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Publié le 30/10/2020

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Chapitre 1 : Devenir homme ou femme. Problèmes à résoudre : quels mécanismes conduisent, au cours du développement embryonnaire, à la formation du sexe phénotypique masculin ou du sexe phénotypique féminin en fonction du bagage chromosomique reçu à la fécondation. 1 Les phénotypes sexuels .  Activité 1 : Les phénotypes sexuels. Bilan activité 1 : L'appareil génital est constitué des organes génitaux externes, des voies génitales internes et des gonades. Voir tableau ?3 p.270 Souris femelle ou femme Souris mâle ou homme Gonades (glande sécrétrice des gamètes) Ovaires Testicules Voies génitales internes Trompes (ou Oviductes) et utérus et vagin Épididyme et spermiductes = canal déférent et urètre Glandes annexes Vésicules séminales et prostate Organe de copulation Vagin Pénis Organes génitaux externes Clitoris, vulve (grandes et petites lèvres) Pénis Les phénotypes sexuels mâles et femelles diffèrent par : - les glandes productrices de gamètes : caractères sexuels primordiaux - les voies génitales internes et les organes génitaux externes : caractères sexuels primaires - les caractères sexuels secondaires plus ou moins marqués selon les espèces de mammifères apparaissent à la puberté Ils diffèrent également par les hormones produites. Les caractères sexuels présentés par un individu constituent son phénotype sexuel. 2 Le contrôle génétique du sexe : du sexe génétique au sexe des gonades.. 1èreS 2011/2012 – Thème 3A – Ch1 Page 2 sur 5  Activité 2 : Le contrôle génétique du sexe : du sexe génétique au sexe des gonades. Bilan activités 2 : 2.1 Le d é terminisme chromosomique du sexe Dans l'espèce humaine comme chez tous les mammifères, le sexe génétique est déterminé au moment de la fécondation. C’est-à-dire lors de la fusion d'un spermatozoïde et d'un ovule deux chromosomes parmi les 46 chromosomes présents dans la cellule-œuf déterminent le sexe. - XX chez la fille ; - XY chez le garçon 2.2 Les gonades indifférenciées. Au début du développement embryonnaire, aucune différence, n'est visible entre les organes génitaux internes et externes des embryons mâles et celles des embryons femelles ; c'est ce que l'on appelle le stade phénotypique indifférencié Les glandes génitales commencent à se former durant la 5e semaine du développement embryonnaire, mais elles sont alors indifférenciées = bipotentielles et pourront ultérieurement évoluer soit vers un testicule soit vers un ovaire Cette gonade bipotentielle se différencie ensuite en testicule chez les embryons de caryotype XY et en ovaire chez les embryons de caryotype XX, 2.3 Le déterminisme génétique du sexe Dans l'espèce humaine, il existe de nombreuses anomalies du caryotype portant sur le nombre des chromosomes sexuels . Le chromosome Y oriente la différenciation du phénotype durant la vie fœtale vers la voie masculine, quel que soit le nombre de chromosomes X (ex : XXY = mâle stérile) L’absence de chromosome Y entraine la féminisation de l’organisme (XO = femme, stérile). Pourtant certaines personnes ont un phénotype inversé (c'est à dire contraire à leur caryotype) : des mâles (XX) et des femelles (XY). L’analyse génétique des mâles (XX) montre que beaucoup d’entre eux portent sur un de leur chromosome X, une petite partie de l’ADN spécifique au chromosome Y. inversement les femelles (XY) ont un chromosome Y dépourvu de cette région. La présence d'une des extrémités du chromosome Y suffit à induire la différenciation de la gonade en testicule chez des individus de caryotype XX. Ce fragment chromosomique contient le gène SRY. Si l'on intègre par transgénèse ce gène a des souris XX, elles développent des gonades et des organes génitaux masculins. SRY est donc le gène de la masculinisation, à l'origine de la différenciation de la gonade bipotentielle en testicule. Il agit en activant ou en inhibant en cascade l'expression de nombreux autres gènes. Cette région possède l’info génétique nécessaire à la détermination de la gonade en testicule : c’est le gène SRY. 

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« 1èreS 2011/2012 – Thème 3A – Ch1 Page 2 sur 5  Activité 2 : Le contrôle génétique du sexe : du sexe génétique au sexe des gonades. Bilan activités 2 : 2.1 Le d é terminisme chromosomique du sexe Dans l'esp è ce humaine comme chez tous les mammif è res, le sexe g é n é tique est d é terminé au moment de la f é condation.

C’est-à-dire lors de la fusion d'un spermatozo ï de et d'un ovule deux chromosomes parmi les 46 chromosomes pr é sents dans la cellule-œuf d é terminent le sexe. - XX chez la fille ; - XY chez le gar ç on 2.2 Les gonades indifférenciées.

Au d é but du d é veloppement embryonnaire, aucune différence, n'est visible entre les organes génitaux internes et externes des embryons m â les et celles des embryons femelles ; c'est ce que l'on appelle le stade phénotypique indifférencié Les glandes g é nitales commencent à se former durant la 5e semaine du d é veloppement embryonnaire, mais elles sont alors indiff é renci é es = bipotentielles et pourront ult é rieurement é voluer soit vers un testicule soit vers un ovaire Cette gonade bipotentielle se différencie ensuite en testicule chez les embryons de caryotype XY et en ovaire chez les embryons de caryotype XX, 2.3 Le déterminisme génétique du sexe Dans l'esp è ce humaine, il existe de nombreuses anomalies du caryotype portant sur le nombre des chromosomes sexuels .

Le chromosome Y oriente la différenciation du phénotype durant la vie fœtale vers la voie masculine, quel que soit le nombre de chromosomes X (ex : XXY = mâle stérile) L’absence de chromosome Y entraine la féminisation de l’organisme (XO = femme, stérile). Pourtant certaines personnes ont un phénotype inversé (c'est à dire contraire à leur caryotype) : des mâles (XX) et des femelles (XY).

L’analyse génétique des mâles (XX) montre que beaucoup d’entre eux portent sur un de leur chromosome X, une petite partie de l’ADN spécifique au chromosome Y. inversement les femelles (XY) ont un chromosome Y dépourvu de cette région.

La présence d'une des extrémités du chromosome Y suffit à induire la différenciation de la gonade en testicule chez des individus de caryotype XX.

Ce fragment chromosomique contient le gène SRY.

Si l'on intègre par transgénèse ce gène a des souris XX, elles développent des gonades et des organes génitaux masculins.

SRY est donc le gène de la masculinisation, à l'origine de la différenciation de la gonade bipotentielle en testicule.

Il agit en activant ou en inhibant en cascade l'expression de nombreux autres gènes. Cette région possède l’info génétique nécessaire à la détermination de la gonade en testicule : c’est le gène SRY. Son expression dans les cellules des gonades entraine la synthèse de la protéine TDF ou protéine SRY.

Cette protéine déclenche l’expression de nombreux gènes qui conduisent à la différenciation de la gonade indifférenciée en testicules. En l'absence de SRY (femelle XX) ou si le gène est muté , les gènes induisant la différenciation de la gonade en ovaire peuvent s'exprimer, tandis que l'expression des gènes impliqués dans la masculinisation de la gonade est inhibée.

Il y a donc déterminisme génétique strict.. »

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