque de fer). De plus les symptômes peuvent également correspondre à une pâleur et une fatigue chronique. La personne atteintes peut également souffrir de douleurs aigues d'une extrême violence au niveaux des os, des articulations, des bras, des jambes, du dos, ou de la poitrine due a une obstruction des petit vaisseaux sanguins. Chez les plus jeunes la maladie peut se manifester a travers un gonflement douloureux des mains et des pieds. Enfin les malades présentent souvent des difficultés respiratoires parfois accompagné d'une fièvre. A l'échelle cellulaire, j'observe que, dans le document 2, une observation microscopique a été effectuée permettant d'identifier l'origine de la drépanocytose en comparant une photographie des globules rouges d'une personne saine avec des ...

« de traduction. J’en déduis que l’enchainement de nucléotides présentant une anomalie, a fortiori il entrainera forcément une anomalie dans la conception des acides aminés. J’observe que, dans la comparaison des séquences protéiques, l’acide aminé est différent entre le patient sain et le patient infecté. En effet, l’individu sain possède un acide aminé E (glu), de nature hydrophile, indispensable à la forme tridimensionnelle d’une protéine, qui se trouve sur la surface protéique de la molécule. Tandis que l’individu infectée possède un acide aminé V (val) de nature hydrophobe censé se trouvé à l’intérieur de la molécule. Je sais que le cytoplasme des hématies est riche en eau donc les acides aminés hydrophiles lui sont indispensables, a contrario des acides aminés hydrophobes censés se trouver à l’intérieur de la molécule. J’en déduis donc que chez un individu infecté un changement de place de l’acide aminé V (Val), hydrophobes, normalement placés à l’intérieur des molécules pour éviter tout contact avec l’eau, se retrouve sur la surface protéique de la molécule normalement réservée aux acides aminés hydrophiles. Cela ne permet donc pas à au cytoplasme, donc à la molécule, de s’alimenter correctement en eau, qui lui est pourtant indispensable. D’après toutes les informations vues précédemment, j’en conclus que, l’origine de la maladie de la drépanocytose s’opère d’échelle en échelle, de l’échelle génotypique à l’échelle phénotypique, tout est relié. L’acide aminé hydrophobe étant présent, à la pace de l’acide amine hydrophile, sur la surface de chaque molécule d’hémoglobine, les molécules vont alors s’agglutiner entre elles dans le but d’éviter le contact de l’eau et ainsi créer des fibres. L’agglutinement de ces molécules va alors perforés la membrane l’hématie et la rendre falciforme à la place de biconcave. L’hématie déformée va alors bloquer la circulation sanguine et ainsi provoquer des douleurs aiguës au niveau des os des articulations des bras des jambes et de la poitrine. De plus l’anomalie protéiques de l’hémoglobine, qui a pour rôle le transport de dioxygène dans le sang, est facteur d’anémie et donc de fatigues chroniques. »

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