La mucoviscidose
Publié le 10/11/2012
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La mucoviscidose Page I)Génotype 2/7 II)Phénotypes Moléculaire 3/7 Cellulaire4/7 II.III. Macroscopique 5/7 1/7 I)Génotype La mucoviscidose provient de la mutation D F508 sur le gène CFTR. Il en existe plus de 1500 sur ce même gène. C'est une délétion de trois nucléotides (CTT) qui engendrera l'élimination de phénylalanine (Phe) dans la suite d'acides aminés pour la fabrication de la protéine CFTR. Cette mutation est retrouvée dans près de deux tiers des cas. Résultats d'alignements avec Anagène Modélisation en 3D de la protéine CFTR 2/7 Le gène a 2 formes alléliques N (normal dominant) et m (muté récessif).Si les unions entre les individus se font au hasard, il y aura un mélange aléatoire de gamètes porteurs de l'allèle N ou de l'allèle m, conduisant à 3 génotypes possibles : NN, Nm ou mm.Grâce à un échiquier de croisement représentant des rencontres aléatoires de gamètes normaux et mutés, on peut trouver les fréquences des homozygotes et des hétérozygotes. N (p) m (q)
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I)Génotype
La mucoviscidose provient de la mutation D F508 sur le gène CFTR.
Il en existe plus de 1500 sur
ce même gène.
C'est une délétion de trois nucléotides (CTT) qui engendrera l'élimination de phénylalanine (Phe)
dans la suite d'acides aminés pour la fabrication de la protéine CFTR.
Cette mutation est retrouvée dans près de deux tiers des cas.
Résultats d'alignements avec Anagène
Modélisation en 3D de la protéine CFTR
2/7.
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