Genetik - Biologie.

« zeigt das Erscheinungsbild eines Albinos. Für Kinder, deren Eltern beide heterozygot Aa sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, selbst heterozygot Aa zu sein.

Die Wahrscheinlichkeit für den homozygoten Zustand AA oder aa liegt bei jeweils 25 Prozent.

Das heißt, die Chance normal und kein Albino zu sein, beträgt für jedes Kind 75 Prozent.

Dies ist ein statistischer Wert, er besagt nicht, dass eines von vier Kindern notwendigerweise ein Albino wird.

Man unterscheidet zwischen der äußerlichen Erscheinung einesLebewesens und den Genen, die es trägt.

Die von Genen bestimmten, beobachtbaren Eigenschaften bezeichnet man als Phänotyp des Lebewesens, die genetische Ausstattung selbst als Genotyp .

Im obigen Beispiel führt der Genotyp aa zum Phänotyp Albino, die Genotypen AA und Aa führen zum normalen Erscheinungsbild. Nicht bei allen Genen setzt sich, wie beim dominant-rezessiven Erbgang, ein Allel gegen das andere durch.

Es gibt auch einen Erbgang, bei dem ein heterozygoter Genotypzu einer phänotypischen Merkmalsvermischung führt.

Beispielsweise treten bei der Japanischen Wunderblume (Mirabilis jalapa) rote Blüten auf, wenn sich die Gene für die Blütenfarbe im homozygoten Allelzustand RR befinden.

Der homozygote Allelzustand rr bewirkt weiße Blüten.

Im heterozygoten Zustand Rr dagegen bildet die Pflanze, gewissermaßen als farbliche Zwischenstufe, rosarote Blüten aus.

In diesem Fall spricht man von intermediärem Erbgang. 5 POLYGENIE In den vorgenannten Beispielen wurde zum einfacheren Verständnis der in der Natur seltenere Fall dargestellt, dass ein bestimmtes Merkmal von einem einzelnen Genausgeprägt wird.

Häufiger ist der Fall, dass die Ausbildung eines Merkmals von mehreren Genen abhängig ist; man spricht von Polygenie .

Bei der additiven Polygenie kann jedes der Gene, die das Merkmal bestimmen, allein das Merkmal hervorrufen.

Das Merkmal entfaltet sich um so stärker, je mehr der zuständigen Gene beteiligt sind.Beispielsweise sind viele Eigenschaften, die sich quantitativ ausprägen, wie Ertrag, Wuchshöhe, Gewicht oder Stärke einer Pigmentierung, von mehreren Genen abhängig.Dabei kann jedes einzelne Gen eine Teilwirkung auf die Merkmalsausprägung haben.

Die verschiedenen Gene können sehr unterschiedlich zum Gesamtergebnis beitragen.Auch sich verstärkende Wechselwirkungen zwischen den ein Merkmal bestimmenden Genen sind möglich.

Bei der komplementären Polygenie muss je ein dominantes Allelder am Merkmal beteiligten Gene vorliegen.

So entsteht z.

B.

das Pigment für dunkelrote Blüten bei der Gartenwicke durch mindestens zwei Gene.

An der Ausbildung dergrauen Haarfarbe bei Mäusen und anderen Nagetieren sind drei Gene beteiligt. 6 GENKOPPLUNG UND GENKARTIERUNG Unabhängig voneinander werden Gene und die von ihnen bestimmten Eigenschaften nur dann vererbt, wenn sie auf unterschiedlichen Chromosomen liegen.

Deramerikanische Genetiker Thomas Morgan und seine Mitarbeiter konnten in umfangreichen Experimenten mit der Essigfliege oder Fruchtfliege Drosophila melanogaster zeigen, dass alle auf einem bestimmten Chromosom liegenden Gene gemeinsam vererbt werden.

Diese Genkopplung bleibt erhalten, solange ein Chromosom intakt ist.

Es passiert jedoch nicht selten, dass die ursprüngliche Reihenfolge der linear auf einem Chromosom angeordneten Gene gestört wird.

Während der Vorgänge bei der Meiosekönnen sich die Arme homologer Chromosomenpaare zufällig überkreuzen (Crossing-over).

Durch Bruch und nachfolgende Fusion kann es dabei zum wechselseitigenAustausch ganzer Chromosomenabschnitte kommen.

Das Ergebnis dieses Vorgangs, die Neuverteilung von Genen auf den Chromosomen, bezeichnet man alsRekombination . Ein Crossing-over kann an jeder Stelle des Chromosoms mit etwa der gleichen Wahrscheinlichkeit passieren.

Daher ist die Häufigkeit der Rekombination zwischen zweiGenen davon abhängig, wie weit die Genorte auf den Chromosomen voneinander entfernt sind.

Je weiter diese auseinanderliegen, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit,dass dazwischen ein Crossing-over passiert, durch das beide Gene getrennt werden.

Ist der Abstand der Genorte jedoch gering, ist ihre Neukombination statistisch einrelativ seltenes Ereignis.

Die Häufigkeit der Rekombinationsereignisse, die auf der genetischen Ebene stattgefunden haben, kann ein Genetiker im Allgemeinen am Phänotypablesen, wenn neue Merkmalskombinationen auftreten.

Bei Kreuzungsanalysen lassen sich aus den statistischen Häufigkeiten, mit denen verschiedene Merkmalerekombiniert werden, Rückschlüsse auf die Abstände der Gene voneinander ziehen.

So kann auch ihre Reihenfolge auf den Chromosomen ermittelt werden.

