La mucoviscidose

« La mucoviscidose I Présentation de la maladie Qu’est-ce que la mucoviscidose et quelles sont ses symptômes ? La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire caractérisée par l’épaississement des sécrétions de plusieurs organes, C’est une maladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires.

La mucoviscidose pour « maladie des mucus visqueux » en français. La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques graves les plus fréquentes en Europe.

La pathologie se traduit par une augmentation de la viscosité des sécrétions organiques (mucus).

Si les conditions de vie des patients se sont améliorées, la mucoviscidose n’a pas encore de traitement. Elle est diagnostiquée le plus souvent dans l’enfance, à la naissance, dans les premiers mois de vie ou avant 6 ans.

Cependant, il existe des formes à révélation plus tardive. Les principaux organes touchés sont : Les poumons : la mucoviscidose provoque un épaississement des sécrétions muqueuses qui recouvrent les bronches et une obstruction des petites bronches.

Elle favorise également la survenue de surinfections répétées. Le pancréas : les sucs pancréatiques ne sont plus suffisamment sécrétés, ce qui conduit à une mauvaise absorption des graisses et des troubles nutritionnels Les glandes sudoripares : augmentation de la concentration en ion chlorure dans la sueur. Les glandes sexuelles chez l'homme : obstruction des canaux déférents (empêchant le déplacement des spermatozoïdes produits par les testicules). La mucoviscidose est une maladie chronique rare, de gravité variable selon chaque individu atteint.

Elle évolue progressivement avec des épisodes d’aggravation. Du point de vue digestif, la maladie altère la consistance du mucus intestinal, ce qui empêche une absorption normale des nutriments et agit sur la consistance des selles (constipation chronique).

La maladie peut également toucher les organes sécréteurs tels que le pancréas et le foie : les atteintes du pancréas entraînent des troubles digestifs ainsi que du diabète Outre ces atteintes, la maladie s’accompagne très souvent d’une infertilité surtout chez l’homme LA MUCOVISCIDOSE : UNE MALADIE GÉNÉTIQUE La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques dans les populations de type caucasien (population blanche occidentale). La protéine CFTR, à l’origine de la maladie, est fabriquée à.... »