La mucoviscidose, une maladie héréditaire?

« La mucoviscidose, maladie héréditaire ? Aujourd’hui, nous allons parler de la maladie monogénique la plus présente en France, la mucoviscidose.

Tout d’abord qu’est-ce qu’une maladie monogénique ? C’est une maladie qui résulte d'une mutation qui affecte un seul gène.

Chez les porteurs de la mucoviscidose, c'est le gène CFTR qui est muté. Dans cette étude du mode et du risque de transmission, nous considérerons pour le gène m l’allèle m+ comme un allèle sain, sans mutation, et l’allèle m- comme un allèle muté définissant la mucoviscidose. On peut alors se demander si cet allèle porteur de la maladie est dominant ou récessif. Afin de le déterminer, on observe la fréquence d’apparition de la maladie en s’appuyant sur l’arbre généalogique que l’on considérera comme représentatif.

On voit que des parents non malades comme I1 et I2 ou II4 et II5 ont des enfants malades.

Leur génotype est donc (m+//m-).

On peut alors dire qu’ils sont porteurs sains, et le mode de transmission de la maladie est qualifié de récessif. Mais la maladie est-elle autosomique, à savoir portée sur les chromosomes non sexuels, gonosomique, soit portée sur un chromosome sexuel, ou liée à une néomutation, c’est à dire apparue chez l’enfant ? En se penchant sur l’arbre généalogique, on remarque qu’à peu près autant de filles que de garçons sont atteints de la maladie.

On en déduit alors que l’allèle responsable est porté par un autosome.

Sinon, il y aurait eu plus de femmes ou plus d’homme touchés par la mucoviscidose. Maintenant que nous avons compris le mode de transmission, nous pouvons nous pencher sur les risques qu’ont les différents individus de la famille d’être atteint par la mucoviscidose. Sur l’arbre généalogique, nous pouvons voir que les individus II1 et II2 attendent un enfant. Etant donné qu’ils ont déjà une fille atteinte de la maladie, on peut se demander quel risque a le fœtus d’être atteint lui aussi de la mucoviscidose.

Pour cela, nous allons nous aider d’un tableau de fécondation.

Les deux parents sont porteurs sains donc (m+//m-), puisqu’ils ont déjà un enfant malade.

Cela donne donc trois possibilités pour le fœtus : il a 1 chance sur 4 de ne pas être atteint par la maladie, 1 risque sur 2 d’être porteur sain ou 1 risque sur 4 d’être malade. Nous allons également calculer le risque de mucoviscidose pour le couple III1 et III2..... »