Mit dieserMethode lassen sich also Genkarten aufstellen, auf denen die lineare Abfolge der Gene auf einem Chromosom verzeichnet ist.

Die auf Morgan zurückgehende Methode derRekombinationsanalyse wurde inzwischen so verfeinert, dass man selbst die Bereiche innerhalb von Genen kartieren kann. In manchen Fällen findet Rekombination auch ohne wechselseitigen Austausch von Chromosomenstücken statt.

Wenn sich in einer heterozygoten Zelle zweiunterschiedliche Allele eines Gens befinden, kann eines davon durch eine Art Reparaturvorgang an das andere angeglichen werden.

Man spricht dann von Genkonversion . Derartige Korrekturen sind in beide Richtungen möglich (das Allel A kann z.

B.

zu a werden oder umgekehrt). Für ihre Kreuzungsanalysen setzt die Genetik bevorzugt solche Organismen als Studienobjekte ein, die sich ohne großen Platzbedarf und Aufwand in Labors handhabenlassen, wie Viren, Bakterien, Hefepilze und die schon erwähnte Fruchtfliege.

Ein wichtiger Gesichtspunkt bei der Auswahl der genetischen Versuchsorganismen ist auch, dasssie kurze Generationszeiten haben sollten, denn Forscher möchten bald die Ergebnisse einer Kreuzung vorliegen haben.

Bakterienzellen teilen sich unter optimalenWachstumsbedingungen circa alle 30 Minuten.

Bei der Fruchtfliege folgt eine Generation nach 14 Tagen auf die andere. 7 GESCHLECHT UND GESCHLECHTSKOPPLUNG Einen weiteren wichtigen Beitrag zum Verständnis von Vererbungsvorgängen leistete Morgan, als er 1910 herausfand, dass manche Eigenschaften geschlechtsgebundenvererbt werden; man spricht dann von geschlechtsgekoppelten Genen.

Eine menschliche Zelle besitzt 46 Chromosomen.

Davon sind 44 bei Mann und Frau gleich und werden als Autosomen bezeichnet.

Die zwei anderen Chromosomen nennt man Heterosomen oder Geschlechtschromosomen, da sie das Geschlecht des Individuums bestimmen.

Frauen haben zwei gleichartige X-Chromosomen, beim männlichen Geschlecht findet sich ein ungleiches Paar aus einem X- und einem Y-Chromosom .

Wenn sich die Gameten bilden, enthalten die Eizellen immer ein X-Chromosom, die Samenzellen des Mannes dagegen können ein X- oder Y-Chromosom enthalten.

Wird also dieEizelle von einem X-tragenden Spermium befruchtet, wird das aus der Zygote entstehende Kind ein Mädchen.

Bringt die das Ei befruchtende Samenzelle dagegen ein Y-Chromosom mit, entsteht ein Junge.

Nach statistischer Zufallsverteilung müssten gleich viele männliche und weibliche Kinder entstehen.

In Wirklichkeit kommen aber106 Jungen auf 100 Mädchen.

Die Ursache dafür ist noch nicht geklärt; möglicherweise haben Spermien mit dem kleineren Y-Chromosom auf ihrem Weg zum Ei einegrößere Beweglichkeit. Das menschliche Y-Chromosom ist nur etwa ein Drittel so groß wie das X-Chromosom.

Es enthält nur wenige funktionsfähige Gene, die für die Festlegung des männlichenGeschlechts verantwortlich sind.

Auf dem X-Chromosom gibt es dagegen mehrere hundert Gene.

Man bezeichnet sie, da sie auf dem Geschlechtschromosom liegen, alsgeschlechtsgekoppelt .

Die Bluterkrankheit (Hämophilie), eine genetisch bedingte Störung der Blutgerinnung, wird z.

B.

durch ein geschlechtsgekoppeltes rezessives Gen (h) verursacht.

Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, ist bei ihnen die Wahrscheinlichkeit, durch einen Gendefekt Bluter zu werden, geringer als bei Männern, die nur ein X-Chromosom haben.

Bei Frauen mit dem Genotyp HH oder Hh funktioniert die Blutgerinnung, nur die Allelkombination hh führt zur Hämophilie.

Anders ist die Situation bei Männern, da sie für dieses nur auf dem X-Chromosom vorkommende Gen immer nur ein Allel haben: Entweder der Mann hat H, dann ist er gesund, oder er hat h, dann ist er Bluter.

Für Eltern gilt: Wenn zwei Nicht-Bluter, der Mann (H) und die Frau (Hh) Kinder haben, sind alle Töchter für das Merkmal phänotypisch gesund, doch es entsteht mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent unter ihnen der Hh-Genotyp.

Diese Frauen, bei denen die Anlage zur Krankheit verdeckt vorliegt, sind selbst wieder Überträgerinnen des Hämophiliegens.

Die Söhne haben entweder das Gen H oder das Gen h geerbt; deshalb erkrankt die Hälfte von ihnen an Hämophilie.

Auch viele andere Störungen, wie Rotgrünblindheit ( siehe Farbenblindheit), erbliche Kurzsichtigkeit, Nachtblindheit und Ichthyose (eine Hautkrankheit) sind geschlechtsgekoppelt. 8 GENWIRKUNG: DNA UND DER CODE DES LEBENS Bis in die Mitte des 20.

Jahrhunderts blieben wichtige Fragen der Vererbung unbeantwortet: Wie wird das genetische Material vermehrt und von Zelle zu Zelle. »