L'hérédité (Sciences & Techniques)

« qu'un seul chromosome X anormal, sa présence est contrebalancée par l'X normal restant : la femme voit donc normalement lescouleurs. Quel risque ont les enfants d'être également atteints de daltonisme ? Un père daltonien a toujours des fils normaux, car, pardéfinition, il leur transmet son chromosome Y et non l'X.

En revanche, ses filles seront toujours porteuses d'au moins unchromosome X anormal.

Une mère daltonienne transmet toujours un chromosome X anormal à ses enfants ; ses fils seronttoujours daltoniens, ses filles seront détentrices d'un chromosome X anormal : elles verront normalement les couleurs (porteusessaines), mais risqueront de transmettre à leur tour le chromosome pathologique à leur descendance.

Elles sont donc des vecteursdu daltonisme.

Quand la mère est conductrice et le père daltonien, leurs filles sont soient conductrices (1 risque sur 2), soientelles-mêmes daltoniennes (1 risque sur 2), mais jamais totalement normales. La mutation génétique Quand une paire de gènes est composée d'un gène dominant (le gène des yeux marron) et d'un gène récessif (le gène des yeuxbleus), le premier prend une expression visible (l'enfant aura les yeux marron).

Un caractère récessif peut devenir visible lorsqu'unenfant hérite, de chacun de ses parents, du même gène récessif.

Si le gène récessif est anormal, il peut être responsable del'apparition d'une maladie.

Dans le cas de la mucoviscidose, une maladie des poumons et du pancréas, les personnes porteusesd'un seul gène anormal (hétérozygote) sont épargnées par la maladie.Si leur conjoint est sain, leurs enfants ne seront pas malades,mais si les deux conjoints sont hétérozygotes, les enfants reçoivent deux exemplaires du gène de la mucoviscidose (homozygote)et tombent malades.

Ce risque augmente en cas de mariages consanguins. Dans d'autres cas, un gène défectueux peut apparaître pour la première fois chez un enfant dont les parents sont parfaitementnormaux.

Il s'agit d'une mutation, c'est-à-dire d'une modification du message codé par un ou plusieurs gènes.

En effet, à chaquedivision cellulaire, les chromosomes se répartissent en deux lots identiques entre les cellules-filles, après qu'ils se sont dédoublés,grâce à un processus de duplication, molécule par molécule.

Parfois, une erreur se glisse lors de ces opérations complexes,répétées des millions de fois.

Si cette mutation se produit pendant la formation des cellules reproductrices (spermatozoïdes ouovules) ou pendant les premières divisions de l'oeuf fécondé, elle sera transmise à toutes les cellules du foetus qui se développera.Une seule molécule erronée peut altérer un gène et le rendre inopérant.

Si la mutation entraîne des anomalies sévères, l'oeuffécondé ne survivra pas et sera immédiatement détruit.

Cependant, certaines anomalies échappent à la sélection naturelle, etl'enfant naît avec une déficience physique, mentale ou biologique. Les dangers extérieurs Le taux de mutations spontanées des gènes reste très faible, mais s'y ajoutent celles induites par certains agents chimiques ou parles radiations (rayons X ou irradiations massives survenant en cas d'accident de centrale nucléaire).

C'est pourquoi des règlesstrictes d'utilisation existent, visant à protéger les usagers (interdiction d'effectuer des radiographies, sauf cas exceptionnel, à unefemme enceinte) et le personnel des centres de radiologie et des centrales nucléaires. En dépit de ces précautions, nous ne pouvons échapper à l'exposition naturelle des rayons cosmiques, ni aux radiations émisespar certaines substances naturelles terrestres. Le crossing-over Bien que la mutation soit la seule façon de produire de nouveaux gènes, la nature a prévu d'ingénieux moyens pour diversifier lesindividus d'une même espèce.

Deux phénomènes essentiels se produisent au cours de la formation des cellules reproductrices(spermatozoïdes et ovules), et plus particulièrement pendant la méiose (division spécifique de ces cellules).

D'abord, leschromosomes de chaque paire, l'un d'origine paternelle et l'autre maternelle, échangent entre eux des gènes entiers ou desfragments, en quantité strictement égale.

Ensuite, les paires de chromosomes se séparent, totalement au hasard, en deux lots,destinés chacun à l'une des deux cellules reproductrices issues de la division.

On assiste donc à un brassage ou crossing-over des gènes, autorisant une infinité de combinaisons, chaque ovule et chaque spermatozoïde renfermant un patrimoine génétiquedifférent.

C'est pourquoi toute nouvelle vie est unique. Parfois, la répartition des chromosomes pendant la méiose ne se fait pas de manière équilibrée.

La trisomie 21, ou mongolisme,en est l'exemple le plus connu.

Au lieu de 46, l'enfant trisomique est porteur de 47 chromosomes, et pour un chromosome detrop, il se développe anormalement, souffrant de retard mental et de malformations.. »