Mucoviscidose

           I.      Qu’est ce que la mucoviscidose ?

1)     Étiologie

La mucoviscidose est une maladie génétique. C’est un gène défectueux qui est à l’origine de cette pathologie. Ce dysfonctionnement est lié à des mutations du gène dit CFTR (Cystic Fibrosis Transmembranaire Regulator) découvert en septembre 1989 par LC Chui, situé sur le chromosome 7 et qui code pour une protéine de 1 480 acides aminés, la protéine CFTR. Si cette protéine est absente ou fonctionne mal, on observera dans les poumons de l’individu atteint, la formation d’un mucus très visqueux  que l’organisme aura du mal à éliminer. L’apparition de ce mucus entraînera en grande partie des complications respiratoires difficiles à soigner. Il faut donc prendre en charge l’individu très rapidement, dès son plus jeune âge.

Malgré les constants progrès en médecine, la mucoviscidose reste une maladie incurable. L’espérance de vie d’un individu atteint avoisine les 40ans. Les recherches amènes à la découverte de nouveaux médicaments, le dernier en date est le Mévéol. Les chercheurs élaborent de nouveaux traitements pour permettre aux malades de soulager les symptômes et pourquoi pas, guérir entièrement ces patients.         

2)     Historique (les grandes dates)

Cette maladie n’est recensée que depuis le Moyen-âge où on la connaissait sous le nom de « baiser salé ». Cette appellation était due au goût salé que l’enfant laissait aux baisers.  C’est en 1936 que Guido Fanconi , un pédiatre suisse, considéré comme le père  de la pédiatrie  qui pour la première fois décrit  la mucoviscidose.  Ce pédiatre  a développé  divers  axes de  recherches  dont   un axe sur la régulation du  métabolisme  hydrominérale et un axe sur la pneumonie. Il a dirigé des travaux de recherche  sur les perturbations des voies respiratoires et digestives ce qui lui  permet de décrier le syndrome de la mucoviscidose. Il faut attendre 1943 pour voir apparaître le terme de « mucoviscidosis » qui provient des mots « mucus » et « visqueux ». Le caractère héréditaire et le mode de transmission autosomique  récessif est découvert en 1945 par Dorothy Andersen et Hodges. En 1953, l’excès de chlorure de sodium (sel) est mis en évidence dans la sueur des individus malades (chez les enfants principalement) par Paul di Sant’ Agnese. Peu de temps après « le test de la sueur » est mis au point. Ce test fut et est toujours le moyen le plus sur de diagnostiquer cette maladie chez un patient présentant les symptômes de la mucoviscidose. En 1989, LC Chui découvre l’origine génétique de la maladie.