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DU SEXE GENETIQUE AU SEXE PHENOTYPIQUE

Publié le 20/03/2012

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Pré-requis  Connaissances des caryotypes masculins et féminins (XX et XY)

                   Connaissances de l'organisation des appareils génitaux des deux sexes (caractères sexuels secondaires)

                  

A la naissance, le sexe phénotypique différencie garçon et fille, déterminé par le sexe génétique XY ou XX.

 

I L’observation de la différenciation du sexe chez l’embryon

 

            Première étape: l'appareil génital indifférencié ou l’existence d’un stade phénotypique indifférencié

-         début du développement embryonnaire : stade indifférencié des gonades

-         5° semaine : ébauches gonadiques + 2 paires de canaux débouchant dans la même cavité uro-génitale (canaux de Muller qui seront à l’origine des futures voies féminines et canaux de Wolff à l’origine des futures voies masculines) schéma

« - chez le mâle : gène SRY s’exprime en protéine SRY ou TDF (Testis Determining Factor) qui permet la différenciation de la gonade en testicule (c’est le seul moment où la formule chromosomique intervient dans la différenciation du sexe) - en l’absence de Y donc du gène SRY donc de la protéine TDF, la gonade se transforme en ovaire car il n’y a pas de signal de masculinisation A ce stade, seule la gonade différencie le phénotype des deux sexes = stade du sexe gonadique III Du sexe gonadique au sexe phénotypique 1° La mise en évidence d’un contrôle hormonal - expérience de Lillie et le phénomène de free- martinisme (jumeaux mâle et femelle reliés par le placenta): le testicule f œtal du jumeau mâle élabore une hormone véhiculée par le sang et affectant le développement des gonades ( en ovaires masculinisés et de petite taille) chez le jumeau femelle 2° Troisième étape: différenciation hormonale de l'appareil génital Deux hormones masculinisantes distinctes: - des f œtus castrés évoluent vers le type femelle quelque soit le sexe génétique - chez le f œtus mâle, on a 2 hormones testiculaires : - la testostérone- secrétée par les cellules interstitielles- qui permet le maintien des canaux de Wolff qui se transforment en voies excrétrices des gamètes et production de sperme)canaux déférents, épididymes et vésicules séminales) - l’hormone anti-müllérienne (ou AMH)- secrétée par les cellules de Sertoli- qui est responsable de la régression des canaux de Müller chez le mâle -chez le f œtus femelle, l'ovaire ne produit pas d'AMH d'où le développement des canaux de Müller en utérus, trompes, vagin; ni de testostérone d'où la régression des canaux de Wolff C’est le stade sexe phénotypique, à la naissance. IV La puberté et l’acquisition de la fonctionnalité - quatrième et dernière étape de la mise en place du sexe phénotypique : entre 8 et 13 ans chez la fille ; entre 10 et 14 ans chez le garçon - les transformations morphologiques constituent les caractères sexuels secondaires , induits par l’augmentation importante des secrétions des hormones sexuelles graphe : - chez le garçon avec la testostérone : pilosité, mue de la voix, augmentation du volume de la verge et des testicules, de la musculation… - chez la fille avec l’ oestrogène : développement des seins, apparition des règles… - acquisition de la fonctionnalité des appareils génitaux (spermatogenèse et ovogenèse) Sujets de type I : * Après avoir décrit l’appareil génital indifférencié d’un f œtus, expliquez les mécanismes qui, chez un individu de caryotype XY, conduisent à la formation de l’appareil génital masculin fonctionnel. * Quels facteurs génétiques et hormonaux sont responsables de la différenciation du sexe phénotypique mâle dans l’espèce humaine * A l’aide de schémas simples, expliquez comment les ébauches génitales indifférenciées donnent un appareil génital de type masculin ou de type féminin Représentation schématique des quatre étapes conduisant au phénotype masculin ou féminin. »

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