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L'importance de l'hérédité

Publié le 08/04/2012

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Si une personne ou l'un de ses plus proches parents souffre d'une maladie congénitale, elle peut se demander, non sans inquiétude, si les enfants éventuels qu'elle aura pourraient hériter la même maladie. Pour décider si oui ou non ils prendront le risque d'avoir un enfant, les parents sont influencés par leur désir de parenté, par les dimensions de la famille, par les circonstances économiques ou par des convictions religieuses....

« met la caractéristique, mais il aura des filles qui seront toutes porteuses du gène anormal sans en souffrir elles­ mêmes .

Les fils de ces filles auront cinquante pour cent de risques de présenter la caractéri stique anormale et d'en souffrir; les fils qui ne pré sentent pa s les symptômes de l'affection seront, de façon certaine, génétiquement normau x.

Toutes les filles apparaîtront normales (aucun sy mptôme de la maladie), mais auront cinquante pour cent de risque s de transmettre le gène muté comme leur mère .

Parfoi s, il n'e st pa s po ssible de différencier des filles Ci-d ess u s: Pour pratiqu er un e amni oce ntèse, qui p erm et d e dia gn os tiqu er d es anomali es foe tal es e t d e prévo ir le sexe de l'e nfant , on prélève ra dans l'ut é rus un échantill on d e liquid e amni oti ­ qu e q ui conti ent des cellul es foe tal es des qua ­ m ées .

A g auch e: P our dr esser l e car yoty p e (formul e c hr omoso mique) d 'un indi vidu ave c plu s de rapi ­ dit é, on utili se actu ell eme nt des ordinateur s.

Il s'agit en l'occ urren ce d'un e ét ude systé matiqu e d es chr om oso mes d'un e ce llul e qui perm et d e d é­ tec te r d es an omali es.

porteuses de la caractéristique de leurs soeurs norma­ les.

Seuls, leurs enfants témoigneront de leur état.

Il y a des affections héréditaires que l'on peut détecter avant la naissance, à l'aide des techniques modernes.

Parmi ces techniques, citons !'amniocentèse (ponction chirurgicale du liquide amniotique), la culture tissulaire, l'analyse biochimique et l'analyse génétique .

Il y a plu­ sieurs troubles chromosomiques qu'on peut diagno sti­ quer grâce à ces technique s, de même d'ailleur s que cer­ tains troubles métabolique s, tels que les déficits enzyma­ tique s.. »

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