CONVENTION D’ÉCRITURE EN GÉNÉTIQUE

« CONVENTION D’ÉCRITURE EN GÉNÉTIQUE 1.

NOMMER ET ÉCRIRE LES ALLÈLES Les allèles sont des versions d’un même gène L’écriture des allèles est généralement représentée par une lettre alphabétique qui rend compte de la notion de dominance et récessivité en notant une majuscule pour l »allèle dominant et une minuscule pour l’allèle récessif exemple : A = allèle dominant et a = allèle récessif d’un gène A 2-ÉTABLIR DOMINANCE ET RÉCESSIVITÉ Pour établir la dominance et la récessivité on dispose d’arbres généalogiques et en observant les générations on peut déterminer la récessivité ou la dominance des allèles du gène étudié - Un allèle est dominant s’il permet l’expression du phénotype en étant présent seulement en un seul exemplaire. Un allèle est récessif si pour s’exprimer il doit être présent en 2 exemplaires. On parle de codominance quand les deux allèles s’expriment en même temps. Si les parents sont sains mais qu’un de leur enfant est atteint d’une maladie on en déduit que l’allèle responsables de cette maladie est récessif car il ne s’exprime que lorsqu’il est en double exemplaire Par contre sui les parents et les enfants sont atteints alors l’allèle est dominant et s’exprime lorsqu’il est en un seul exemplaire donc toujours exemple : dans le cas de l ‘albinisme l’allèle est récessif puisque les parents de la première génération G1 sont sains mais ont un fils atteint en G 2 3-ÉCRIRE LE PHÉNOTYPE Lé phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un individu Pour le noter on place entre crochets la lettre correspondant à l'allèle qui s'exprime. Exemples : [A] ou [a+] si le phénotype est sain, allèle dominant et [a] si le phénotype est malade allèle récessif Dans le cas d’une codominance on note entre crochets les deux allèles. exemple : [AB] pour le groupe sanguin AB 4-ÉCRIRE LE GÉNOTYPE Un même phénotype peuvent correspondre à plusieurs génotypes puisque les organismes diploïdes présentent deux versions d’un gène donné : un allèle sur chacun des chromosomes homologues.

Ces deux allèles peuvent être identiques (homozygote) ou différents (hétérozygotes). - Le génotype est conventionnellement représenté par les seuls couples d'allèles étudiés. - Le génotype s'écrit entre parenthèses.

Les deux allèles que possède l'individu diploïde sont séparés par deux traits dont chacun représente l'un des chromosomes homologues. Exemple : le génotype d’un parent sain mais porteur de l’allèle responsable de l’albinisme est (A//a) puisqu’il transmet l’allèle muté a à son fils malade En effet, on distingue ainsi les individus : Homozygotes si les deux allèles sont identiques : (A//A) Hétérozygotes si les deux allèles sont différents : (A//a) Si on étudie deux gènes portés par le même chromosome, on parle de dihybridisme en opposition au monohybrisdisme qui est l’étude de la transmission d’un seul gène (exemple:albinisme ) Alors on écrit les deux gènes sur une même fraction. exemple : soient deux gènes A et B comportant chacun deux allèles:dominant A et récessif a pour le gène A et allèle dominant B et allèle récessif b pour le gène B alors le génotype d ‘un individu de phénotype [Ab] est (Ab//Ab) ou (Ab//ab) Si les deux gènes sont portés par des chromosomes différents, on écrit deux fractions l'une à côté de l'autre exemple :le génotype d’un individu de phénotype [AB] est (A//A; B//B) ou (A//a; B//b) ou (A//A; B//b) ou (A//a; B//B) ou ou (A//a; B//B) 5-LOCALISATION CHROMOSOMIQUE DE L’ALLÈLE ÉTUDIÉ On parle de maladie gonosomale lorsque le gène considéré est porté par les gonosomes (chromosomes X ou Y). La maladie est autosomale lorsque le gène est porté par les autres chromosomes. Maladie autosomale =allèle porté par un autosome c’est à dire un chromosome non sexuel Dans ce cas les filles et les garçons sont atteints dans les mêmes proportions Maladie gonosomale =allèle porté par un chromosome sexuel ou gonosome soit l’allèle est porté par le chromosome sexuel Y et alors seuls les hommes présentent le phénotype étudié et tous ces hommes doivent avoir leur père présentant ce même phénotype. soit l’allèle est porté par le chromosome sexuel X alors les hommes présentant le phénotype étudiés sont plus nombreux que les femmes. 6-REPRÉSENTATION DES CHROMOSOMES ET DES GÈNES Selon le chromosome considéré, le centromère peut être au centre ou vers une extrémité du chromosome.

On distingue alors un bras long et un bras court.

Lorsque le centromère n'a pas d'intérêt, on peut ne pas le représenter, ce qui allège le dessin. Lorsqu'on représente une paire de chromosomes homologues, il faut bien veiller à les représenter de la même taille.

On choisit souvent de les représenter de couleurs différentes pour distinguer le chromosome paternel du chromosome maternel. Pour schématiser des gènes sur les chromosomes, on représente une bande colorée. Sur des chromosomes homologues, il faut prendre soin de placer ces bandes au même endroit. Schéma d'un chromosome portant deux gènes MÉTHODOLOGIE EN GÉNÉTIQUE 1-MOYENS D’ANALYSE DE LA TRANSMISSION D’UN ALLÈLE Pour connaître la transmission d’un allèle et ses caractéristiques on dispose d’arbres généalogiques Les arbres généalogiques en génétique indiquent la répartition d’un ou plusieurs phénotypes au sein d’une famille.

L’étude d’un arbre généalogique permet de déterminer le mode de transmission des allèles impliqués : - caractère dominant ou récessif des allèles - localisation des allèles : autosomes (=chromosomes non sexuels), chromosomes sexuels : X ou Y L’étude permet ensuite de déterminer la probabilité d’apparition des phénotypes étudiés pour des enfants à naître. Dans un arbre généalogique, les femmes sont toujours représentées par des ronds et les hommes par des carrés.

La couleur des ronds et des carrés précise le phénotype des individus. On repère les individus par la génération à laquelle ils appartiennent et leur numéro (ex : individu II.3). On dispose aussi d’échiquier de croisement ou «échiquier de Punnett qui permettent de calculer des probabilités d’apparition d’un phénotype dans une descendance et de comprendre la transmission des allèles de génération en génération On trace un tableau de 2 colonnes par 2 rangées puis on nomme les allèles concernés on établit le génotype des parents et on combine les lettres dans chaque carré.Il ne reste plus qu’à interpréter l'échiquier de Punett. Exemple :albinisme gène A avec deux allèles A.... »